-
გენომის მასშტაბური ასოციაციის ანალიზი
გენომის მასშტაბური ასოციაციის კვლევა (GWAS) მიზნად ისახავს გენეტიკური ვარიანტების (გენოტიპის) იდენტიფიცირებას, რომლებიც დაკავშირებულია სპეციფიკურ მახასიათებლებთან (ფენოტიპთან).GWAS კვლევა იკვლევს გენეტიკურ მარკერებს, რომლებიც კვეთენ მთლიან გენომს დიდი რაოდენობის ინდივიდებში და პროგნოზირებს გენოტიპ-ფენოტიპის ასოციაციებს სტატისტიკური ანალიზით პოპულაციის დონეზე.იგი ფართოდ გამოიყენებოდა ადამიანის დაავადებებზე და ფუნქციური გენების მოპოვებაში ცხოველების ან მცენარეების კომპლექსურ მახასიათებლებზე.
-
მცენარეთა/ცხოველთა მთელი გენომის თანმიმდევრობა
მთლიანი გენომის ხელახალი თანმიმდევრობა, რომელიც ასევე ცნობილია როგორც WGS, საშუალებას იძლევა გამოავლინოს როგორც საერთო, ისე იშვიათი მუტაციები მთელ გენომზე, მათ შორის ერთნუკლეოტიდის პოლიმორფიზმი (SNP), ჩასმის წაშლა (InDel), სტრუქტურის ცვალებადობა (SV) და ასლის ნომრის ვარიაცია (CNV). ).SV-ები ქმნიან ვარიაციის ბაზის უფრო დიდ ნაწილს, ვიდრე SNP-ები და უფრო დიდ გავლენას ახდენენ გენომზე, რაც მნიშვნელოვან გავლენას ახდენს ცოცხალ ორგანიზმებზე.ხანგრძლივად წაკითხული თანმიმდევრობა იძლევა დიდი ფრაგმენტების და რთული ვარიაციების უფრო ზუსტი იდენტიფიკაციის საშუალებას, რადგან ხანგრძლივი წაკითხვა აადვილებს ქრომოსომების გადაკვეთას რთულ რეგიონებზე, როგორიცაა ტანდემი გამეორებები, GC/AT მდიდარი რეგიონები და ჰიპერცვლადი რეგიონები.
პლატფორმა: Illumina, PacBio, Nanopore
-
ევოლუციური გენეტიკა
ევოლუციური გენეტიკა არის შეფუთული თანმიმდევრობის სერვისი, რომელიც შექმნილია მოცემული მასალების ევოლუციური ინფორმაციის ყოვლისმომცველი ინტერპრეტაციისთვის, გენეტიკური ვარიაციების საფუძველზე, მათ შორის SNP, InDels, SVs და CNV.ის უზრუნველყოფს ყველა ფუნდამენტურ ანალიზს, რომელიც საჭიროა პოპულაციების ევოლუციური ცვლილებებისა და გენეტიკური მახასიათებლების აღსაწერად, როგორიცაა პოპულაციის სტრუქტურა, გენეტიკური მრავალფეროვნება, ფილოგენური ურთიერთობები და ა.შ.
-
შედარებითი გენომიკა
შედარებითი გენომიკა სიტყვასიტყვით ნიშნავს სხვადასხვა სახეობის გენომის სრული თანმიმდევრობებისა და სტრუქტურების შედარებას.ეს დისციპლინა მიზნად ისახავს სახეობების ევოლუციის, გენის ფუნქციის, გენის მარეგულირებელი მექანიზმის გამოვლენას გენომის დონეზე, მიმდევრობის სტრუქტურებისა და ელემენტების იდენტიფიცირებით, რომლებიც შენარჩუნებულია ან დიფერენცირებულია სხვადასხვა სახეობებში.ტიპიური შედარებითი გენომიკის შესწავლა მოიცავს ანალიზებს გენის ოჯახში, ევოლუციურ განვითარებას, მთლიან გენომის დუბლირებას, სელექციურ წნევას და ა.შ.
