ການຈັດລໍາດັບ Exome ຂອງມະນຸດທັງຫມົດ
ຂໍ້ໄດ້ປຽບການບໍລິການ
● ພາກພື້ນລະຫັດໂປຣຕີນເປົ້າຫມາຍ: ໂດຍການຈັບແລະຈັດລໍາດັບພາກພື້ນລະຫັດໂປຣຕີນ, hWES ຖືກນໍາໃຊ້ເພື່ອເປີດເຜີຍຕົວແປທີ່ກ່ຽວຂ້ອງກັບໂຄງສ້າງຂອງທາດໂປຼຕີນ;
● ຄວາມຖືກຕ້ອງສູງ: ມີຄວາມເລິກການຈັດລໍາດັບສູງ, hWES ອໍານວຍຄວາມສະດວກໃນການກວດຫາຕົວແປທົ່ວໄປ ແລະຕົວແປທີ່ຫາຍາກທີ່ມີຄວາມຖີ່ຕ່ໍາກວ່າ 1%;
● ຄ່າໃຊ້ຈ່າຍທີ່ມີປະສິດທິພາບ: hWES ໃຫ້ຜົນຜະລິດປະມານ 85% ຂອງການກາຍພັນຂອງພະຍາດຂອງມະນຸດຈາກ 1% ຂອງ genome ຂອງມະນຸດ;
● ຫ້າຂັ້ນຕອນ QC ທີ່ເຄັ່ງຄັດກວມເອົາຂະບວນການທັງຫມົດທີ່ມີ Q30> 85% ຮັບປະກັນ.
ຂໍ້ມູນຈໍາເພາະຕົວຢ່າງ
| ເວທີ
| ຫໍສະໝຸດ
| ຍຸດທະສາດການຈັບ Exon
| ແນະນໍາຍຸດທະສາດການຈັດລໍາດັບ
|
|
ເວທີ Illumina NovaSeq
| PE150 | Agilent SureSelect Human All Exon V6 IDT xGen Exome Hyb Panel V2 | 5 Gb 10 Gb |
ຄວາມຕ້ອງການຕົວຢ່າງ
| ປະເພດຕົວຢ່າງ
| ຈໍານວນ(Qubit®)
| ປະລິມານ
| ຄວາມເຂັ້ມຂຸ້ນ
| ຄວາມບໍລິສຸດ(NanoDrop™) |
|
DNA ພັນທຸ ກຳ
| ≥ 300 ng | ≥ 15 μL | ≥ 20 ng/μL | OD260/280=1.8-2.0 ບໍ່ມີການເຊື່ອມໂຊມ, ບໍ່ມີການປົນເປື້ອນ
|
ຄວາມເລິກການຈັດລໍາດັບທີ່ແນະນໍາ
ສໍາລັບຄວາມຜິດກະຕິ Mendelian / ພະຍາດທີ່ຫາຍາກ: ຄວາມເລິກລໍາດັບປະສິດທິພາບຂ້າງເທິງ 50 ×
ສໍາລັບຕົວຢ່າງ tumor: ຄວາມເລິກລໍາດັບປະສິດທິຜົນຂ້າງເທິງ 100×
ຊີວະວິທະຍາ
ກະແສວຽກບໍລິການ
ການຈັດສົ່ງຕົວຢ່າງ
ການສະກັດເອົາ DNA
ການກໍ່ສ້າງຫໍສະຫມຸດ
ການຈັດລໍາດັບ
ການວິເຄາະຂໍ້ມູນ
ການຈັດສົ່ງຂໍ້ມູນ
ບໍລິການຫຼັງການຂາຍ
1.Alignment ສະຖິຕິ
ຕາຕະລາງ 1 ສະຖິຕິຜົນແຜນທີ່
ຕາຕະລາງ 2 ສະຖິຕິການຈັບ exome
2.ການຊອກຄົ້ນຫາການປ່ຽນແປງ
ຮູບ 1 ສະຖິຕິຂອງ SNV ແລະ InDel
3. ການວິເຄາະຂັ້ນສູງ
ຮູບທີ 2 Circos plot ຂອງ SNV ແລະ InDel ທີ່ເປັນອັນຕະລາຍຕໍ່ Genome-wide
ຕາຕະລາງ 3 ການກວດສອບພັນທຸກໍາທີ່ເຮັດໃຫ້ເກີດພະຍາດ
