-
ಜೀನೋಮ್-ವೈಡ್ ಅಸೋಸಿಯೇಷನ್ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆ
ಜೀನೋಮ್-ವೈಡ್ ಅಸೋಸಿಯೇಷನ್ ಸ್ಟಡಿ (GWAS) ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳೊಂದಿಗೆ (ಫಿನೋಟೈಪ್) ಸಂಬಂಧಿಸಿರುವ ಜೆನೆಟಿಕ್ ರೂಪಾಂತರಗಳನ್ನು (ಜೀನೋಟೈಪ್) ಗುರುತಿಸುವ ಗುರಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ.GWAS ಅಧ್ಯಯನವು ಆನುವಂಶಿಕ ಗುರುತುಗಳನ್ನು ಹೆಚ್ಚಿನ ಸಂಖ್ಯೆಯ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳ ಸಂಪೂರ್ಣ ಜೀನೋಮ್ ಅನ್ನು ತನಿಖೆ ಮಾಡುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಜನಸಂಖ್ಯೆಯ ಮಟ್ಟದಲ್ಲಿ ಅಂಕಿಅಂಶಗಳ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯ ಮೂಲಕ ಜಿನೋಟೈಪ್-ಫಿನೋಟೈಪ್ ಅಸೋಸಿಯೇಷನ್‌ಗಳನ್ನು ಊಹಿಸುತ್ತದೆ.ಮಾನವನ ಕಾಯಿಲೆಗಳ ಸಂಶೋಧನೆಯಲ್ಲಿ ಮತ್ತು ಪ್ರಾಣಿಗಳು ಅಥವಾ ಸಸ್ಯಗಳ ಸಂಕೀರ್ಣ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳ ಮೇಲೆ ಕ್ರಿಯಾತ್ಮಕ ಜೀನ್ ಗಣಿಗಾರಿಕೆಯಲ್ಲಿ ಇದನ್ನು ವ್ಯಾಪಕವಾಗಿ ಅನ್ವಯಿಸಲಾಗಿದೆ.
-
ಸಸ್ಯ/ಪ್ರಾಣಿ ಸಂಪೂರ್ಣ ಜೀನೋಮ್ ಅನುಕ್ರಮ
WGS ಎಂದೂ ಕರೆಯಲ್ಪಡುವ ಸಂಪೂರ್ಣ ಜೀನೋಮ್ ಮರು-ಅನುಕ್ರಮವು ಏಕ ನ್ಯೂಕ್ಲಿಯೊಟೈಡ್ ಪಾಲಿಮಾರ್ಫಿಸಂ (SNP), ಅಳವಡಿಕೆ ಅಳಿಸುವಿಕೆ (InDel), ರಚನೆಯ ವ್ಯತ್ಯಾಸ (SV) ಮತ್ತು ನಕಲು ಸಂಖ್ಯೆ ವ್ಯತ್ಯಾಸ (CNV) ಸೇರಿದಂತೆ ಸಂಪೂರ್ಣ ಜೀನೋಮ್‌ನಲ್ಲಿ ಸಾಮಾನ್ಯ ಮತ್ತು ಅಪರೂಪದ ರೂಪಾಂತರಗಳನ್ನು ಬಹಿರಂಗಪಡಿಸಲು ಅನುವು ಮಾಡಿಕೊಡುತ್ತದೆ. )SV ಗಳು SNP ಗಳಿಗಿಂತ ಹೆಚ್ಚಿನ ವ್ಯತ್ಯಾಸದ ತಳಹದಿಯನ್ನು ರೂಪಿಸುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ಜೀನೋಮ್ ಮೇಲೆ ಹೆಚ್ಚಿನ ಪ್ರಭಾವವನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತವೆ, ಇದು ಜೀವಂತ ಜೀವಿಗಳ ಮೇಲೆ ಗಮನಾರ್ಹ ಪರಿಣಾಮವನ್ನು ಬೀರುತ್ತದೆ.ದೀರ್ಘ-ಓದಿದ ಅನುಕ್ರಮವು ದೊಡ್ಡ ತುಣುಕುಗಳು ಮತ್ತು ಸಂಕೀರ್ಣವಾದ ವ್ಯತ್ಯಾಸಗಳನ್ನು ಹೆಚ್ಚು ನಿಖರವಾಗಿ ಗುರುತಿಸಲು ಅನುವು ಮಾಡಿಕೊಡುತ್ತದೆ ಏಕೆಂದರೆ ದೀರ್ಘ ಓದುವಿಕೆಗಳು ಸಂಕೀರ್ಣವಾದ ಪ್ರದೇಶಗಳಾದ ಟಂಡೆಮ್ ರಿಪೀಟ್ಸ್, ಜಿಸಿ/ಎಟಿ-ಸಮೃದ್ಧ ಪ್ರದೇಶಗಳು ಮತ್ತು ಹೈಪರ್-ವೇರಿಯಬಲ್ ಪ್ರದೇಶಗಳ ಮೇಲೆ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ಕ್ರಾಸಿಂಗ್ ಅನ್ನು ಹೆಚ್ಚು ಸುಲಭಗೊಳಿಸುತ್ತದೆ.
