-
Գենոմի ամբողջ ասոցիացիայի վերլուծություն
Գենոմի լայն ասոցիացիայի ուսումնասիրությունը (GWAS) նպատակ ունի բացահայտելու գենետիկ տարբերակները (գենոտիպը), որոնք կապված են հատուկ հատկությունների (ֆենոտիպի) հետ:GWAS-ի ուսումնասիրությունը ուսումնասիրում է գենետիկական մարկերները, որոնք հատում են մեծ թվով անհատների ամբողջ գենոմը և կանխատեսում է գենոտիպ-ֆենոտիպ ասոցիացիաները՝ բնակչության մակարդակով վիճակագրական վերլուծության միջոցով:Այն լայնորեն կիրառվել է մարդկանց հիվանդությունների և ֆունկցիոնալ գեների արդյունահանման հետազոտություններում կենդանիների կամ բույսերի բարդ հատկությունների վրա:
-
Բույսերի/կենդանիների ամբողջ գենոմի հաջորդականությունը
Ամբողջ գենոմի վերահերթականավորումը, որը նաև հայտնի է որպես WGS, հնարավորություն է տալիս բացահայտել ինչպես ընդհանուր, այնպես էլ հազվագյուտ մուտացիաները ողջ գենոմում, ներառյալ մեկ նուկլեոտիդային պոլիմորֆիզմը (SNP), ներդրման ջնջումը (InDel), կառուցվածքի փոփոխությունը (SV) և պատճենի թվի փոփոխությունը (CNV): ).SV-ները կազմում են փոփոխական բազայի ավելի մեծ մասը, քան SNP-ները և ավելի մեծ ազդեցություն ունեն գենոմի վրա, ինչը զգալի ազդեցություն ունի կենդանի օրգանիզմների վրա:Երկար ընթերցված հաջորդականությունը թույլ է տալիս ավելի ճշգրիտ նույնականացնել մեծ բեկորները և բարդ տատանումները, քանի որ երկար ընթերցումները շատ ավելի հեշտ են դարձնում քրոմոսոմային հատումը բարդ շրջաններով, ինչպիսիք են տանդեմ կրկնությունները, GC/AT հարուստ շրջանները և հիպեր-փոփոխական շրջանները:
Պլատֆորմ՝ Illumina, PacBio, Nanopore
-
Էվոլյուցիոն գենետիկա
Էվոլյուցիոն գենետիկան փաթեթավորված հաջորդականության ծառայություն է, որը նախատեսված է տվյալ նյութերի էվոլյուցիոն տեղեկատվության համապարփակ մեկնաբանություն տրամադրելու համար՝ հիմնված գենետիկ տատանումների վրա, ներառյալ SNP-ները, InDels-ը, SV-ները և CNV-ները:Այն տրամադրում է բոլոր հիմնարար վերլուծությունները, որոնք անհրաժեշտ են պոպուլյացիաների էվոլյուցիոն փոփոխությունները և գենետիկական առանձնահատկությունները նկարագրելու համար, ինչպիսիք են պոպուլյացիայի կառուցվածքը, գենետիկական բազմազանությունը, ֆիլոգենային հարաբերությունները և այլն:
-
Համեմատական գենոմիկա
Համեմատական գենոմիկա բառացիորեն նշանակում է համեմատել տարբեր տեսակների գենոմի ամբողջական հաջորդականությունները և կառուցվածքները:Այս կարգապահությունը նպատակ ունի բացահայտելու տեսակների էվոլյուցիան, գեների գործառույթը, գեների կարգավորման մեխանիզմը գենոմի մակարդակում՝ բացահայտելով տարբեր տեսակների մեջ պահպանված կամ տարբերակված հաջորդականության կառուցվածքները և տարրերը:Տիպիկ համեմատական գենոմիկայի ուսումնասիրությունը ներառում է գենային ընտանիքի վերլուծություններ, էվոլյուցիոն զարգացում, ամբողջ գենոմի կրկնօրինակում, ընտրողական ճնշում և այլն:
-
Hi-C հիմնված գենոմի հավաքում
