-
ການວິເຄາະສະມາຄົມທົ່ວ Genome
ການສຶກສາສະມາຄົມທົ່ວພັນທຸກໍາ (GWAS) ມີຈຸດປະສົງເພື່ອກໍານົດຕົວແປທາງພັນທຸກໍາ (genotype) ທີ່ກ່ຽວຂ້ອງກັບລັກສະນະສະເພາະ (phenotype).ການສຶກສາ GWAS ສືບສວນເຄື່ອງຫມາຍພັນທຸກໍາຂ້າມ genome ທັງຫມົດຂອງບຸກຄົນຈໍານວນຫຼາຍແລະຄາດຄະເນສະມາຄົມ genotype-phenotype ໂດຍການວິເຄາະສະຖິຕິໃນລະດັບປະຊາກອນ.ມັນໄດ້ຖືກນໍາໃຊ້ຢ່າງກວ້າງຂວາງໃນການຄົ້ນຄວ້າກ່ຽວກັບພະຍາດຂອງມະນຸດແລະການຂຸດຄົ້ນ gene ທີ່ເປັນປະໂຫຍດກ່ຽວກັບລັກສະນະສະລັບສັບຊ້ອນຂອງສັດຫຼືພືດ.
-
ການຈັດລໍາດັບພັນທຸກໍາຂອງພືດ/ສັດທັງໝົດ
ການຈັດລໍາດັບ genome ທັງຫມົດ, ເຊິ່ງເອີ້ນກັນວ່າ WGS, ຊ່ວຍໃຫ້ການເປີດເຜີຍການກາຍພັນທີ່ພົບເລື້ອຍແລະຫາຍາກໃນ genome ທັງຫມົດລວມທັງ Single Nucleotide Polymorphism (SNP), Insertion Deletion (InDel), Structure variation (SV), ແລະ Copy Number Variation (CNV) ).SVs ປະກອບເປັນສ່ວນໃຫຍ່ຂອງພື້ນຖານການປ່ຽນແປງຫຼາຍກ່ວາ SNPs ແລະມີຜົນກະທົບຫຼາຍຕໍ່ genome, ເຊິ່ງມີຜົນກະທົບຢ່າງຫຼວງຫຼາຍຕໍ່ສິ່ງມີຊີວິດ.ການອ່ານຕໍ່ເນື່ອງແບບຍາວອະນຸຍາດໃຫ້ມີການກໍານົດທີ່ຊັດເຈນກວ່າຂອງຊິ້ນສ່ວນໃຫຍ່ແລະການປ່ຽນແປງທີ່ສັບສົນເພາະວ່າການອ່ານຍາວເຮັດໃຫ້ມັນງ່າຍຂຶ້ນຫຼາຍທີ່ຈະຂ້າມໂຄໂມໂຊມຜ່ານພາກພື້ນທີ່ສັບສົນເຊັ່ນ: ການຊໍ້າຄືນຂອງ tandem, GC/AT-rich regions ແລະ hyper-variable regions.
ເວທີ: Illumina, PacBio, Nanopore
-
ພັນທຸ ກຳ ວິວັດທະນາການ
ພັນທຸ ກຳ Evolutionary ແມ່ນການບໍລິການຈັດລຽງຕາມລຳດັບທີ່ອອກແບບມາເພື່ອສະໜອງການຕີຄວາມສົມບູນກ່ຽວກັບຂໍ້ມູນວິວັດທະນາການຂອງວັດສະດຸທີ່ສະໜອງໃຫ້ໂດຍອີງໃສ່ການປ່ຽນແປງທາງພັນທຸກໍາ, ລວມທັງ SNPs, InDels, SVs ແລະ CNVs.ມັນສະຫນອງການວິເຄາະພື້ນຖານທັງຫມົດທີ່ຈໍາເປັນສໍາລັບການອະທິບາຍການປ່ຽນແປງວິວັດທະນາແລະລັກສະນະທາງພັນທຸກໍາຂອງປະຊາກອນ, ເຊັ່ນ: ໂຄງສ້າງປະຊາກອນ, ຄວາມຫຼາກຫຼາຍທາງພັນທຸກໍາ, ຄວາມສໍາພັນຂອງ phylogeny, ແລະອື່ນໆ. ມັນຍັງປະກອບດ້ວຍການສຶກສາກ່ຽວກັບການໄຫຼວຽນຂອງ gene, ເຊິ່ງສ້າງຄວາມເຂັ້ມແຂງໃຫ້ການຄາດຄະເນຂະຫນາດປະຊາກອນທີ່ມີປະສິດທິພາບ, ເວລາຄວາມແຕກຕ່າງ.
