● Miðað próteinkóðun svæði: með því að fanga og raða próteinkóða svæði, er hWES notað til að sýna afbrigði sem tengjast uppbyggingu próteina;
● Mikil nákvæmni: með mikilli röðunardýpt auðveldar hWES greiningu á algengum afbrigðum og sjaldgæfum afbrigðum með lægri tíðni en 1%;
● Kostnaðarhagkvæmt: hWES gefur um það bil 85% af stökkbreytingum sjúkdóma í mönnum frá 1% af erfðamengi mannsins;
● Fimm strangar QC verklagsreglur sem ná yfir allt ferlið með Q30> 85% tryggingu.
Pallur
| Bókasafn
| Exon Capture Strategy
| Mæli með raðgreiningarstefnu
|
Illumina NovaSeq pallur
| PE150 | Agilent SureSelect Human All Exon V6 IDT xGen Exome Hyb Panel V2 | 5 Gb 10 Gb |
Tegund sýnis
| Magn(Qubit®)
| Bindi
| Einbeiting
| Hreinleiki (NanoDrop™) |
Erfðafræðilegt DNA
| ≥ 300 ng | ≥ 15 μL | ≥ 20 ng/μL | OD260/280=1,8-2,0 engin niðurbrot, engin mengun
|
Fyrir Mendelian sjúkdóma/sjaldgæfa sjúkdóma: áhrifarík raðgreiningardýpt yfir 50×
Fyrir æxlissýni: áhrifarík raðunardýpt yfir 100×
1.Jöfnunartölfræði
Tafla 1 Tölfræði yfir kortaniðurstöðu
Tafla 2 Tölfræði um exome fanga
2.Variation Uppgötvun
Mynd 1 Tölfræði SNV og InDel
3. Ítarleg greining
Mynd 2 Circos plot af skaðlegum SNV og InDel um allt erfðamengi
Tafla 3 Skimun á sjúkdómsvaldandi genum