-
Viso genomo asociacijos analizė
Genomo masto asociacijos tyrimas (GWAS) skirtas nustatyti genetinius variantus (genotipus), susijusius su specifiniais bruožais (fenotipu).GWAS tyrimas tiria genetinius žymenis per visą daugelio asmenų genomą ir prognozuoja genotipo ir fenotipo asociacijas statistine analize populiacijos lygiu.Jis buvo plačiai taikomas tiriant žmonių ligas ir atliekant sudėtingų gyvūnų ar augalų bruožų funkcinį genų kasimą.
-
Augalų/gyvūnų viso genomo sekos nustatymas
Viso genomo pakartotinė sekos nustatymas, taip pat žinomas kaip WGS, leidžia atskleisti tiek įprastas, tiek retas viso genomo mutacijas, įskaitant vieno nukleotido polimorfizmą (SNP), įterpimo ištrynimą (InDel), struktūros variaciją (SV) ir kopijų skaičiaus pokytį (CNV). ).SV sudaro didesnę variacijų bazės dalį nei SNP ir turi didesnį poveikį genomui, o tai daro didelę įtaką gyviems organizmams.Ilgai skaitomas pakartotinis sekos nustatymas leidžia tiksliau identifikuoti didelius fragmentus ir sudėtingus variantus, nes ilgai skaitydami daug lengviau pereiti chromosomas per sudėtingas sritis, tokias kaip tandeminiai pasikartojimai, GC / AT turtingi regionai ir hiperkintami regionai.
Platforma: Illumina, PacBio, Nanopore
-
Evoliucinė genetika
Evoliucinė genetika yra supakuota sekos nustatymo paslauga, skirta pateikti išsamią tam tikrų medžiagų evoliucinės informacijos interpretaciją, pagrįstą genetiniais variantais, įskaitant SNP, InDels, SV ir CNV.Jame pateikiama visa esminė analizė, reikalinga populiacijų evoliuciniams pokyčiams ir genetiniams ypatumams apibūdinti, tokiems kaip populiacijų struktūra, genetinė įvairovė, filogeniniai ryšiai ir kt. Taip pat pateikiami genų srauto tyrimai, kurie leidžia įvertinti efektyvų populiacijos dydį, divergencijos laiką.
-
Lyginamoji genomika
Lyginamoji genomika pažodžiui reiškia visų skirtingų rūšių genomo sekų ir struktūrų palyginimą.Šios disciplinos tikslas – atskleisti rūšių evoliuciją, genų funkciją, genų reguliavimo mechanizmą genomo lygmeniu, nustatant sekos struktūras ir elementus, kurie išliko arba skiriasi skirtingose rūšyse.Tipiškas lyginamasis genomikos tyrimas apima genų šeimos, evoliucinio vystymosi, viso genomo dubliavimo, selektyvaus slėgio ir kt.
-
Hi-C pagrįstas genomo surinkimas
Hi-C yra metodas, skirtas užfiksuoti chromosomų konfigūraciją, derinant zondavimo artumu pagrįstą sąveiką ir didelio našumo sekos nustatymą.Manoma, kad šių sąveikų intensyvumas neigiamai koreliuoja su fiziniu atstumu chromosomose.Todėl Hi-C duomenys galėtų padėti grupuoti, rūšiuoti ir orientuoti surinktas sekas juodraščio genome ir pritvirtinti jas prie tam tikro skaičiaus chromosomų.Ši technologija suteikia galimybę sudaryti chromosomų lygio genomą, jei nėra populiacijos genetinio žemėlapio.Kiekvienam genomui reikia Hi-C.
Platforma: „Illumina NovaSeq“ platforma / DNBSEQ
-
Augalų/gyvūnų de Novo genomo sekos nustatymas
De Novosekos nustatymas reiškia viso rūšies genomo kūrimą naudojant sekos nustatymo technologijas, pvz., PacBio, Nanopore, NGS ir kt., nesant etaloninio genomo.Nepaprastas trečios kartos sekos nustatymo technologijų skaitymo ilgio pagerėjimas suteikė naujų galimybių surinkti sudėtingus genomus, tokius kaip dideli heterozigotiniai genomai, didelis pasikartojančių regionų santykis, poliploidai ir kt. Kadangi skaitymo ilgis siekia dešimčių kilobazių, šie sekos nuskaitymai įgalina pasikartojančių elementų, nenormalaus GC turinio sričių ir kitų labai sudėtingų regionų išskyrimas.
Platforma: PacBio Sequel II / Nanopore PromethION P48 / Illumina NovaSeq platforma
-
Žmogaus viso egzomo sekos nustatymas
Viso egzomo sekos nustatymas (WES) laikomas ekonomiškai efektyvia sekos nustatymo strategija ligas sukeliančių mutacijų nustatymui.Nors egzonai užima tik maždaug 1, 7% viso genomo, jie tiesiogiai atspindi visų baltymų funkcijų profilį.Žmogaus genome buvo pranešta, kad daugiau nei 85% su liga susijusių mutacijų atsiranda baltymus koduojančiame regione.
BMKGENE siūlo išsamias ir lanksčias žmogaus viso egzomo sekos nustatymo paslaugas su skirtingomis egzonų fiksavimo strategijomis, skirtomis įvairiems tyrimo tikslams pasiekti.
Platforma: „Illumina NovaSeq“ platforma
-
Specifinio lokuso sustiprintų fragmentų sekos nustatymas (SLAF-Seq)
Didelio našumo genotipų nustatymas, ypač didelio masto populiacijose, yra esminis genetinių asociacijų tyrimų žingsnis, suteikiantis genetinį pagrindą funkciniams genų atradimams, evoliucinei analizei ir kt. Vietoj gilaus viso genomo pakartotinio sekos nustatymo, sumažintas reprezentacinio genomo sekos nustatymas (RRGS) ).Paprastai tai pasiekiama ištraukiant restrikcijos fragmentą tam tikro dydžio diapazone, kuris vadinamas sumažinto reprezentavimo biblioteka (RRL).Specifinio lokuso amplifikuotų fragmentų sekos nustatymas (SLAF-Seq) yra savarankiškai sukurta SNP genotipų nustatymo strategija su etaloniniu genomu arba be jo.
Platforma: „Illumina NovaSeq“ platforma