-
Hi-C დაფუძნებული გენომის ასამბლეა
Hi-C არის მეთოდი, რომელიც შექმნილია ქრომოსომის კონფიგურაციის დასაფიქსირებლად სიახლოვეზე დაფუძნებული ურთიერთქმედებებისა და მაღალი გამტარუნარიანობის თანმიმდევრობის კომბინაციით.ითვლება, რომ ამ ურთიერთქმედების ინტენსივობა უარყოფითად არის დაკავშირებული ქრომოსომების ფიზიკურ მანძილთან.აქედან გამომდინარე, Hi-C მონაცემებს შეუძლია ხელმძღვანელობდეს აწყობილი თანმიმდევრობების დაჯგუფებას, მოწესრიგებასა და ორიენტირებას გენომში მონახაზში და ქრომოსომების გარკვეულ რაოდენობაზე.ეს ტექნოლოგია აძლიერებს ქრომოსომის დონის გენომის შეკრებას პოპულაციაზე დაფუძნებული გენეტიკური რუქის არარსებობის შემთხვევაში.თითოეულ გენომს სჭირდება Hi-C.
პლატფორმა: Illumina NovaSeq პლატფორმა / DNBSEQ
-
მცენარეთა/ცხოველთა დე ნოვო გენომის თანმიმდევრობა
დე ნოვოთანმიმდევრობა გულისხმობს სახეობის მთლიანი გენომის აგებას თანმიმდევრობის ტექნოლოგიების გამოყენებით, მაგ. PacBio, Nanopore, NGS და ა.შ., საცნობარო გენომის არარსებობის შემთხვევაში.მესამე თაობის თანმიმდევრობის ტექნოლოგიების წაკითხვის ხანგრძლივობის გასაოცარმა გაუმჯობესებამ შექმნა ახალი შესაძლებლობები რთული გენომების აწყობაში, როგორიცაა მაღალი ჰეტეროზიგოტურობა, განმეორებადი უბნების მაღალი თანაფარდობა, პოლიპლოიდები და ა.შ. განმეორებადი ელემენტების, არანორმალური GC შემცველობის რეგიონების და სხვა უაღრესად რთული რეგიონების გადაჭრა.
პლატფორმა: PacBio Sequel II /Nanopore PromethION P48/ Illumina NovaSeq პლატფორმა
-
ადამიანის მთელი ეგზომის თანმიმდევრობა
მთლიანი ეგზომის თანმიმდევრობა (WES) განიხილება, როგორც ხარჯთეფექტური თანმიმდევრობის სტრატეგია დაავადების გამომწვევი მუტაციების იდენტიფიცირებისთვის.მიუხედავად იმისა, რომ ეგზონები მთლიანი გენომის დაახლოებით 1.7%-ს იკავებს, ის პირდაპირ წარმოადგენს მთლიანი ცილის ფუნქციების პროფილს.ადამიანის გენომში ცნობილია, რომ დაავადებასთან დაკავშირებული მუტაციების 85%-ზე მეტი ხდება ცილის კოდირების რეგიონში.
BMKGENE გთავაზობთ ყოვლისმომცველ და მოქნილ ადამიანთა მთლიანი ეგზომის თანმიმდევრობის სერვისებს ეგზონის აღების სხვადასხვა სტრატეგიით, რომლებიც ხელმისაწვდომია სხვადასხვა კვლევის მიზნების დასაკმაყოფილებლად.
პლატფორმა: Illumina NovaSeq პლატფორმა
-
Specific-Locus Amplified Fragment Sequencing (SLAF-Seq)
მაღალი გამტარუნარიანობის გენოტიპირება, განსაკუთრებით ფართომასშტაბიან პოპულაციაში, არის ფუნდამენტური ნაბიჯი გენეტიკური ასოციაციის კვლევებში, რომელიც უზრუნველყოფს გენეტიკურ საფუძველს ფუნქციური გენის აღმოჩენისთვის, ევოლუციური ანალიზისთვის და ა.შ. ღრმა მთლიანი გენომის ხელახალი თანმიმდევრობის ნაცვლად, შემცირებული წარმოდგენის გენომის თანმიმდევრობა (RRGS). ) დაინერგება თითო ნიმუშის თანმიმდევრობის დანახარჯების შესამცირებლად, გენეტიკური მარკერის აღმოჩენის გონივრული ეფექტურობის შესანარჩუნებლად.ეს ჩვეულებრივ მიიღწევა შეზღუდვის ფრაგმენტის მოპოვებით მოცემულ ზომის დიაპაზონში, რომელსაც ეწოდება შემცირებული წარმოდგენის ბიბლიოთეკა (RRL).სპეციფიური ლოკუსით გაძლიერებული ფრაგმენტების თანმიმდევრობა (SLAF-Seq) არის SNP გენოტიპირების თვითგანვითარებული სტრატეგია საცნობარო გენომით ან მის გარეშე.
პლატფორმა: Illumina NovaSeq პლატფორმა