ವೇದಿಕೆ: ಇಲ್ಯುಮಿನಾ, ಪ್ಯಾಕ್‌ಬಯೋ, ನ್ಯಾನೊಪೋರ್
-
ವಿಕಾಸಾತ್ಮಕ ಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್
ಎವಲ್ಯೂಷನರಿ ಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್ ಎನ್ನುವುದು SNP ಗಳು, InDels, SV ಗಳು ಮತ್ತು CNV ಗಳು ಸೇರಿದಂತೆ ಆನುವಂಶಿಕ ವ್ಯತ್ಯಾಸಗಳ ಆಧಾರದ ಮೇಲೆ ನೀಡಿದ ವಸ್ತುಗಳ ವಿಕಸನೀಯ ಮಾಹಿತಿಯ ಮೇಲೆ ಸಮಗ್ರ ವ್ಯಾಖ್ಯಾನವನ್ನು ಒದಗಿಸಲು ವಿನ್ಯಾಸಗೊಳಿಸಲಾದ ಪ್ಯಾಕ್ಡ್ ಸೀಕ್ವೆನ್ಸಿಂಗ್ ಸೇವೆಯಾಗಿದೆ.ಇದು ವಿಕಸನೀಯ ಬದಲಾವಣೆಗಳು ಮತ್ತು ಜನಸಂಖ್ಯೆಯ ಆನುವಂಶಿಕ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ವಿವರಿಸಲು ಅಗತ್ಯವಿರುವ ಎಲ್ಲಾ ಮೂಲಭೂತ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಗಳನ್ನು ಒದಗಿಸುತ್ತದೆ, ಉದಾಹರಣೆಗೆ ಜನಸಂಖ್ಯೆಯ ರಚನೆ, ಆನುವಂಶಿಕ ವೈವಿಧ್ಯತೆ, ಫೈಲೋಜೆನಿ ಸಂಬಂಧಗಳು, ಇತ್ಯಾದಿ. ಇದು ಜೀನ್ ಹರಿವಿನ ಮೇಲಿನ ಅಧ್ಯಯನಗಳನ್ನು ಸಹ ಒಳಗೊಂಡಿದೆ, ಇದು ಪರಿಣಾಮಕಾರಿ ಜನಸಂಖ್ಯೆಯ ಗಾತ್ರ, ವಿಭಿನ್ನ ಸಮಯವನ್ನು ಅಂದಾಜು ಮಾಡಲು ಅಧಿಕಾರ ನೀಡುತ್ತದೆ.
-
ತುಲನಾತ್ಮಕ ಜೀನೋಮಿಕ್ಸ್
ತುಲನಾತ್ಮಕ ಜೀನೋಮಿಕ್ಸ್ ಎಂದರೆ ವಿವಿಧ ಜಾತಿಗಳ ಸಂಪೂರ್ಣ ಜೀನೋಮ್ ಅನುಕ್ರಮಗಳು ಮತ್ತು ರಚನೆಗಳನ್ನು ಹೋಲಿಸುವುದು.ಈ ಶಿಸ್ತು ವಿವಿಧ ಜಾತಿಗಳಲ್ಲಿ ಸಂರಕ್ಷಿಸಲ್ಪಟ್ಟ ಅಥವಾ ವಿಭಿನ್ನವಾಗಿರುವ ಅನುಕ್ರಮ ರಚನೆಗಳು ಮತ್ತು ಅಂಶಗಳನ್ನು ಗುರುತಿಸುವ ಮೂಲಕ ಜೀನೋಮ್ ಮಟ್ಟದಲ್ಲಿ ಜಾತಿಗಳ ವಿಕಸನ, ಜೀನ್ ಕಾರ್ಯ, ಜೀನ್ ನಿಯಂತ್ರಕ ಕಾರ್ಯವಿಧಾನವನ್ನು ಬಹಿರಂಗಪಡಿಸುವ ಗುರಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ.ವಿಶಿಷ್ಟವಾದ ತುಲನಾತ್ಮಕ ಜೀನೋಮಿಕ್ಸ್ ಅಧ್ಯಯನವು ಜೀನ್ ಕುಟುಂಬ, ವಿಕಸನೀಯ ಬೆಳವಣಿಗೆ, ಸಂಪೂರ್ಣ ಜೀನೋಮ್ ನಕಲು, ಆಯ್ದ ಒತ್ತಡ ಇತ್ಯಾದಿಗಳಲ್ಲಿನ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿದೆ.
