Hua

Tangata Katoa Exome Sequencing

Ko te raupapatanga o waho katoa (WES) e kiia ana he rautaki raupapa whai hua mo te tautuhi i nga huringa mate-mate.Ahakoa he 1.7% noa iho o te ira ira tangata ka tangohia e nga exons, he tohu tika te ahua o nga mahi pūmua katoa.I roto i te ira tangata, kua korerohia he neke atu i te 85% o nga huringa e pa ana ki nga mate ka puta i roto i te rohe whakawaehere pūmua.

Kei te tuku a BMKGENE i nga ratonga whakamaarama whanui me te ngawari o te tangata me nga momo rautaki hopu exon e waatea ana ki te whakatutuki i nga whaainga rangahau.

Paerewa: Illumina NovaSeq Platform

Whakapā mai

Nga Taipitopito Ratonga

Hua Whakaaturanga

Painga Ratonga

● Wāhi Waehere Pūmua: mā te hopu me te whakaraupapa i te rohe whakawaehere pūmua, ka whakamahia te hWES ki te whakaatu i ngā rerekētanga e pā ana ki te hanganga pūmua;
● Tika Tino: me te hohonutanga o te raupapa raupapatanga, ka taea e te hWES te kimi i nga momo rereke noa me nga rereke onge me nga iarere iti iho i te 1%;
● Utu Whaihua: Ko te hWES ka puta mai i te 85% o nga huringa mate tangata mai i te 1% o te genome tangata;
● E rima nga tikanga QC tino e hipoki ana i te mahinga katoa me te Q30>85% kua whakamanahia.

Tauira Tauira

Paerewa

Whare Pukapuka

Rautaki Hopu Exon

Tūtohu Rautaki Whakaraupapa

Illumina NovaSeq Platform

PE150

Agilent SureSelect Tangata Katoa Exon V6

IDT xGen Exome Hyb Paewhiri V2

5 Gb

10 Gb

Nga Whakaritenga Tauira

Momo Tauira

Te nui(Qubit® )

Rōrahi

Te aro

Pure(NanoDrop™ )

DNA genomic

≥ 300 ng

≥ 15 μL

≥ 20 ng/μL

OD260/280=1.8-2.0

kahore he paheketanga, kahore he poke

Te Hohonu Whakaraupapa Manakohia

Mo nga mate Mendelian/mate onge: te hohonu o te raupapa whai hua i runga ake i te 50×
Mo nga tauira pukupuku: te hohonu o te raupapa whai hua i runga ake i te 100×