Өнімдер

Адамның толық экзома реттілігі

Адамның бүкіл экзомасы реттілігі таңдаулы кескін

Толық экзомалық реттілік (WES) ауру тудыратын мутацияларды анықтау үшін үнемді секвенирлеу стратегиясы ретінде қарастырылады.Экзондар бүкіл геномның шамамен 1,7% ғана алатынына қарамастан, ол жалпы ақуыз функцияларының профилін тікелей көрсетеді.Адам геномында ауруға байланысты мутациялардың 85%-дан астамы белокты кодтау аймағында орын алатыны хабарланды.

BMKGENE әртүрлі зерттеу мақсаттарына жету үшін қол жетімді әртүрлі экзонды түсіру стратегиялары бар адамның толық және икемді экзомасын секвенирлеу қызметтерін ұсынады.

Платформа: Illumina NovaSeq платформасы

Бізбен хабарласыңы

Қызмет мәліметтері

Демо нәтижелері

Қызметтің артықшылықтары

● Мақсатты протеинді кодтау аймағы: ақуызды кодтау аймағын алу және секвенирлеу арқылы hWES ақуыз құрылымына қатысты нұсқаларды ашу үшін пайдаланылады;
● Жоғары дәлдік: жоғары реттілік тереңдігімен hWES жалпы нұсқаларды және жиілігі 1%-дан төмен сирек нұсқаларды анықтауды жеңілдетеді;
● үнемді: hWES адам геномының 1% адам ауруының шамамен 85% мутациясын береді;
● Q30>85% кепілдік берілген бүкіл процесті қамтитын бес қатаң QC процедурасы.

Үлгі Техникалық сипаттамалар

Платформа

Кітапхана

Экзонды түсіру стратегиясы

Тізбектеу стратегиясын ұсыныңыз

Illumina NovaSeq платформасы

PE150

Agilent SureSelect Human All Exon V6

IDT xGen Exome Hyb Panel V2

5 Гб

10 Гб

Үлгіге қойылатын талаптар

Үлгі түрі

Сома(Qubit®)

Көлемі

Шоғырлану

Тазалық(NanoDrop™)

Геномдық ДНҚ

≥ 300 нг

≥ 15 мкл

≥ 20 нг/мкл

OD260/280=1,8-2,0

деградация, ластану жоқ

Ұсынылатын реттілік тереңдігі

Мендельдік бұзылулар/сирек кездесетін аурулар үшін: 50 × жоғары секвенирлеудің тиімді тереңдігі
Ісік үлгілері үшін: тиімді реттілік тереңдігі 100× жоғары