-
Genom-szerte asszociációs elemzés
A genomszintű asszociációs vizsgálat (GWAS) célja olyan genetikai változatok (genotípus) azonosítása, amelyek specifikus tulajdonságokhoz (fenotípushoz) kapcsolódnak.A GWAS tanulmány azt vizsgálja, hogy a genetikai markerek nagyszámú egyed teljes genomját keresztezik, és populációs szintű statisztikai elemzéssel előrejelzi a genotípus-fenotípus asszociációkat.Széles körben alkalmazták az emberi betegségek kutatásában és az állatok vagy növények összetett tulajdonságain végzett funkcionális génbányászatban.
-
Növény/állat teljes genom szekvenálása
A teljes genom újraszekvenálása, más néven WGS, lehetővé teszi a gyakori és ritka mutációk feltárását a teljes genomban, beleértve az egynukleotidos polimorfizmust (SNP), az inzerciós törlést (InDel), a szerkezeti variációt (SV) és a másolatszám-variációt (CNV). ).Az SV-k a variációs bázis nagyobb részét teszik ki, mint az SNP-k, és nagyobb hatást gyakorolnak a genomra, ami jelentős hatással van az élő szervezetekre.A hosszan leolvasott újraszekvenálás lehetővé teszi a nagy fragmentumok és bonyolult variációk pontosabb azonosítását, mivel a hosszú leolvasások sokkal könnyebbé teszik a kromoszómák keresztezését bonyolult régiókon, például tandem ismétlődéseken, GC/AT-ben gazdag régiókon és hipervariábilis régiókon.
Platform: Illumina, PacBio, Nanopore
-
Evolúciós genetika
Az evolúciós genetika egy csomagolt szekvenálási szolgáltatás, amelyet arra terveztek, hogy átfogó értelmezést biztosítson adott anyagok evolúciós információiról genetikai variációk alapján, beleértve az SNP-ket, az InDeleket, az SV-ket és a CNV-ket.Minden alapvető elemzést megad, amely a populációk evolúciós változásainak és genetikai jellemzőinek leírásához szükséges, mint például a populáció szerkezete, genetikai diverzitása, filogenetikai viszonyok, stb. Tartalmaz továbbá génáramlási vizsgálatokat is, amelyek lehetővé teszik a populáció effektív méretének, divergenciájának becslését.
-
Összehasonlító genomika
Az összehasonlító genomika szó szerint a különböző fajok teljes genomszekvenciájának és szerkezetének összehasonlítását jelenti.Ennek a tudományágnak a célja a fajok evolúciójának, génfunkcióinak, génszabályozó mechanizmusainak genomszintű feltárása azáltal, hogy azonosítja a szekvenciastruktúrákat és -elemeket, amelyek konzerváltak vagy differenciálódtak a különböző fajok között.A tipikus összehasonlító genomikai vizsgálat magában foglalja a géncsalád elemzését, az evolúciós fejlődést, a teljes genom duplikációját, a szelektív nyomást stb.
-
Hi-C alapú Genome Assembly
A Hi-C egy olyan módszer, amelyet a kromoszómakonfiguráció rögzítésére terveztek a közelségen alapuló kölcsönhatások és a nagy áteresztőképességű szekvenálás kombinálásával.Úgy gondolják, hogy ezen kölcsönhatások intenzitása negatívan korrelál a kromoszómák fizikai távolságával.Ezért a Hi-C adatok irányíthatják az összeállított szekvenciák csoportosítását, rendezését és orientációját egy genomvázlatban, és rögzíthetik azokat bizonyos számú kromoszómához.Ez a technológia lehetővé teszi a kromoszóma szintű genom összeállítást populáció alapú genetikai térkép hiányában.Minden egyes genomnak szüksége van egy Hi-C-re.
Platform: Illumina NovaSeq Platform / DNBSEQ
-
Növényi/állati de Novo genom szekvenálás
De NovoA szekvenálás egy faj teljes genomjának felépítését jelenti szekvenálási technológiák, például PacBio, Nanopore, NGS stb. segítségével, referenciagenom hiányában.A harmadik generációs szekvenálási technológiák olvasási hosszának jelentős javulása új lehetőségeket hozott az összetett genomok összeállításában, mint például a nagy heterozigótasággal, az ismétlődő régiók magas arányával, poliploidokkal stb. ismétlődő elemek, abnormális GC-tartalmú régiók és más rendkívül összetett régiók feloldása.
Platform: PacBio Sequel II / Nanopore PromethION P48 / Illumina NovaSeq Platform
-
Emberi egész exome szekvenálás
A teljes exome szekvenálás (WES) költséghatékony szekvenálási stratégiának tekinthető a betegséget okozó mutációk azonosítására.Bár az exonok a teljes genomnak csak körülbelül 1,7%-át foglalják el, közvetlenül a teljes fehérjefunkciók profilját képviselik.Az emberi genomban beszámoltak arról, hogy a betegséggel összefüggő mutációk több mint 85%-a fehérjét kódoló régióban fordul elő.
A BMKGENE átfogó és rugalmas emberi teljes exome szekvenálási szolgáltatásokat kínál különböző exonrögzítési stratégiákkal a különböző kutatási célok eléréséhez.
Platform: Illumina NovaSeq Platform
-
Specific-Locus Amplified Fragment Sequencing (SLAF-Seq)
A nagy áteresztőképességű genotipizálás, különösen nagyszámú populáción, a genetikai asszociációs vizsgálatok alapvető lépése, amely genetikai alapot biztosít a funkcionális génfelfedezéshez, az evolúciós elemzéshez stb. A teljes genom mélyreható újraszekvenálása helyett redukált reprezentációs genomszekvenálás (RRGS) ).Ezt általában úgy érik el, hogy a restrikciós fragmenst egy adott mérettartományon belül extrahálják, amelyet csökkentett reprezentációs könyvtárnak (RRL) neveznek.A specifikus lókusz amplifikált fragmens szekvenálás (SLAF-Seq) egy saját fejlesztésű stratégia az SNP genotipizálásához referencia genommal vagy anélkül.
Platform: Illumina NovaSeq Platform