-
ಹೈ-ಸಿ ಆಧಾರಿತ ಜಿನೋಮ್ ಅಸೆಂಬ್ಲಿ
ಹೈ-ಸಿ ಎನ್ನುವುದು ಪ್ರೋಬಿಂಗ್ ಸಾಮೀಪ್ಯ-ಆಧಾರಿತ ಸಂವಹನಗಳು ಮತ್ತು ಹೆಚ್ಚಿನ-ಥ್ರೋಪುಟ್ ಅನುಕ್ರಮವನ್ನು ಸಂಯೋಜಿಸುವ ಮೂಲಕ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಕಾನ್ಫಿಗರೇಶನ್ ಅನ್ನು ಸೆರೆಹಿಡಿಯಲು ವಿನ್ಯಾಸಗೊಳಿಸಲಾದ ವಿಧಾನವಾಗಿದೆ.ಈ ಪರಸ್ಪರ ಕ್ರಿಯೆಗಳ ತೀವ್ರತೆಯು ವರ್ಣತಂತುಗಳ ಮೇಲಿನ ಭೌತಿಕ ಅಂತರದೊಂದಿಗೆ ಋಣಾತ್ಮಕವಾಗಿ ಪರಸ್ಪರ ಸಂಬಂಧ ಹೊಂದಿದೆ ಎಂದು ನಂಬಲಾಗಿದೆ.ಆದ್ದರಿಂದ, ಹೈ-ಸಿ ಡೇಟಾವು ಡ್ರಾಫ್ಟ್ ಜೀನೋಮ್‌ನಲ್ಲಿ ಜೋಡಿಸಲಾದ ಅನುಕ್ರಮಗಳ ಕ್ಲಸ್ಟರಿಂಗ್, ಆರ್ಡರ್ ಮತ್ತು ಓರಿಯೆಂಟಿಂಗ್ ಮತ್ತು ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಸಂಖ್ಯೆಯ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ಗಳಲ್ಲಿ ಲಂಗರು ಹಾಕಲು ಮಾರ್ಗದರ್ಶನ ನೀಡುತ್ತದೆ.ಈ ತಂತ್ರಜ್ಞಾನವು ಜನಸಂಖ್ಯೆ-ಆಧಾರಿತ ಆನುವಂಶಿಕ ನಕ್ಷೆಯ ಅನುಪಸ್ಥಿತಿಯಲ್ಲಿ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್-ಮಟ್ಟದ ಜೀನೋಮ್ ಜೋಡಣೆಯನ್ನು ಸಶಕ್ತಗೊಳಿಸುತ್ತದೆ.ಪ್ರತಿಯೊಂದು ಜೀನೋಮ್‌ಗೆ ಹೈ-ಸಿ ಅಗತ್ಯವಿದೆ.
