-
Геном боюнча ассоциациянын анализи
Геном боюнча жалпы ассоциациялык изилдөө (GWAS) өзгөчө белгилерге (фенотипке) байланышкан генетикалык варианттарды (генотип) аныктоого багытталган.GWAS изилдөө генетикалык маркерлер көп сандагы адамдардын бүт геномунун кайчылаш изилдейт жана популяция деңгээлинде статистикалык талдоо аркылуу генотип-фенотип бирикмелерин болжолдойт.Ал адамдын ооруларын изилдөөдө жана жаныбарлардын же өсүмдүктөрдүн татаал белгилери боюнча функциялык генди казып алууда кеңири колдонулат.
-
Өсүмдүктөрдүн/жаныбарлардын бүтүндөй геномунун тизилиши
Бүтүндөй геномдун ре-секвенциясы, ошондой эле WGS деп аталат, бүт геномдогу жалпы жана сейрек мутацияларды, анын ичинде жалгыз нуклеотиддик полиморфизмди (SNP), киргизүүнү жок кылууну (InDel), структуранын вариациясын (SV) жана көчүрмө санынын вариациясын (CNV) ачууга мүмкүндүк берет. ).SVs SNPs караганда вариация базасынын көбүрөөк бөлүгүн түзөт жана тирүү организмдерге олуттуу таасирин тийгизет геномго көбүрөөк таасир этет.Узакка окулган секвенсация чоң фрагменттерди жана татаал вариацияларды так аныктоого мүмкүндүк берет, анткени узак окуу тандемдин кайталанышы, GC/ATга бай аймактар жана гипер-өзгөрмө аймактар сыяктуу татаал аймактардын үстүнөн хромосомалык өтүүнү бир топ жеңилдетет.
Платформа: Illumina, PacBio, Nanopore
-
Эволюциялык генетика
Эволюциялык генетика – бул SNPs, InDels, SVs жана CNVs сыяктуу генетикалык вариациялардын негизинде берилген материалдардын эволюциялык маалыматы боюнча комплекстүү чечмелөөнү камсыз кылуу үчүн иштелип чыккан жыйылган секвенирлөө кызматы.Ал эволюциялык өзгөрүүлөрдү жана популяциялардын генетикалык өзгөчөлүктөрүн, мисалы, популяциянын структурасы, генетикалык көп түрдүүлүк, филогениялык байланыштар ж.б.б.с. сүрөттөө үчүн зарыл болгон бардык фундаменталдык анализди камтыйт. Ошондой эле гендердин агымы боюнча изилдөөлөрдү камтыйт, бул популяциянын эффективдүү санын, дивергенция убактысын баалоого мүмкүнчүлүк берет.
-
Салыштырмалуу геномика
Салыштырмалуу геномика түзмө-түз ар кандай түрлөрдүн толук геном тизмегин жана структураларын салыштырууну билдирет.Бул дисциплина түрлөрдүн эволюциясын, гендин функциясын, гендик жөнгө салуу механизмин геномдун деңгээлинде ар кандай түрлөр боюнча сакталган же дифференцияланган ырааттуулук структураларын жана элементтерин аныктоого багытталган.Салыштырмалуу геномиканын типтүү изилдөөсү гендердин үй-бүлөсүндө, эволюциялык өнүгүүдө, бүт геномдун кайталанышында, тандалма басымда ж.б.
-
Hi-C негизделген Геном Ассамблеясы
Hi-C - жакындыкка негизделген өз ара аракеттешүүнү жана жогорку өтүмдүүлүк секвенирлөөсүн айкалыштыруу аркылуу хромосома конфигурациясын алуу үчүн иштелип чыккан ыкма.Бул өз ара аракеттенүүлөрдүн интенсивдүүлүгү хромосомалардагы физикалык аралыкка терс байланышта деп эсептелет.Ошондуктан, Hi-C маалыматтары чогулган ырааттуулуктарды геномдун долбоорунда топтоого, иретке келтирүүгө жана багыттоого жана аларды белгилүү бир сандагы хромосомаларга бекитүүгө жардам бере алат.Бул технология популяцияга негизделген генетикалык карта жок болгон учурда хромосома деңгээлиндеги геномду түзүүгө мүмкүнчүлүк берет.Ар бир геномго Hi-C керек.
Платформа: Illumina NovaSeq платформасы / DNBSEQ
-
Өсүмдүк/жаныбар De Novo геномунун тизилиши
De Novoсеквенирлөө секвенирлөө технологияларын, мисалы, PacBio, Nanopore, NGS ж.б. колдонуу менен түрдүн бүт геномунун түзүлүшүн билдирет.Үчүнчү муундагы секвенирлөө технологияларынын окуу узундугунун укмуштуудай жакшырышы татаал геномдорду чогултууда жаңы мүмкүнчүлүктөрдү алып келди, мисалы, гетерозиготалуулугу жогору, кайталануучу аймактардын жогорку катышы, полиплоиддер ж.б. кайталануучу элементтерди, анормалдуу GC мазмуну бар аймактарды жана башка өтө татаал аймактарды чечүү.
Платформа: PacBio Sequel II /Nanopore PromethION P48/ Illumina NovaSeq Platform
-
Адамдын бүтүндөй экзомасын ырааттуулугу
Бүтүндөй экзома секвенциясы (WES) ооруну пайда кылуучу мутацияларды аныктоо үчүн экономикалык жактан натыйжалуу секвенирлөө стратегиясы катары каралат.Экзондор бүт геномдун болжол менен 1,7% гана ээлегени менен, ал түздөн-түз жалпы протеин функцияларынын профилин билдирет.Адамдын геномунда ооруга байланыштуу мутациялардын 85% дан ашыгы белок коддоочу аймакта кездешет.
BMKGENE ар кандай изилдөө максаттарына жетүү үчүн ар кандай экзон басып алуу стратегиялары менен комплекстүү жана ийкемдүү адамдын бүт экзомасын секвенирлөө кызматтарын сунуш кылат.
Платформа: Illumina NovaSeq платформасы
-
Өзгөчө локустун күчөтүлгөн фрагменттеринин тизилиши (SLAF-Seq)
Айрыкча ири масштабдуу популяцияда жогорку өтүмдүү генотиптөө генетикалык ассоциацияны изилдөөдө фундаменталдуу кадам болуп саналат, ал гендердин функционалдык ачылышы, эволюциялык анализ жана башкалар үчүн генетикалык негизди камсыз кылат. ) генетикалык маркерди ачууда акылга сыярлык эффективдүүлүктү сактоо менен бирге, бир үлгүдөгү секвенирлөө наркын минималдаштыруу үчүн киргизилген.Бул, адатта, кыскартылган өкүлчүлүк китепканасы (RRL) деп аталган берилген өлчөмдөр диапазонунда чектөө фрагментин алуу аркылуу жетишилет.Спецификалык локустун күчөтүлгөн фрагменттеринин секвенциясы (SLAF-Seq) бул шилтеме геному бар же болбосо SNP генотиптөө үчүн өз алдынча иштелип чыккан стратегия.
Платформа: Illumina NovaSeq платформасы
