-
Геномдық қауымдастықтың талдауы
Геномдық қауымдастықты зерттеу (GWAS) нақты белгілермен (фенотип) байланысты генетикалық нұсқаларды (генотип) анықтауға бағытталған.GWAS зерттеуі генетикалық маркерлердің көптеген жеке тұлғалардың бүкіл геномын кесіп өтуін зерттейді және популяция деңгейінде статистикалық талдау арқылы генотип-фенотиптік бірлестіктерді болжайды.Ол адам аурулары және жануарлардың немесе өсімдіктердің күрделі белгілеріне функционалдық гендерді өндіруді зерттеуде кеңінен қолданылды.
-
Өсімдіктердің/жануарлардың тұтас геномының реттілігі
Бір нуклеотидті полиморфизм (SNP), кірістіру жойылуы (InDel), құрылымның өзгеруі (SV) және көшірме санының өзгеруі (CNV) қоса алғанда, WGS деп те аталатын тұтас геномды қайта секвенирлеу бүкіл геномдағы жалпы және сирек мутацияларды анықтауға мүмкіндік береді. ).SVs SNP-ге қарағанда вариациялық базаның үлкен бөлігін құрайды және тірі организмдерге айтарлықтай әсер ететін геномға көбірек әсер етеді.Ұзақ оқылатын қайта секвенирлеу үлкен фрагменттерді және күрделі вариацияларды дәлірек анықтауға мүмкіндік береді, себебі ұзақ оқулар тандемді қайталаулар, GC/AT-қа бай аймақтар және гипер-айнымалы аймақтар сияқты күрделі аймақтар арқылы хромосомалық айқасуды әлдеқайда жеңілдетеді.
Платформа: Illumina, PacBio, Nanopore
-
Эволюциялық генетика
Эволюциялық генетика – SNPs, InDels, SVs және CNVs қоса алғанда, генетикалық вариацияларға негізделген берілген материалдардың эволюциялық ақпаратына жан-жақты интерпретация беруге арналған жинақталған секвенирлеу қызметі.Ол эволюциялық өзгерістерді және популяциялардың генетикалық ерекшеліктерін сипаттау үшін қажетті барлық іргелі талдауды қамтамасыз етеді, мысалы, популяция құрылымы, генетикалық әртүрлілік, филогениялық қатынастар және т.б. Ол сонымен қатар популяцияның тиімді мөлшерін, дивергенция уақытын бағалауға мүмкіндік беретін гендер ағыны бойынша зерттеулерді қамтиды.
-
Салыстырмалы геномика
Салыстырмалы геномика тура мағынасында әртүрлі түрлердің толық геномдық тізбектері мен құрылымдарын салыстыруды білдіреді.Бұл пән әртүрлі түрлер бойынша сақталған немесе сараланған тізбек құрылымдары мен элементтерін анықтау арқылы геномдық деңгейде түр эволюциясын, ген функциясын, гендік реттеу механизмін ашуға бағытталған.Типтік салыстырмалы геномиканы зерттеуге гендік отбасындағы талдаулар, эволюциялық даму, геномның толық қайталануы, селективті қысым және т.б.
-
Hi-C негізіндегі геномдық ассамблея
Hi-C — жақындыққа негізделген өзара әрекеттесулерді және жоғары өткізу қабілеттілігін секвенирлеуді біріктіру арқылы хромосома конфигурациясын түсіруге арналған әдіс.Бұл өзара әрекеттесулердің қарқындылығы хромосомалардағы физикалық қашықтыққа теріс байланысты деп саналады.Сондықтан, Hi-C деректері геном жобасында жинақталған тізбектерді кластерлеуге, ретке келтіруге және бағдарлауға және оларды хромосомалардың белгілі бір санына бекітуге бағыт бере алады.Бұл технология популяцияға негізделген генетикалық карта болмаған кезде хромосома деңгейіндегі геномды жинақтау мүмкіндігін береді.Әрбір геномға Hi-C қажет.
Платформа: Illumina NovaSeq платформасы / DNBSEQ
-
Өсімдік/жануар De Novo геномының реттілігі
Де Новосеквенирлеу референттік геном болмаған кезде секвенирлеу технологияларын, мысалы, PacBio, Nanopore, NGS және т.б. пайдалана отырып, түрдің тұтас геномын құруды білдіреді.Үшінші буынды секвенирлеу технологияларының оқу ұзақтығын керемет жақсарту күрделі геномдарды құрастыруда жаңа мүмкіндіктер әкелді, мысалы, жоғары гетерозиготалы, қайталанатын аймақтардың жоғары қатынасы, полиплоидтар және т.б. Оқу ұзақтығы ондаған килобазалар деңгейінде, бұл реттілік оқулары мүмкіндік береді қайталанатын элементтерді, қалыптан тыс GC мазмұны бар аймақтарды және басқа да күрделі аймақтарды шешу.
Платформа: PacBio Sequel II /Nanopore PromethION P48/ Illumina NovaSeq платформасы
-
Адамның толық экзома реттілігі
Толық экзомалық реттілік (WES) ауру тудыратын мутацияларды анықтау үшін үнемді секвенирлеу стратегиясы ретінде қарастырылады.Экзондар бүкіл геномның шамамен 1,7% ғана алатынына қарамастан, ол жалпы ақуыз функцияларының профилін тікелей көрсетеді.Адам геномында ауруға байланысты мутациялардың 85%-дан астамы белокты кодтау аймағында орын алатыны хабарланды.
BMKGENE әртүрлі зерттеу мақсаттарына жету үшін қол жетімді әртүрлі экзонды түсіру стратегиялары бар адамның толық және икемді экзомасын секвенирлеу қызметтерін ұсынады.
Платформа: Illumina NovaSeq платформасы
-
Ерекше локусты күшейтілген фрагмент тізбегі (SLAF-кезегі)
Жоғары өнімді генотиптеу, әсіресе кең ауқымды популяцияда, генетикалық ассоциацияны зерттеудегі іргелі қадам болып табылады, ол гендердің функционалды ашылуына, эволюциялық талдауға және т.б. үшін генетикалық негізді қамтамасыз етеді. Терең тұтас геномды қайта секвенирлеудің орнына, геномды секвенирлеуді азайту (RRGS) ) генетикалық маркерді ашудың ақылға қонымды тиімділігін сақтай отырып, бір үлгідегі реттілік құнын азайту үшін енгізілген.Бұған әдетте қысқартылған өкілдік кітапханасы (RRL) деп аталатын берілген өлшем ауқымында шектеу фрагментін шығару арқылы қол жеткізіледі.Спецификалық локусты күшейтілген фрагменттерді секвенирлеу (SLAF-Seq) – анықтамалық геномы бар немесе онсыз SNP генотипіне арналған өздігінен әзірленген стратегия.
Платформа: Illumina NovaSeq платформасы
