● តំបន់សរសេរកូដប្រូតេអ៊ីនគោលដៅ៖ ដោយការចាប់យក និងតម្រៀបតំបន់កូដប្រូតេអ៊ីន hWES ត្រូវបានប្រើប្រាស់ដើម្បីបង្ហាញពីការប្រែប្រួលទាក់ទងនឹងរចនាសម្ព័ន្ធប្រូតេអ៊ីន។
● ភាពត្រឹមត្រូវខ្ពស់៖ ជាមួយនឹងជម្រៅនៃលំដាប់ខ្ពស់ hWES សម្របសម្រួលការរកឃើញវ៉ារ្យ៉ង់ទូទៅ និងវ៉ារ្យ៉ង់កម្រដែលមានប្រេកង់ទាបជាង 1% ។
● តម្លៃមានប្រសិទ្ធភាព៖ hWES ផ្តល់ទិន្នផលប្រហែល 85% នៃការផ្លាស់ប្តូរជំងឺរបស់មនុស្សពី 1% នៃហ្សែនរបស់មនុស្ស។
● នីតិវិធី QC ដ៏តឹងរឹងចំនួនប្រាំដែលគ្របដណ្តប់ដំណើរការទាំងមូលជាមួយនឹងការធានា Q30> 85% ។
វេទិកា
| បណ្ណាល័យ
| យុទ្ធសាស្ត្រចាប់យក Exon
| ណែនាំយុទ្ធសាស្ត្រតាមលំដាប់លំដោយ
|
វេទិកា Illumina NovaSeq
| PE150 | Agilent SureSelect Human All Exon V6 IDT xGen Exome Hyb Panel V2 | 5 Gb 10 ជីកាបៃ |
ប្រភេទគំរូ
| ចំនួនទឹកប្រាក់(Qubit®)
| កម្រិតសំឡេង
| ការប្រមូលផ្តុំ
| ភាពបរិសុទ្ធ (NanoDrop™) |
DNA ហ្សែន
| ≥ 300 ng | ≥ 15 μL | ≥ 20 ng/μL | OD260/280=1.8-2.0 គ្មានការរិចរិល គ្មានការចម្លងរោគ
|
សម្រាប់ជំងឺ Mendelian/ជំងឺកម្រ៖ ប្រសិទ្ធភាពនៃលំដាប់លំដោយលើសពី 50×
សម្រាប់សំណាកដុំសាច់៖ ជម្រៅលំដាប់ដែលមានប្រសិទ្ធភាពលើសពី 100×
1. ស្ថិតិតម្រឹម
តារាងទី 1 ស្ថិតិនៃលទ្ធផលផែនទី
តារាងទី 2 ស្ថិតិនៃការចាប់យក exome
2. ការរកឃើញការប្រែប្រួល
រូបភាពទី 1 ស្ថិតិរបស់ SNV និង InDel
3. ការវិភាគកម្រិតខ្ពស់
រូបភាពទី 2 គ្រោង Circos នៃ SNV និង InDel ដែលបង្កគ្រោះថ្នាក់ដោយហ្សែន
តារាងទី 3 ការពិនិត្យហ្សែនដែលបង្កជំងឺ