-
പ്ലാന്റ്/ആനിമൽ ഡി നോവോ ജീനോം സീക്വൻസിങ്
ഡി നോവോഒരു റഫറൻസ് ജീനോമിന്റെ അഭാവത്തിൽ സീക്വൻസിംഗ് സാങ്കേതികവിദ്യകൾ ഉപയോഗിച്ച് ഒരു സ്പീഷിസിന്റെ മുഴുവൻ ജീനോമും നിർമ്മിക്കുന്നതിനെയാണ് സീക്വൻസിങ് എന്ന് പറയുന്നത്.മൂന്നാം തലമുറ സീക്വൻസിംഗ് സാങ്കേതികവിദ്യകളുടെ വായനാ ദൈർഘ്യത്തിലെ ശ്രദ്ധേയമായ പുരോഗതി, സങ്കീർണ്ണമായ ജീനോമുകൾ കൂട്ടിച്ചേർക്കുന്നതിൽ പുതിയ അവസരങ്ങൾ കൊണ്ടുവന്നു, ഉയർന്ന ഹെറ്ററോസൈഗോസിറ്റി, ഉയർന്ന ആവർത്തന മേഖലകളുടെ അനുപാതം, പോളിപ്ലോയിഡുകൾ മുതലായവ. പതിനായിരക്കണക്കിന് കിലോബേസ് ലെവലിൽ റീഡ് ലെങ്ത് ഉപയോഗിച്ച്, ഈ സീക്വൻസിങ് റീഡുകൾ പ്രാപ്തമാക്കുന്നു. ആവർത്തന ഘടകങ്ങൾ, അസാധാരണമായ ജിസി ഉള്ളടക്കമുള്ള പ്രദേശങ്ങൾ, മറ്റ് വളരെ സങ്കീർണ്ണമായ പ്രദേശങ്ങൾ എന്നിവ പരിഹരിക്കുന്നു.
പ്ലാറ്റ്ഫോം: PacBio Sequel II /Nanopore PromethION P48/ Illumina NovaSeq6000
-
ഹൈ-സി അടിസ്ഥാനമാക്കിയുള്ള ജീനോം അസംബ്ലി
പ്രോക്‌സിമിറ്റി അധിഷ്‌ഠിത ഇടപെടലുകളും ഹൈ-ത്രൂപുട്ട് സീക്വൻസിംഗും സംയോജിപ്പിച്ച് ക്രോമസോം കോൺഫിഗറേഷൻ ക്യാപ്‌ചർ ചെയ്യാൻ രൂപകൽപ്പന ചെയ്‌ത ഒരു രീതിയാണ് Hi-C.ഈ ഇടപെടലുകളുടെ തീവ്രത ക്രോമസോമുകളിലെ ശാരീരിക അകലവുമായി പ്രതികൂലമായി ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്നുവെന്ന് വിശ്വസിക്കപ്പെടുന്നു.അതിനാൽ, ഹൈ-സി ഡാറ്റയ്ക്ക് ഒരു ഡ്രാഫ്റ്റ് ജീനോമിൽ കൂട്ടിച്ചേർത്ത ശ്രേണികളുടെ ക്ലസ്റ്ററിംഗും ക്രമപ്പെടുത്തലും ഓറിയന്റിംഗും നയിക്കാനും അവയെ നിശ്ചിത എണ്ണം ക്രോമസോമുകളിൽ ആങ്കർ ചെയ്യാനും കഴിയും.ജനസംഖ്യാടിസ്ഥാനത്തിലുള്ള ജനിതക ഭൂപടത്തിന്റെ അഭാവത്തിൽ ക്രോമസോം തലത്തിലുള്ള ജീനോം അസംബ്ലിയെ ഈ സാങ്കേതികവിദ്യ ശക്തിപ്പെടുത്തുന്നു.ഓരോ ജീനോമിനും ഒരു ഹൈ-സി ആവശ്യമാണ്.