ಪ್ಲಾಟ್‌ಫಾರ್ಮ್: ಇಲ್ಯುಮಿನಾ ನೋವಾಸೆಕ್ ಪ್ಲಾಟ್‌ಫಾರ್ಮ್ / ಡಿಎನ್‌ಬಿಎಸ್‌ಇಕ್ಯೂ
-
ಸಸ್ಯ/ಪ್ರಾಣಿ ಡಿ ನೊವೊ ಜಿನೋಮ್ ಸೀಕ್ವೆನ್ಸಿಂಗ್
ಡಿ ನೋವೊಸೀಕ್ವೆನ್ಸಿಂಗ್ ಎನ್ನುವುದು ರೆಫರೆನ್ಸ್ ಜೀನೋಮ್‌ನ ಅನುಪಸ್ಥಿತಿಯಲ್ಲಿ ಅನುಕ್ರಮ ತಂತ್ರಜ್ಞಾನಗಳನ್ನು ಬಳಸಿಕೊಂಡು ಜಾತಿಯ ಸಂಪೂರ್ಣ ಜೀನೋಮ್‌ನ ನಿರ್ಮಾಣವನ್ನು ಸೂಚಿಸುತ್ತದೆ, ಉದಾಹರಣೆಗೆ ಪ್ಯಾಕ್‌ಬಯೋ, ನ್ಯಾನೊಪೋರ್, ಎನ್‌ಜಿಎಸ್, ಇತ್ಯಾದಿ.ಮೂರನೇ ತಲೆಮಾರಿನ ಅನುಕ್ರಮ ತಂತ್ರಜ್ಞಾನಗಳ ಓದುವ ಉದ್ದದಲ್ಲಿನ ಗಮನಾರ್ಹ ಸುಧಾರಣೆಯು ಸಂಕೀರ್ಣ ಜೀನೋಮ್‌ಗಳನ್ನು ಜೋಡಿಸುವಲ್ಲಿ ಹೊಸ ಅವಕಾಶಗಳನ್ನು ತಂದಿದೆ, ಉದಾಹರಣೆಗೆ ಹೆಚ್ಚಿನ ಹೆಟೆರೊಜೈಗೋಸಿಟಿ, ಪುನರಾವರ್ತಿತ ಪ್ರದೇಶಗಳ ಹೆಚ್ಚಿನ ಅನುಪಾತ, ಪಾಲಿಪ್ಲಾಯ್ಡ್‌ಗಳು, ಇತ್ಯಾದಿ. ಹತ್ತಾರು ಕಿಲೋಬೇಸ್‌ಗಳ ಮಟ್ಟದಲ್ಲಿ ಓದುವ ಉದ್ದದೊಂದಿಗೆ, ಈ ಅನುಕ್ರಮ ಓದುವಿಕೆಗಳನ್ನು ಸಕ್ರಿಯಗೊಳಿಸುತ್ತದೆ ಪುನರಾವರ್ತಿತ ಅಂಶಗಳ ಪರಿಹಾರ, ಅಸಹಜ ಜಿಸಿ ವಿಷಯಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಪ್ರದೇಶಗಳು ಮತ್ತು ಇತರ ಹೆಚ್ಚು ಸಂಕೀರ್ಣ ಪ್ರದೇಶಗಳು.
ಪ್ಲಾಟ್‌ಫಾರ್ಮ್: ಪ್ಯಾಕ್‌ಬಯೋ ಸೀಕ್ವೆಲ್ II / ನ್ಯಾನೋಪೋರ್ ಪ್ರೊಮೆಥಿಯಾನ್ ಪಿ 48/ ಇಲ್ಯುಮಿನಾ ನೋವಾಸೆಕ್ ಪ್ಲಾಟ್‌ಫಾರ್ಮ್
-
ಹ್ಯೂಮನ್ ಹೋಲ್ ಎಕ್ಸೋಮ್ ಸೀಕ್ವೆನ್ಸಿಂಗ್
ಸಂಪೂರ್ಣ ಎಕ್ಸೋಮ್ ಸೀಕ್ವೆನ್ಸಿಂಗ್ (WES) ಅನ್ನು ರೋಗ-ಉಂಟುಮಾಡುವ ರೂಪಾಂತರಗಳನ್ನು ಗುರುತಿಸಲು ವೆಚ್ಚ-ಪರಿಣಾಮಕಾರಿ ಅನುಕ್ರಮ ತಂತ್ರವೆಂದು ಪರಿಗಣಿಸಲಾಗಿದೆ.ಎಕ್ಸಾನ್‌ಗಳು ಸಂಪೂರ್ಣ ಜೀನೋಮ್‌ನ ಸರಿಸುಮಾರು 1.7% ಅನ್ನು ಮಾತ್ರ ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳುತ್ತವೆಯಾದರೂ, ಇದು ಒಟ್ಟು ಪ್ರೊಟೀನ್ ಕಾರ್ಯಗಳ ಪ್ರೊಫೈಲ್ ಅನ್ನು ನೇರವಾಗಿ ಪ್ರತಿನಿಧಿಸುತ್ತದೆ.ಮಾನವ ಜೀನೋಮ್‌ನಲ್ಲಿ, 85% ಕ್ಕಿಂತ ಹೆಚ್ಚು ರೋಗ ಸಂಬಂಧಿತ ರೂಪಾಂತರಗಳು ಪ್ರೋಟೀನ್ ಕೋಡಿಂಗ್ ಪ್ರದೇಶದಲ್ಲಿ ಸಂಭವಿಸುತ್ತವೆ ಎಂದು ವರದಿಯಾಗಿದೆ.
