Секвенционирање на човечка целина егзом

Секвенционирањето на цели егзоми (WES) се смета за рентабилна стратегија за секвенционирање за идентификување на мутации кои предизвикуваат болест.Иако егзоните заземаат само приближно 1,7% од целиот геном, тој директно го претставува профилот на вкупните протеински функции.Во човечкиот геном, објавено е дека повеќе од 85% од мутациите поврзани со болеста се јавуваат во протеинскиот кодирање на регионот.

BMKGENE нуди сеопфатни и флексибилни услуги за секвенционирање на човечки цели егзоми со различни стратегии за снимање на егзони достапни за исполнување на различни истражувачки цели.

Платформа: Illumina NovaSeq платформа

Контактирајте не

Детали за услугата

Демо резултати

Предности на услугата

● Целен регион за кодирање на протеини: со зафаќање и секвенционирање на протеинскиот кодирање на регионот, hWES се користи за откривање на варијанти поврзани со структурата на протеините;
● Висока точност: со голема длабочина на секвенционирање, hWES го олеснува откривањето на вообичаени варијанти и ретки варијанти со фреквенции помали од 1%;
● Ефикасно: hWES дава приближно 85% од мутациите на човечки болести од 1% од човечкиот геном;
● Пет строги процедури за КК кои го покриваат целиот процес со загарантирана Q30>85%.

Примерок спецификации

Платформа

Библиотека

Exon Capture Strategy

Препорачај стратегија за секвенционирање

Платформа Illumina NovaSeq

PE150

Agilent SureSelect Human All Exon V6

IDT xGen Exome Hyb панел V2

5 GB

10 GB

Барања за примероци

Тип на примерок

износ(Qubit®)

Волумен

Концентрација

Чистота (NanoDrop™)

Геномска ДНК

≥ 300 ng

≥ 15 μL

≥ 20 ng/μL

OD260/280=1,8-2,0

без деградација, без контаминација

Препорачана длабочина на секвенционирање

За Менделови нарушувања/ретки болести: ефективна длабочина на секвенционирање над 50×
За примероци од тумор: ефективна длабочина на секвенционирање над 100×