-
Sambandsgreining á erfðamengi
Erfðafræðileg tengslarannsókn (GWAS) miðar að því að greina erfðaafbrigði (arfgerð) sem tengjast sérstökum eiginleikum (svipgerð).GWAS rannsókn rannsakar erfðamerki sem fara yfir heilt erfðamengi fjölda einstaklinga og spáir fyrir um tengsl arfgerðar og svipgerða með tölfræðilegri greiningu á íbúastigi.Það hefur verið mikið notað í rannsóknum á sjúkdómum í mönnum og hagnýtri genanámu á flóknum eiginleikum dýra eða plantna.
-
Röðun heils genamengis plantna/dýra
Endurröðun alls erfðamengisins, einnig þekkt sem WGS, gerir kleift að sýna bæði algengar og sjaldgæfar stökkbreytingar á öllu erfðamenginu, þar með talið Single Nucleotide Polymorphism (SNP), Insertion Deletion (InDel), Structure Variation (SV) og Copy Number Variation (CNV) ).SV eru stærri hluti af breytileikagrunninum en SNP og hafa meiri áhrif á erfðamengið, sem hefur veruleg áhrif á lífverur.Langlestur endurröðun gerir ráð fyrir nákvæmari auðkenningu stórra brota og flókinna afbrigða vegna þess að langur lestur gerir það mun auðveldara að fara yfir flókin svæði á litningum eins og tandem endurtekningar, GC/AT-rík svæði og ofbreytileg svæði.
Pallur: Illumina, PacBio, Nanopore
-
Þróunarerfðafræði
Þróunarerfðafræði er pakkað raðgreiningarþjónusta sem er hönnuð til að veita yfirgripsmikla túlkun á þróunarupplýsingum tiltekinna efna sem byggjast á erfðabreytileika, þar á meðal SNP, InDels, SVs og CNVs.Það veitir alla grundvallargreiningu sem þarf til að lýsa þróunarbreytingum og erfðafræðilegum eiginleikum íbúa, svo sem stofngerð, erfðafræðilegan fjölbreytileika, tengslamyndun o.s.frv. Það inniheldur einnig rannsóknir á genaflæði, sem gerir kleift að meta árangursríka stofnstærð, frávikstíma.
-
Samanburður erfðafræði
Samanburður erfðafræði þýðir bókstaflega að bera saman heilar erfðamengisraðir og uppbyggingu mismunandi tegunda.Þessi fræðigrein miðar að því að sýna tegundaþróun, genavirkni, genastjórnunarkerfi á erfðamengistigi með því að bera kennsl á raðbyggingar og þætti sem varðveittu eða aðgreindu milli mismunandi tegunda.Dæmigerð samanburðarrannsókn á erfðafræði felur í sér greiningar í genafjölskyldu, þróunarþróun, fjölföldun í heilu erfðamengi, sértækur þrýstingur osfrv.
-
Hi-C byggt erfðamengi samkoma
Hi-C er aðferð sem er hönnuð til að fanga uppsetningu litninga með því að sameina rannsakandi nálægðarsamskipti og raðgreiningu með mikilli afköstum.Talið er að styrkleiki þessara víxlverkana sé í neikvæðri fylgni við líkamlega fjarlægð á litningum.Þess vegna gætu Hi-C gögn leiðbeint þyrping, röðun og stefnumótun samsettra raða í drögum erfðamengis og festingu þeirra á ákveðinn fjölda litninga.Þessi tækni styrkir erfðamengissamsetningu á litningastigi í fjarveru erfðakorts sem byggir á íbúafjölda.Hvert einasta erfðamengi þarf Hi-C.
Pallur: Illumina NovaSeq pallur / DNBSEQ
-
Plöntu/dýr De Novo erfðamengi röðun
De NovoMeð raðgreiningu er átt við byggingu alls erfðamengis tegundar með því að nota raðgreiningartækni, td PacBio, Nanopore, NGS, o.s.frv., þar sem ekki er til viðmiðunarerfðamengi.Hin ótrúlega framför í lestrarlengd þriðju kynslóðar raðgreiningartækni hefur fært ný tækifæri við að setja saman flókin erfðamengi, eins og þau sem eru með mikla arfblendni, hátt hlutfall endurtekinna svæða, fjöllitna o.s.frv. úrlausn endurtekinna þátta, svæði með óeðlilegt GC innihald og önnur mjög flókin svæði.
Pallur: PacBio Sequel II /Nanopore PromethION P48/ Illumina NovaSeq pallur
-
Human Whole Exome Sequencing
Litið er á heila exome raðgreiningu (WES) sem hagkvæma raðgreiningaraðferð til að greina stökkbreytingar sem valda sjúkdómum.Þó að exons taki aðeins upp um það bil 1,7% af öllu erfðamengi, táknar það prófíl heildarpróteinvirkni beint.Í erfðamengi mannsins hefur verið greint frá því að meira en 85% sjúkdómstengdra stökkbreytinga eigi sér stað á próteinkóða svæði.
BMKGENE býður upp á yfirgripsmikla og sveigjanlega raðgreiningarþjónustu fyrir mannlega heild með mismunandi exon-fangaaðferðum til að mæta ýmsum rannsóknarmarkmiðum.
Pallur: Illumina NovaSeq pallur
-
Specific-Locus Amplified Fragment Sequencing (SLAF-Seq)
Arfgerð með miklum afköstum, sérstaklega á stórum stofnum, er grundvallarskref í rannsóknum á erfðatengslum, sem gefur erfðafræðilegan grunn fyrir starfræna genauppgötvun, þróunargreiningu o.s.frv. ) er kynnt til að lágmarka raðgreiningarkostnað á hvert sýni, en viðhalda hæfilegri skilvirkni við uppgötvun erfðamerkja.Þetta er almennt náð með því að draga út takmörkunarbrot innan tiltekins stærðarsviðs, sem er nefnt minnkað framsetningasafn (RRL).SLAF-Seq) er sjálfþróuð aðferð fyrir SNP arfgerð með eða án viðmiðunarerfðamengis.
Pallur: Illumina NovaSeq pallur
