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Analisi di associazione su tutto il genoma
Lo studio di associazione sull'intero genoma (GWAS) mira a identificare varianti genetiche (genotipo) associate a tratti specifici (fenotipo).Lo studio GWAS indaga i marcatori genetici che attraversano l'intero genoma di un gran numero di individui e prevede le associazioni genotipo-fenotipo mediante analisi statistica a livello di popolazione.È stato ampiamente applicato nella ricerca sulle malattie umane e nell'estrazione genetica funzionale su tratti complessi di animali o piante.
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Sequenziamento dell'intero genoma di piante/animali
Il risequenziamento dell'intero genoma, noto anche come WGS, consente di rivelare mutazioni comuni e rare sull'intero genoma, tra cui il polimorfismo a singolo nucleotide (SNP), l'eliminazione di inserzione (InDel), la variazione della struttura (SV) e la variazione del numero di copie (CNV). ).Gli SV costituiscono una porzione maggiore della base di variazione rispetto agli SNP e hanno un impatto maggiore sul genoma, che ha un effetto significativo sugli organismi viventi.Il risequenziamento a lettura lunga consente un'identificazione più precisa di frammenti di grandi dimensioni e variazioni complicate poiché le letture lunghe rendono molto più semplice l'incrocio cromosomico su regioni complicate come ripetizioni in tandem, regioni ricche di GC/AT e regioni ipervariabili.
Piattaforma: Illumina, PacBio, Nanopore
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Genetica evolutiva
La genetica evolutiva è un servizio di sequenziamento completo progettato per fornire un'interpretazione completa delle informazioni evolutive di determinati materiali basata su variazioni genetiche, inclusi SNP, InDels, SV e CNV.Fornisce tutte le analisi fondamentali necessarie per descrivere i cambiamenti evolutivi e le caratteristiche genetiche delle popolazioni, come la struttura della popolazione, la diversità genetica, le relazioni filogeniche, ecc. Contiene anche studi sul flusso genico, che consente di stimare la dimensione effettiva della popolazione e il tempo di divergenza.
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Genomica comparativa
Genomica comparativa significa letteralmente confrontare le sequenze e le strutture complete del genoma di specie diverse.Questa disciplina mira a rivelare l'evoluzione delle specie, la funzione dei geni, il meccanismo di regolazione dei geni a livello del genoma identificando le strutture e gli elementi di sequenza che si sono conservati o differenziati tra specie diverse.Il tipico studio genomico comparativo include analisi della famiglia genetica, dello sviluppo evolutivo, della duplicazione dell'intero genoma, della pressione selettiva, ecc.
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Assemblaggio del genoma basato su Hi-C
Hi-C è un metodo progettato per acquisire la configurazione cromosomica combinando il sondaggio delle interazioni basate sulla prossimità e il sequenziamento ad alto rendimento.Si ritiene che l'intensità di queste interazioni sia negativamente correlata alla distanza fisica sui cromosomi.Pertanto, i dati Hi-C potrebbero guidare il raggruppamento, l’ordine e l’orientamento delle sequenze assemblate in una bozza di genoma e ancorarle su un certo numero di cromosomi.Questa tecnologia consente un assemblaggio del genoma a livello cromosomico in assenza di una mappa genetica basata sulla popolazione.Ogni singolo genoma ha bisogno di un Hi-C.
Piattaforma:Piattaforma Illumina NovaSeq/DNBSEQ
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Sequenziamento del genoma de novo di piante/animali
De Novoil sequenziamento si riferisce alla costruzione dell'intero genoma di una specie utilizzando tecnologie di sequenziamento, ad esempio PacBio, Nanopore, NGS, ecc., in assenza di un genoma di riferimento.Il notevole miglioramento nella lunghezza di lettura delle tecnologie di sequenziamento di terza generazione ha offerto nuove opportunità nell'assemblaggio di genomi complessi, come quelli con elevata eterozigosi, alto rapporto di regioni ripetitive, poliploidi, ecc. Con una lunghezza di lettura a livello di decine di kilobasi, queste letture di sequenziamento consentono risoluzione di elementi ripetitivi, regioni con contenuti GC anomali e altre regioni altamente complesse.
Piattaforma: piattaforma PacBio Sequel II/Nanopore PromethION P48/Illumina NovaSeq
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Sequenziamento dell'intero esoma umano
Il sequenziamento dell’intero esoma (WES) è considerato una strategia di sequenziamento economicamente vantaggiosa per identificare le mutazioni che causano malattie.Sebbene gli esoni occupino solo circa l'1,7% dell'intero genoma, rappresentano direttamente il profilo delle funzioni proteiche totali.Nel genoma umano, è stato riportato che oltre l'85% delle mutazioni correlate alla malattia si verificano nella regione codificante la proteina.
BMKGENE offre servizi completi e flessibili di sequenziamento dell'intero esoma umano con diverse strategie di cattura degli esoni disponibili per soddisfare vari obiettivi di ricerca.
Piattaforma: piattaforma Illumina NovaSeq
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Sequenziamento di frammenti amplificati con locus specifico (SLAF-Seq)
La genotipizzazione ad alto rendimento, soprattutto su popolazioni su larga scala, è un passo fondamentale negli studi di associazione genetica, che fornisce la base genetica per la scoperta di geni funzionali, l'analisi evolutiva, ecc. Invece del risequenziamento profondo dell'intero genoma, il sequenziamento del genoma a rappresentazione ridotta (RRGS ) viene introdotto per ridurre al minimo il costo di sequenziamento per campione, pur mantenendo un'efficienza ragionevole nella scoperta dei marcatori genetici.Ciò si ottiene comunemente estraendo il frammento di restrizione entro un determinato intervallo di dimensioni, denominato libreria di rappresentazione ridotta (RRL).Il sequenziamento di frammenti amplificati con locus specifico (SLAF-Seq) è una strategia autosviluppata per la genotipizzazione SNP con o senza un genoma di riferimento.
Piattaforma: piattaforma Illumina NovaSeq
