BMKCloud Log in
条形 Banner-០៣

ផលិតផល

លំដាប់ Exome ទាំងមូលរបស់មនុស្ស

លំដាប់ exome ទាំងមូល (WES) ត្រូវបានចាត់ទុកថាជាយុទ្ធសាស្ត្រលំដាប់លំដោយដែលមានប្រសិទ្ធភាពក្នុងការកំណត់អត្តសញ្ញាណការផ្លាស់ប្តូរដែលបណ្តាលឱ្យកើតជំងឺ។ទោះបីជា exons យកត្រឹមតែ 1.7% នៃហ្សែនទាំងមូលក៏ដោយ វាតំណាងឱ្យទម្រង់នៃមុខងារប្រូតេអ៊ីនសរុបដោយផ្ទាល់។នៅក្នុងហ្សែនរបស់មនុស្ស វាត្រូវបានគេរាយការណ៍ថាជាង 85% នៃការផ្លាស់ប្តូរទាក់ទងនឹងជំងឺកើតឡើងនៅក្នុងតំបន់កូដប្រូតេអ៊ីន។

BMKGENE ផ្តល់ជូននូវសេវាកម្មតម្រៀប exome របស់មនុស្សយ៉ាងទូលំទូលាយ និងអាចបត់បែនបានជាមួយនឹងយុទ្ធសាស្រ្តចាប់យក exon ផ្សេងៗគ្នាដែលអាចរកបានដើម្បីបំពេញតាមគោលដៅស្រាវជ្រាវផ្សេងៗ។

វេទិកា៖ Illumina NovaSeq Platform


ព័ត៌មានលម្អិតអំពីសេវាកម្ម

លទ្ធផលសាកល្បង

អត្ថប្រយោជន៍សេវាកម្ម

● តំបន់សរសេរកូដប្រូតេអ៊ីនគោលដៅ៖ ដោយការចាប់យក និងតម្រៀបតំបន់កូដប្រូតេអ៊ីន hWES ត្រូវបានប្រើប្រាស់ដើម្បីបង្ហាញពីការប្រែប្រួលទាក់ទងនឹងរចនាសម្ព័ន្ធប្រូតេអ៊ីន។
● ភាពត្រឹមត្រូវខ្ពស់៖ ជាមួយនឹងជម្រៅនៃលំដាប់ខ្ពស់ hWES សម្របសម្រួលការរកឃើញវ៉ារ្យ៉ង់ទូទៅ និងវ៉ារ្យ៉ង់កម្រដែលមានប្រេកង់ទាបជាង 1% ។
● តម្លៃមានប្រសិទ្ធភាព៖ hWES ផ្តល់ទិន្នផលប្រហែល 85% នៃការផ្លាស់ប្តូរជំងឺរបស់មនុស្សពី 1% នៃហ្សែនរបស់មនុស្ស។
● នីតិវិធី QC ដ៏តឹងរឹងចំនួនប្រាំដែលគ្របដណ្តប់ដំណើរការទាំងមូលជាមួយនឹងការធានា Q30> 85% ។

ការបញ្ជាក់គំរូ

វេទិកា

 

បណ្ណាល័យ

 

យុទ្ធសាស្ត្រចាប់យក Exon

 

 ណែនាំយុទ្ធសាស្ត្រតាមលំដាប់លំដោយ

 

 

 

វេទិកា Illumina NovaSeq

 

PE150

Agilent SureSelect Human All Exon V6

IDT xGen Exome Hyb Panel V2

5 Gb

10 ជីកាបៃ

តម្រូវការគំរូ

ប្រភេទគំរូ

 

 ចំនួនទឹកប្រាក់(Qubit®)

 

កម្រិតសំឡេង

 

 ការប្រមូលផ្តុំ

 

 

 ភាពបរិសុទ្ធ (NanoDrop™)

 

DNA ហ្សែន

 

≥ 300 ng
≥ 15 μL
≥ 20 ng/μL
 
OD260/280=1.8-2.0
 
គ្មានការរិចរិល គ្មានការចម្លងរោគ

 

ជម្រៅនៃលំដាប់ដែលបានណែនាំ

សម្រាប់ជំងឺ Mendelian/ជំងឺកម្រ៖ ប្រសិទ្ធភាពនៃលំដាប់លំដោយលើសពី 50×
សម្រាប់សំណាកដុំសាច់៖ ជម្រៅលំដាប់ដែលមានប្រសិទ្ធភាពលើសពី 100×

ជីវព័ត៌មានវិទ្យា

លំហូរការងារ WES_BI_Disease-01
លំហូរការងារ WES_BI_Tumor-01

លំហូរការងារសេវាកម្ម

ការចែកចាយគំរូ

ការចែកចាយគំរូ

ការពិសោធន៍សាកល្បង

ការទាញយក DNA

ការរៀបចំបណ្ណាល័យ

ការសាងសង់បណ្ណាល័យ

លំដាប់

លំដាប់

ការវិភាគ​ទិន្នន័យ

ការវិភាគ​ទិន្នន័យ

数据上传-០១

ការផ្តល់ទិន្នន័យ

សេវាកម្មក្រោយពេលលក់

សេវាកម្មក្រោយពេលលក់


  • មុន៖
  • បន្ទាប់៖

  • 1. ស្ថិតិតម្រឹម

    តារាងទី 1 ស្ថិតិនៃលទ្ធផលផែនទី

     

    wps_doc_19

    តារាងទី 2 ស្ថិតិនៃការចាប់យក exome

    wps_doc_2

    2. ការរកឃើញការប្រែប្រួល

    រូបភាពទី 1 ស្ថិតិរបស់ SNV និង InDel

    wps_doc_4

    wps_doc_3


     

    3. ការវិភាគកម្រិតខ្ពស់

    រូបភាពទី 2 គ្រោង Circos នៃ SNV និង InDel ដែលបង្កគ្រោះថ្នាក់ដោយហ្សែន

    wps_doc_5 wps_doc_6

    តារាងទី 3 ការពិនិត្យហ្សែនដែលបង្កជំងឺ

    wps_doc_7 wps_doc_8 wps_doc_9

     

    ទទួលបានសម្រង់

    សរសេរសាររបស់អ្នកនៅទីនេះ ហើយផ្ញើវាមកយើង

    ផ្ញើសាររបស់អ្នកមកយើង៖