Ji nû ve rêzgirtina tevaya genomê, ku wekî WGS jî tê zanîn, hem mutasyonên hevpar û hem jî yên nadir li ser tevahiya genomê di nav wan de Polîmorfîzma Yekane Nukleotide (SNP), Jêbirina Tevgerê (InDel), Guhertoya Strukturê (SV), û Guherîna Hejmara Kopî (CNV) dide xuyakirin. ).SV ji SNP-an beşek mezin a bingeha guherînê pêk tînin û bandorek mezin li ser genomê dikin, ku bandorek girîng li ser organîzmayên zindî dike.Veguhastina dirêj-xwendin rê dide naskirina rasttir a perçeyên mezin û guheztinên tevlihev ji ber ku xwendina dirêj derbaskirina kromozomî li ser deverên tevlihev ên wekî dûbarekirina hevdemî, herêmên dewlemend-GC/AT, û herêmên hîper-guhêrbar pir hêsantir dike.
Platform: Illumina, PacBio, Nanopore