ადამიანის მთელი ეგზომის თანმიმდევრობა
სერვისის უპირატესობები
● მიზნობრივი პროტეინის კოდირების რეგიონი: ცილის კოდირების რეგიონის დაჭერით და თანმიმდევრობით, hWES გამოიყენება ცილის სტრუქტურასთან დაკავშირებული ვარიანტების გამოსავლენად;
● მაღალი სიზუსტე: თანმიმდევრობის მაღალი სიღრმით, hWES აადვილებს საერთო და იშვიათი ვარიანტების აღმოჩენას 1%-ზე დაბალი სიხშირით;
● ხარჯთეფექტური: hWES იძლევა ადამიანის დაავადების მუტაციების დაახლოებით 85%-ს ადამიანის გენომის 1%-დან;
● ხუთი მკაცრი QC პროცედურა, რომელიც მოიცავს მთელ პროცესს Q30>85% გარანტიით.
ნიმუშის სპეციფიკაციები
| Პლატფორმა
| ბიბლიოთეკა
| ეგზონის დაჭერის სტრატეგია
| რეკომენდაცია თანმიმდევრობის სტრატეგია
|
|
Illumina NovaSeq პლატფორმა
| PE150 | Agilent SureSelect Human All Exon V6 IDT xGen Exome Hyb Panel V2 | 5 გბ 10 გბ |
ნიმუშის მოთხოვნები
| ნიმუშის ტიპი
| თანხა(Qubit®)
| მოცულობა
| კონცენტრაცია
| სისუფთავე (NanoDrop™) |
|
გენომის დნმ
| ≥ 300 ნგ | ≥ 15 მლ | ≥ 20 ნგ/მლ | OD260/280=1.8-2.0 არანაირი დეგრადაცია, არანაირი დაბინძურება
|
რეკომენდებული თანმიმდევრობის სიღრმე
მენდელის აშლილობების/იშვიათი დაავადებებისათვის: ეფექტური თანმიმდევრობის სიღრმე 50×ზე მეტი
სიმსივნის ნიმუშებისთვის: ეფექტური თანმიმდევრობის სიღრმე 100 × ზემოთ
ბიოინფორმატიკა
სერვისის სამუშაო ნაკადი
ნიმუშის მიწოდება
დნმ-ის ექსტრაქცია
ბიბლიოთეკის მშენებლობა
თანმიმდევრობა
Მონაცემთა ანალიზი
მონაცემთა მიწოდება
გაყიდვის შემდგომი მომსახურება
1.გასწორების სტატისტიკა
ცხრილი 1 რუკის შედეგების სტატისტიკა
ცხრილი 2 ეგზომის დაჭერის სტატისტიკა
2.ვარიაციის გამოვლენა
სურათი 1 SNV და InDel-ის სტატისტიკა
3. გაფართოებული ანალიზი
სურათი 2 გენომის მასშტაბით მავნე SNV და InDel-ის ცირკის დიაგრამა
ცხრილი 3 დაავადების გამომწვევი გენების სკრინინგი