-
ພັນທຸ ກຳ ປຽບທຽບ
genomics ປຽບທຽບຫມາຍຄວາມວ່າການປຽບທຽບລໍາດັບ genome ທີ່ສົມບູນແລະໂຄງສ້າງຂອງຊະນິດຕ່າງໆ.ລະບຽບວິໄນນີ້ມີຈຸດປະສົງເພື່ອເປີດເຜີຍວິວັດທະນາການຂອງຊະນິດພັນ, ການທໍາງານຂອງພັນທຸກໍາ, ກົນໄກການຄວບຄຸມຂອງ gene ໃນລະດັບ genome ໂດຍການກໍານົດໂຄງສ້າງລໍາດັບແລະອົງປະກອບທີ່ອະນຸລັກຫຼືແຕກຕ່າງກັນໃນທົ່ວຊະນິດຕ່າງໆ.ການສຶກສາ genomics ປຽບທຽບແບບປົກກະຕິປະກອບມີການວິເຄາະໃນຄອບຄົວ gene, ການພັດທະນາ evolutionary, ການຊໍ້າຊ້ອນຂອງ genome ທັງຫມົດ, ຄວາມກົດດັນການຄັດເລືອກ, ແລະອື່ນໆ.
-
ສະພາແຫ່ງ Genome ທີ່ອີງໃສ່ Hi-C
Hi-C ແມ່ນວິທີການທີ່ອອກແບບມາເພື່ອບັນທຶກການຕັ້ງຄ່າໂຄໂມໂຊມໂດຍການລວມເອົາການໂຕ້ຕອບທີ່ອີງໃສ່ຄວາມໃກ້ຄຽງ ແລະການຈັດລໍາດັບການສົ່ງຜ່ານສູງ.ຄວາມເຂັ້ມຂອງປະຕິສໍາພັນເຫຼົ່ານີ້ເຊື່ອວ່າມີຄວາມສໍາພັນທາງລົບກັບໄລຍະຫ່າງທາງກາຍະພາບຂອງໂຄໂມໂຊມ.ດັ່ງນັ້ນ, ຂໍ້ມູນ Hi-C ສາມາດແນະນຳການຈັດກຸ່ມ, ການສັ່ງ ແລະ ການກຳນົດທິດທາງຂອງລຳດັບທີ່ປະກອບຢູ່ໃນ genome ສະບັບຮ່າງ ແລະ ຍຶດເອົາໂຄໂມໂຊມຈຳນວນໜຶ່ງ.ເທກໂນໂລຍີນີ້ສ້າງຄວາມເຂັ້ມແຂງການປະກອບ genome ລະດັບໂຄໂມໂຊມໃນກໍລະນີທີ່ບໍ່ມີແຜນທີ່ພັນທຸກໍາໂດຍອີງໃສ່ປະຊາກອນ.ທຸກໆ genome ຕ້ອງການ Hi-C.
ເວທີ: Illumina NovaSeq Platform / DNBSEQ
-
ການຈັດລໍາດັບພັນທຸກໍາຂອງພືດ/ສັດ De Novo
De Novoການຈັດລຳດັບໝາຍເຖິງການສ້າງ genome ທັງໝົດຂອງຊະນິດພັນໂດຍນຳໃຊ້ເທັກໂນໂລຍີການຈັດລຳດັບ, ເຊັ່ນ PacBio, Nanopore, NGS, ແລະອື່ນໆ, ໃນກໍລະນີທີ່ບໍ່ມີ genome ອ້າງອີງ.ການປັບປຸງທີ່ໂດດເດັ່ນໃນຄວາມຍາວການອ່ານຂອງເຕັກໂນໂລຢີການຈັດລໍາດັບຮຸ່ນທີສາມໄດ້ນໍາເອົາໂອກາດໃຫມ່ໃນການປະກອບ genomes ທີ່ຊັບຊ້ອນ, ເຊັ່ນວ່າຜູ້ທີ່ມີ heterozygosity ສູງ, ອັດຕາສ່ວນສູງຂອງພາກພື້ນທີ່ຊ້ໍາກັນ, polyploids, ແລະອື່ນໆ. ດ້ວຍຄວາມຍາວການອ່ານໃນລະດັບຫຼາຍສິບກິໂລຖານ, ການຈັດລໍາດັບເຫຼົ່ານີ້ສາມາດອ່ານໄດ້. ການແກ້ໄຂອົງປະກອບທີ່ຊ້ໍາ, ພາກພື້ນທີ່ມີເນື້ອໃນ GC ຜິດປົກກະຕິແລະພາກພື້ນທີ່ສະລັບສັບຊ້ອນສູງອື່ນໆ.
