● Targeted interdum Regio Coding: capiendo et sequendo interdum regionem coding, hWES adiuvatur ad varias relatas ad structuram interdum pertinentium;
● Altus Accuracy: alta profunditatem sequendo, hWES detectionem vulgarium variantium ac variantium rariorum frequentiis humilioribus quam 1% faciliorem reddit;
● Pretium efficax: hWES morborum humanorum mutationes circa 1% genome humanorum reddit circiter 85%;
● Quinque rationes stricte QC obtegentes totum processum cum Q30>85% praestatur.
Platform
| Bibliotheca
| Exon Captura Strategy
| Suadeo Sequencing Strategy
|
Illumina NovaSeq Platform
| PE150 | Agili SureSelect Humanum All Exon V6 IDT xGen Exome Hyb Panel V2 | 5 Gb 10 Gb |
Sample Type
| Moles( Qubit® )
| Magnitudo
| Coniunctis
| Puritas (NanoDrop™ ) |
Genomic DNA
| ≥ 300 ng | ≥ 15 μL | ≥ 20 ng/μL | OD260/280=1.8-2.0 nulla turpitudo, nulla contagione
|
Pro Mendeliae morbis/rariis morbis: efficaciam altitudinem supra 50× sequelam
Ad tumorem exempla: efficax sequela profunditas supra 100×
1.Alignment mutant
Table 1 Statistics of map result
Table 2 Statistics of exome captis
2.Variation Detection
Figure 1 Statistics of SNV and InDel
3.Advanced Analysis
Figure 2 Circos insidias Genome-latae noxiae SNV et InDel
Table III Screening of morbus-causing genes