-
Genoma mēroga asociācijas analīze
Genoma mēroga asociācijas pētījuma (GWAS) mērķis ir identificēt ģenētiskos variantus (genotipu), kas saistīti ar specifiskām iezīmēm (fenotipu).GWAS pētījums pēta ģenētiskos marķierus, kas šķērso visu genomu lielam skaitam indivīdu, un prognozē genotipa-fenotipa asociācijas, izmantojot statistisku analīzi populācijas līmenī.Tas ir plaši pielietots pētījumos par cilvēku slimībām un funkcionālo gēnu ieguvi sarežģītās dzīvnieku vai augu pazīmēs.
-
Augu/dzīvnieku visa genoma sekvencēšana
Visa genoma atkārtota sekvencēšana, kas pazīstama arī kā WGS, ļauj atklāt gan izplatītas, gan retas mutācijas visā genomā, tostarp viena nukleotīda polimorfismu (SNP), ievietošanas dzēšanu (InDel), struktūras variāciju (SV) un kopiju skaita izmaiņas (CNV). ).SV veido lielāku variācijas bāzes daļu nekā SNP, un tiem ir lielāka ietekme uz genomu, kas būtiski ietekmē dzīvos organismus.Ilgi nolasīta atkārtota secība ļauj precīzāk identificēt lielus fragmentus un sarežģītas variācijas, jo garie nolasījumi ievērojami atvieglo hromosomu šķērsošanu sarežģītos reģionos, piemēram, tandēma atkārtojumos, GC/AT bagātajos reģionos un hipermainīgos reģionos.
Platforma: Illumina, PacBio, Nanopore
-
Evolūcijas ģenētika
Evolucionārā ģenētika ir komplekss sekvencēšanas pakalpojums, kas paredzēts, lai sniegtu visaptverošu interpretāciju par doto materiālu evolūcijas informāciju, pamatojoties uz ģenētiskām variācijām, tostarp SNP, InDels, SV un CNV.Tas nodrošina visu fundamentālo analīzi, kas nepieciešama, lai aprakstītu evolucionārās izmaiņas un populāciju ģenētiskās iezīmes, piemēram, populācijas struktūru, ģenētisko daudzveidību, filoģenēzes attiecības utt. Tajā ir arī pētījumi par gēnu plūsmu, kas dod iespēju novērtēt efektīvo populācijas lielumu, novirzes laiku.
-
Salīdzinošā genomika
Salīdzinošā genomika burtiski nozīmē dažādu sugu visu genomu secību un struktūru salīdzināšanu.Šīs disciplīnas mērķis ir atklāt sugu evolūciju, gēnu funkcijas, gēnu regulēšanas mehānismu genoma līmenī, identificējot secību struktūras un elementus, kas saglabājās vai diferencējās dažādās sugās.Tipisks salīdzinošais genomikas pētījums ietver analīzi gēnu ģimenē, evolūcijas attīstību, visa genoma dublēšanos, selektīvo spiedienu utt.
-
Hi-C balstīta genoma montāža
Hi-C ir metode, kas paredzēta hromosomu konfigurācijas uztveršanai, apvienojot uz tuvumu balstītas mijiedarbības un augstas caurlaidspējas sekvencēšanu.Tiek uzskatīts, ka šīs mijiedarbības intensitāte ir negatīvi saistīta ar fizisko attālumu hromosomās.Tāpēc Hi-C dati varētu vadīt salikto secību klasterizāciju, kārtošanu un orientāciju genoma uzmetumā un noenkurot tās noteiktā skaitā hromosomu.Šī tehnoloģija nodrošina hromosomu līmeņa genoma komplektu, ja nav uz populāciju balstītas ģenētiskās kartes.Katram genomam ir nepieciešams Hi-C.
Platforma: Illumina NovaSeq platforma / DNBSEQ
-
Augu/dzīvnieku de Novo genoma sekvencēšana
De Novosekvencēšana attiecas uz sugas visa genoma konstruēšanu, izmantojot sekvencēšanas tehnoloģijas, piemēram, PacBio, Nanopore, NGS utt., ja nav atsauces genoma.Ievērojamais trešās paaudzes sekvencēšanas tehnoloģiju lasīšanas garuma uzlabojums ir radījis jaunas iespējas sarežģītu genomu komplektēšanā, piemēram, genomu ar augstu heterozigotiskumu, augstu atkārtojošos reģionu attiecību, poliploīdiem utt. Tā kā nolasīšanas garums ir desmitiem kilobāzu līmenī, šie sekvencēšanas nolasījumi ļauj atkārtotu elementu, reģionu ar neparastu GC saturu un citu ļoti sarežģītu reģionu atrisināšana.
Platforma: PacBio Sequel II / Nanopore PromethION P48 / Illumina NovaSeq platforma
-
Visa cilvēka eksoma sekvencēšana
Visa eksoma sekvencēšana (WES) tiek uzskatīta par rentablu sekvencēšanas stratēģiju slimību izraisošo mutāciju identificēšanai.Lai gan eksoni aizņem tikai aptuveni 1, 7% no visa genoma, tie tieši atspoguļo kopējo olbaltumvielu funkciju profilu.Cilvēka genomā ir ziņots, ka vairāk nekā 85% ar slimību saistīto mutāciju notiek proteīnu kodēšanas reģionā.
BMKGENE piedāvā visaptverošus un elastīgus cilvēka visa eksoma sekvencēšanas pakalpojumus ar dažādām eksonu uztveršanas stratēģijām, kas pieejamas dažādu pētniecības mērķu sasniegšanai.
Platforma: Illumina NovaSeq platforma
-
Specifiska lokusa pastiprinātā fragmentu secība (SLAF-Seq)
Augstas caurlaidības genotipēšana, īpaši liela mēroga populācijā, ir būtisks solis ģenētisko asociāciju pētījumos, kas nodrošina ģenētisko pamatu funkcionālu gēnu atklāšanai, evolūcijas analīzei utt. Tā vietā, lai veiktu dziļu visa genoma atkārtotu sekvencēšanu, samazināta reprezentācijas genoma sekvencēšana (RRGS) ) tiek ieviests, lai samazinātu sekvencēšanas izmaksas vienam paraugam, vienlaikus saglabājot saprātīgu efektivitāti ģenētisko marķieru atklāšanā.To parasti panāk, ekstrahējot restrikcijas fragmentu noteiktā lieluma diapazonā, ko sauc par samazinātu reprezentācijas bibliotēku (RRL).Specifiska lokusa pastiprināta fragmentu sekvencēšana (SLAF-Seq) ir pašu izstrādāta stratēģija SNP genotipēšanai ar vai bez atsauces genoma.
Platforma: Illumina NovaSeq platforma