ເວທີ: PacBio Sequel II / Nanopore PromethION P48 / Illumina NovaSeq ເວທີ
-
ການຈັດລໍາດັບ Exome ຂອງມະນຸດທັງຫມົດ
ການຈັດລໍາດັບ exome ທັງໝົດ (WES) ຖືວ່າເປັນຍຸດທະສາດການຈັດລໍາດັບທີ່ມີປະສິດທິພາບຄ່າໃຊ້ຈ່າຍໃນການກໍານົດການກາຍພັນທີ່ເຮັດໃຫ້ເກີດພະຍາດ.ເຖິງແມ່ນວ່າ exons ພຽງແຕ່ໃຊ້ເວລາປະມານ 1.7% ຂອງ genome ທັງຫມົດ, ມັນເປັນຕົວແທນຂອງຫນ້າທີ່ຂອງທາດໂປຼຕີນທັງຫມົດໂດຍກົງ.ໃນ genome ຂອງມະນຸດ, ມັນໄດ້ຖືກລາຍງານວ່າຫຼາຍກ່ວາ 85% ຂອງການກາຍພັນທີ່ກ່ຽວຂ້ອງກັບພະຍາດເກີດຂຶ້ນໃນເຂດລະຫັດໂປຣຕີນ.
BMKGENE ສະຫນອງການບໍລິການຈັດລໍາດັບ exome ຂອງມະນຸດທີ່ສົມບູນແບບແລະປ່ຽນແປງໄດ້ດ້ວຍກົນລະຍຸດການຈັບ exon ທີ່ແຕກຕ່າງກັນທີ່ມີຢູ່ເພື່ອຕອບສະຫນອງເປົ້າຫມາຍການຄົ້ນຄວ້າຕ່າງໆ.
ເວທີ: Illumina NovaSeq Platform
-
ການຈັດລຳດັບ Fragment Amplified Specific-Locus (SLAF-Seq)
genotyping ທີ່ມີຄວາມໄວສູງ, ໂດຍສະເພາະໃນປະຊາກອນຂະຫນາດໃຫຍ່, ແມ່ນຂັ້ນຕອນພື້ນຖານໃນການສຶກສາສະມາຄົມພັນທຸກໍາ, ເຊິ່ງສະຫນອງພື້ນຖານທາງພັນທຸກໍາສໍາລັບການຄົ້ນພົບ gene ທີ່ເປັນປະໂຫຍດ, ການວິເຄາະວິວັຖນາການ, ແລະອື່ນໆ. ແທນທີ່ຈະເປັນການຈັດລໍາດັບ genome ເລິກທັງຫມົດ, ຫຼຸດລົງການລໍາດັບ genome ຕົວແທນ (RRGS. ) ຖືກແນະນໍາເພື່ອຫຼຸດຜ່ອນຄ່າໃຊ້ຈ່າຍຕໍ່ລໍາດັບຕໍ່ຕົວຢ່າງ, ໃນຂະນະທີ່ຮັກສາປະສິດທິພາບທີ່ສົມເຫດສົມຜົນກ່ຽວກັບການຄົ້ນພົບເຄື່ອງຫມາຍພັນທຸກໍາ.ນີ້ແມ່ນບັນລຸໄດ້ໂດຍທົ່ວໄປໂດຍການສະກັດຊິ້ນສ່ວນການຈໍາກັດພາຍໃນຂອບເຂດຂະຫນາດທີ່ກໍານົດ, ເຊິ່ງມີຊື່ວ່າຫ້ອງສະຫມຸດຕົວແທນຫຼຸດລົງ (RRL).ການຈັດລຳດັບຊິ້ນສ່ວນຂະຫຍາຍສະເພາະສະເພາະ (SLAF-Seq) ແມ່ນຍຸດທະສາດທີ່ພັດທະນາຕົນເອງສຳລັບການພິມ SNP ທີ່ມີ ຫຼືບໍ່ມີ genome ອ້າງອີງ.
ເວທີ: Illumina NovaSeq Platform
