ヒト全エクソームシーケンス
サービスのメリット
● 標的タンパク質コード領域: タンパク質コード領域を捕捉して配列決定することにより、hWES を利用してタンパク質構造に関連する変異体を明らかにします。
● 高精度: 高いシーケンス深度を備えた hWES は、頻度が 1% 未満の一般的な変異体とまれな変異体の検出を容易にします。
● 費用対効果: hWES は、ヒトゲノムの 1% からヒト疾患変異の約 85% を生成します。
● プロセス全体をカバーする 5 つの厳格な QC 手順により、Q30>85% が保証されます。
仕様例
| プラットホーム
| 図書館
| エクソン捕捉戦略
| シーケンス戦略の推奨
|
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イルミナ NovaSeq プラットフォーム
| PE150 | Agilent SureSelect Human All Exon V6 IDT xGen Exome Hyb パネル V2 | 5GB 10GB |
サンプル要件
| サンプルの種類
| 額(Qubit®)
| 音量
| 集中
| 純度(NanoDrop™) |
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ゲノムDNA
| ≧300ng | 15μL以上 | ≧ 20 ng/μL | OD260/280=1.8-2.0 劣化なし、汚染なし
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推奨されるシーケンスの深さ
メンデル障害/希少疾患の場合: 50x を超える有効シーケンス深度
腫瘍サンプルの場合: 100x を超える有効シーケンス深度
バイオインフォマティクス
サービスのワークフロー
サンプル納品
DNA抽出
図書館の建設
シーケンス
データ分析
データ納品
アフターサービス
1.アライメント統計
表 1 マップ結果の統計
表 2 エクソームキャプチャの統計
2.変化検出
図 1 SNV と InDel の統計
3.高度な分析
図 2 ゲノム全体にわたる有害な SNV と InDel の Circos プロット
表3 疾患原因遺伝子のスクリーニング
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