Մարդկային ամբողջ էքսոմի հաջորդականություն
Ծառայության առավելությունները
● Սպիտակուցների կոդավորման թիրախային շրջան. սպիտակուցի կոդավորման շրջանը ֆիքսելով և հաջորդականացնելով, hWES-ն օգտագործվում է սպիտակուցի կառուցվածքի հետ կապված տարբերակները բացահայտելու համար;
● Բարձր ճշգրտություն. հաջորդականության բարձր խորությամբ, hWES-ը հեշտացնում է սովորական տարբերակների և 1%-ից ցածր հաճախականությամբ հազվադեպ տարբերակների հայտնաբերումը;
● Ծախսերի արդյունավետ.
● Հինգ խիստ QC ընթացակարգեր, որոնք ընդգրկում են ամբողջ գործընթացը Q30>85% երաշխավորված:
Նմուշի բնութագրեր
| Հարթակ
| Գրադարան
| Exon Capture ռազմավարություն
| Առաջարկել հաջորդականության ռազմավարություն
|
|
Illumina NovaSeq հարթակ
| PE150 | Agilent SureSelect Human All Exon V6 IDT xGen Exome Hyb Panel V2 | 5 Գբ 10 Գբ |
Նմուշի պահանջներ
| Նմուշի տեսակը
| Գումարը(Qubit®)
| Ծավալը
| Համակենտրոնացում
| Մաքրություն (NanoDrop™) |
|
Գենոմային ԴՆԹ
| ≥ 300 նգ | ≥ 15 մլ | ≥ 20 նգ/մլ | OD260/280=1.8-2.0 ոչ մի դեգրադացիա, ոչ մի աղտոտում
|
Առաջարկվող հաջորդականության խորությունը
Մենդելյան խանգարումների/հազվագյուտ հիվանդությունների դեպքում՝ արդյունավետ հաջորդականության խորությունը 50×-ից բարձր
Ուռուցքի նմուշների համար՝ արդյունավետ հաջորդականության խորությունը 100×-ից բարձր
Կենսաինֆորմատիկա
Ծառայությունների աշխատանքային հոսք
Նմուշի առաքում
ԴՆԹ արդյունահանում
Գրադարանի կառուցում
Հերթականություն
Տվյալների վերլուծություն
Տվյալների առաքում
Վաճառքից հետո ծառայություններ
1.Հավասարեցման վիճակագրություն
Աղյուսակ 1 Քարտեզի արդյունքների վիճակագրություն
Աղյուսակ 2 Էկզոմների գրավման վիճակագրություն
2.Տատանումների հայտնաբերում
Նկար 1 SNV-ի և InDel-ի վիճակագրություն
3. Ընդլայնված վերլուծություն
Նկար 2 Գենոմի վրա վնասակար SNV-ի և InDel-ի Circos-ի գծապատկերը
Աղյուսակ 3 Հիվանդություն առաջացնող գեների սքրինինգ
