Manungsa Whole Exome Sequencing
Kaluwihan Service
● Wilayah Pengkodean Protein sing Ditarget: kanthi njupuk lan ngurutake wilayah pengkodean protein, hWES digunakake kanggo mbukak varian sing ana gandhengane karo struktur protein;
● Akurasi Dhuwur: kanthi kedalaman urutan dhuwur, hWES nggampangake deteksi varian umum lan varian langka kanthi frekuensi luwih murah tinimbang 1%;
● Biaya Efektif: hWES ngasilake kira-kira 85% mutasi penyakit manungsa saka 1% genom manungsa;
● Lima tata cara QC ketat panutup kabèh proses karo Q30>85% dijamin.
Spesifikasi Sampel
| Platform
| Pustaka
| Exon Capture Strategy
| Nyaranake Strategy Sequencing
|
|
Platform Illumina NovaSeq
| PE150 | Agilent SureSelect Manungsa Kabeh Exon V6 IDT xGen Exome Hyb Panel V2 | 5 Gb 10 Gb |
Syarat Sampel
| Tipe Sampel
| Jumlah(Qubit®)
| Volume
| Konsentrasi
| Kemurnian (NanoDrop™) |
|
DNA genomik
| ≥ 300 ng | ≥ 15 μL | ≥ 20 ng/μL | OD260/280=1.8-2.0 ora degradasi, ora kontaminasi
|
Dianjurake Sequencing ambane
Kanggo kelainan Mendelian / penyakit langka: ambane urutan efektif ndhuwur 50 ×
Kanggo sampel tumor: ambane urutan efektif ing ndhuwur 100 ×
Bioinformatika
Alur Kerja Layanan
pangiriman sampel
Ekstraksi DNA
Konstruksi perpustakaan
Sequencing
Analisis data
Pangiriman data
Layanan sawise-sale
1. Statistik Alignment
Tabel 1 Statistik asil peta
Tabel 2 Statistik panangkepan exome
2. Deteksi Variasi
Gambar 1 Statistik SNV lan InDel
3. Analisis Lanjut
Gambar 2 Circos plot SNV lan InDel sing mbebayani Genom
Tabel 3 Screening gen sing nyebabake penyakit