Hi-C-ն մեթոդ է, որը նախատեսված է քրոմոսոմների կոնֆիգուրացիան ֆիքսելու համար՝ համատեղելով զոնդավորման վրա հիմնված փոխազդեցությունները և բարձր թողունակության հաջորդականությունը:Ենթադրվում է, որ այս փոխազդեցությունների ինտենսիվությունը բացասաբար է կապված քրոմոսոմների վրա ֆիզիկական հեռավորության հետ:Հետևաբար, Hi-C տվյալները կարող են ուղղորդել հավաքված հաջորդականությունների կլաստերավորումը, դասավորությունը և կողմնորոշումը գենոմի նախագծում և դրանք ամրացնելով որոշակի թվով քրոմոսոմների վրա:Այս տեխնոլոգիան հզորացնում է քրոմոսոմային մակարդակի գենոմի հավաքը՝ պոպուլյացիայի վրա հիմնված գենետիկ քարտեզի բացակայության դեպքում:Յուրաքանչյուր գենոմի կարիք ունի Hi-C:
Պլատֆորմ՝ Illumina NovaSeq հարթակ / DNBSEQ
-
Plant/Animal De Novo Genome Sequencing
Դե Նովոհաջորդականությունը վերաբերում է տեսակի ամբողջ գենոմի կառուցմանը հաջորդականության տեխնոլոգիաների կիրառմամբ, օրինակ՝ PacBio, Nanopore, NGS և այլն՝ հղումային գենոմի բացակայության դեպքում:Երրորդ սերնդի հաջորդականացման տեխնոլոգիաների ընթերցման երկարության զգալի բարելավումը նոր հնարավորություններ է ստեղծել բարդ գենոմների հավաքման հարցում, ինչպիսիք են բարձր հետերոզիգոտություն ունեցողները, կրկնվող շրջանների բարձր հարաբերակցությունը, պոլիպլոիդները և այլն: Տասնյակ կիլոբազաների մակարդակում ընթերցման երկարության դեպքում այս հաջորդականության ընթերցումները հնարավորություն են տալիս: կրկնվող տարրերի, աննորմալ GC պարունակությամբ շրջանների և այլ խիստ բարդ շրջանների լուծում:
Պլատֆորմ՝ PacBio Sequel II /Nanopore PromethION P48/ Illumina NovaSeq հարթակ
-
Մարդկային ամբողջ էքսոմի հաջորդականություն
Ամբողջ էքսոմի հաջորդականությունը (WES) համարվում է որպես ծախսարդյունավետ հաջորդականության ռազմավարություն՝ հիվանդություն առաջացնող մուտացիաները հայտնաբերելու համար:Թեև էկզոնները զբաղեցնում են ամբողջ գենոմի մոտավորապես 1,7%-ը, այն ուղղակիորեն ներկայացնում է ընդհանուր սպիտակուցի ֆունկցիաների պրոֆիլը:Մարդու գենոմում հաղորդվել է, որ հիվանդության հետ կապված մուտացիաների ավելի քան 85%-ը տեղի է ունենում սպիտակուցի կոդավորման շրջանում:
BMKGENE-ն առաջարկում է համապարփակ և ճկուն մարդկային ամբողջ էկզոմի հաջորդականության ծառայություններ՝ տարբեր էկզոնների գրավման ռազմավարություններով, որոնք հասանելի են տարբեր հետազոտական նպատակներին հասնելու համար:
Պլատֆորմ՝ Illumina NovaSeq հարթակ
-
Specific-Locus Amplified Fragment Sequencing (SLAF-Seq)
Բարձր թողունակության գենոտիպավորումը, հատկապես լայնածավալ պոպուլյացիայի համար, հիմնարար քայլ է գենետիկական ասոցիացիայի ուսումնասիրություններում, որը գենետիկ հիմք է տալիս ֆունկցիոնալ գեների հայտնաբերման, էվոլյուցիոն վերլուծության և այլնի համար: Ամբողջ գենոմի խորքային վերասեքվենավորման փոխարեն, գենոմի ներկայացման կրճատված հաջորդականությունը (RRGS): ) ներդրվել է յուրաքանչյուր նմուշի հաջորդականության արժեքը նվազագույնի հասցնելու համար՝ միաժամանակ պահպանելով ողջամիտ արդյունավետությունը գենետիկական մարկերների հայտնաբերման հարցում:Սա սովորաբար ձեռք է բերվում սահմանափակող հատվածի արդյունահանմամբ՝ տվյալ չափի միջակայքում, որը կոչվում է կրճատված ներկայացման գրադարան (RRL):Specific-locus amplified fragment sequencing (SLAF-Seq) ինքնուրույն մշակված ռազմավարություն է SNP-ի գենոտիպավորման համար՝ հղումային գենոմով կամ առանց դրա:
Պլատֆորմ՝ Illumina NovaSeq հարթակ