BMKGENE ವಿವಿಧ ಸಂಶೋಧನಾ ಗುರಿಗಳನ್ನು ಪೂರೈಸಲು ಲಭ್ಯವಿರುವ ವಿವಿಧ ಎಕ್ಸಾನ್ ಕ್ಯಾಪ್ಚರಿಂಗ್ ತಂತ್ರಗಳೊಂದಿಗೆ ಸಮಗ್ರ ಮತ್ತು ಹೊಂದಿಕೊಳ್ಳುವ ಮಾನವ ಸಂಪೂರ್ಣ ಎಕ್ಸೋಮ್ ಸೀಕ್ವೆನ್ಸಿಂಗ್ ಸೇವೆಗಳನ್ನು ನೀಡುತ್ತದೆ.
ಪ್ಲಾಟ್‌ಫಾರ್ಮ್: ಇಲ್ಯುಮಿನಾ ನೋವಾಸೆಕ್ ಪ್ಲಾಟ್‌ಫಾರ್ಮ್
-
ನಿರ್ದಿಷ್ಟ-ಲೋಕಸ್ ಆಂಪ್ಲಿಫೈಡ್ ಫ್ರಾಗ್ಮೆಂಟ್ ಸೀಕ್ವೆನ್ಸಿಂಗ್ (SLAF-Seq)
ಹೈ-ಥ್ರೋಪುಟ್ ಜೀನೋಟೈಪಿಂಗ್, ವಿಶೇಷವಾಗಿ ದೊಡ್ಡ-ಪ್ರಮಾಣದ ಜನಸಂಖ್ಯೆಯ ಮೇಲೆ, ಜೆನೆಟಿಕ್ ಅಸೋಸಿಯೇಷನ್ ಅಧ್ಯಯನಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದು ಮೂಲಭೂತ ಹಂತವಾಗಿದೆ, ಇದು ಕ್ರಿಯಾತ್ಮಕ ಜೀನ್ ಅನ್ವೇಷಣೆ, ವಿಕಸನೀಯ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆ, ಇತ್ಯಾದಿಗಳಿಗೆ ಆನುವಂಶಿಕ ಆಧಾರವನ್ನು ಒದಗಿಸುತ್ತದೆ. ಆಳವಾದ ಸಂಪೂರ್ಣ ಜೀನೋಮ್ ಮರು-ಅನುಕ್ರಮದ ಬದಲಿಗೆ, ಕಡಿಮೆ ಪ್ರಾತಿನಿಧ್ಯ ಜಿನೋಮ್ ಸೀಕ್ವೆನ್ಸಿಂಗ್ (RRGS ) ಅನುವಂಶಿಕ ಮಾರ್ಕರ್ ಅನ್ವೇಷಣೆಯಲ್ಲಿ ಸಮಂಜಸವಾದ ದಕ್ಷತೆಯನ್ನು ಕಾಪಾಡಿಕೊಳ್ಳುವಾಗ ಪ್ರತಿ ಮಾದರಿಯ ಅನುಕ್ರಮ ವೆಚ್ಚವನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡಲು ಪರಿಚಯಿಸಲಾಗಿದೆ.ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಗಾತ್ರದ ವ್ಯಾಪ್ತಿಯಲ್ಲಿ ನಿರ್ಬಂಧದ ತುಣುಕನ್ನು ಹೊರತೆಗೆಯುವ ಮೂಲಕ ಇದನ್ನು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಸಾಧಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ, ಇದನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಪ್ರಾತಿನಿಧ್ಯ ಗ್ರಂಥಾಲಯ (RRL) ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ.ನಿರ್ದಿಷ್ಟ-ಲೋಕಸ್ ಆಂಪ್ಲಿಫೈಡ್ ಫ್ರಾಗ್ಮೆಂಟ್ ಸೀಕ್ವೆನ್ಸಿಂಗ್ (SLAF-Seq) ಎನ್ನುವುದು SNP ಜೀನೋಟೈಪಿಂಗ್‌ಗೆ ರೆಫರೆನ್ಸ್ ಜೀನೋಮ್‌ನೊಂದಿಗೆ ಅಥವಾ ಇಲ್ಲದೆಯೇ ಸ್ವಯಂ-ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸಿದ ತಂತ್ರವಾಗಿದೆ.
ಪ್ಲಾಟ್‌ಫಾರ್ಮ್: ಇಲ್ಯುಮಿನಾ ನೋವಾಸೆಕ್ ಪ್ಲಾಟ್‌ಫಾರ್ಮ್