പ്ലാറ്റ്ഫോം: Illumina NovaSeq6000 / DNBSEQ
-
പരിണാമ ജനിതകശാസ്ത്രം
എസ്‌എൻ‌പികൾ, ഇൻ‌ഡെലുകൾ, എസ്‌വികൾ, സി‌എൻ‌വികൾ എന്നിവയുൾപ്പെടെയുള്ള ജനിതക വ്യതിയാനങ്ങളെ അടിസ്ഥാനമാക്കി നൽകിയിരിക്കുന്ന മെറ്റീരിയലുകളുടെ പരിണാമ വിവരങ്ങളെക്കുറിച്ച് സമഗ്രമായ വ്യാഖ്യാനം നൽകുന്നതിന് രൂപകൽപ്പന ചെയ്‌തിരിക്കുന്ന ഒരു പാക്ക്ഡ് സീക്വൻസിങ് സേവനമാണ് പരിണാമ ജനിതകശാസ്ത്രം.ജനസംഖ്യാ ഘടന, ജനിതക വൈവിധ്യം, ഫൈലോജെനി ബന്ധങ്ങൾ മുതലായവ പോലെയുള്ള ജനസംഖ്യയുടെ പരിണാമപരമായ മാറ്റങ്ങളും ജനിതക സവിശേഷതകളും വിവരിക്കുന്നതിന് ആവശ്യമായ എല്ലാ അടിസ്ഥാന വിശകലനങ്ങളും ഇത് നൽകുന്നു. ഫലപ്രദമായ ജനസംഖ്യാ വലുപ്പം, വ്യതിചലന സമയം എന്നിവ കണക്കാക്കാൻ ഇത് പ്രാപ്തമാക്കുന്ന ജീൻ ഫ്ലോയെക്കുറിച്ചുള്ള പഠനങ്ങളും ഉൾക്കൊള്ളുന്നു.
-
താരതമ്യ ജീനോമിക്സ്
താരതമ്യ ജീനോമിക്സ് എന്നതിന്റെ അർത്ഥം വ്യത്യസ്ത ജീവിവർഗങ്ങളുടെ പൂർണ്ണമായ ജീനോം സീക്വൻസുകളും ഘടനകളും താരതമ്യം ചെയ്യുന്നതാണ്.ഈ അച്ചടക്കം വിവിധ സ്പീഷീസുകളിൽ സംരക്ഷിച്ചിരിക്കുന്നതോ വേർതിരിക്കുന്നതോ ആയ ക്രമ ഘടനകളും മൂലകങ്ങളും തിരിച്ചറിയുന്നതിലൂടെ ജീനോം തലത്തിൽ സ്പീഷീസ് പരിണാമം, ജീൻ പ്രവർത്തനം, ജീൻ റെഗുലേറ്ററി മെക്കാനിസം എന്നിവ വെളിപ്പെടുത്താൻ ലക്ഷ്യമിടുന്നു.സാധാരണ താരതമ്യ ജീനോമിക്സ് പഠനത്തിൽ ജീൻ കുടുംബത്തിലെ വിശകലനങ്ങൾ, പരിണാമ വികസനം, മുഴുവൻ ജീനോം ഡ്യൂപ്ലിക്കേഷൻ, സെലക്ടീവ് മർദ്ദം മുതലായവ ഉൾപ്പെടുന്നു.
-
ബൾക്ക്ഡ് സെഗ്രഗന്റ് വിശകലനം
ബൾക്ക്ഡ് സെഗ്രഗന്റ് അനാലിസിസ് (ബിഎസ്എ) എന്നത് ഫിനോടൈപ്പുമായി ബന്ധപ്പെട്ട ജനിതക മാർക്കറുകൾ പെട്ടെന്ന് തിരിച്ചറിയാൻ ഉപയോഗിക്കുന്ന ഒരു സാങ്കേതികതയാണ്.ബിഎസ്‌എയുടെ പ്രധാന വർക്ക്ഫ്ലോയിൽ രണ്ട് ഗ്രൂപ്പുകൾ തിരഞ്ഞെടുക്കുന്നത്, തികച്ചും വിരുദ്ധമായ ഫിനോടൈപ്പുകളുള്ള വ്യക്തികളുടെ രണ്ട് ഗ്രൂപ്പുകൾ ഉൾക്കൊള്ളുന്നു, എല്ലാ വ്യക്തികളുടെയും ഡിഎൻഎ സംയോജിപ്പിച്ച് രണ്ട് ഡിഎൻഎയുടെ രണ്ട് ബൾക്ക് രൂപീകരിക്കുന്നു, രണ്ട് പൂളുകൾക്കിടയിലുള്ള ഡിഫറൻഷ്യൽ സീക്വൻസുകൾ തിരിച്ചറിയുന്നു.സസ്യ/മൃഗ ജീനോമുകളിൽ ടാർഗെറ്റുചെയ്‌ത ജീനുകളാൽ ശക്തമായി ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്ന ജനിതക മാർക്കറുകൾ തിരിച്ചറിയുന്നതിൽ ഈ സാങ്കേതികവിദ്യ വ്യാപകമായി ഉപയോഗിച്ചുവരുന്നു.
