Sekvenciranje cijelog egzoma čovjeka
Prednosti usluge
● Ciljana regija kodiranja proteina: hvatanjem i sekvenciranjem regije kodiranja proteina, hWES se koristi za otkrivanje varijanti povezanih sa strukturom proteina;
● Visoka preciznost: s velikom dubinom sekvenciranja, hWES olakšava otkrivanje uobičajenih varijanti i rijetkih varijanti s frekvencijama nižim od 1%;
● Isplativo: hWES daje približno 85% mutacija ljudskih bolesti iz 1% ljudskog genoma;
● Pet strogih QC postupaka koji pokrivaju cijeli proces s Q30>85% zajamčeno.
Uzorak specifikacija
| Platforma
| Knjižnica
| Strategija hvatanja egzona
| Preporučite strategiju sekvenciranja
|
|
Platforma Illumina NovaSeq
| PE150 | Agilent SureSelect Human All Exon V6 IDT xGen Exome Hyb panel V2 | 5 Gb 10 Gb |
Zahtjevi za uzorke
| Vrsta uzorka
| Iznos(Qubit®)
| Volumen
| Koncentracija
| Čistoća (NanoDrop™) |
|
Genomska DNK
| ≥ 300 ng | ≥ 15 μL | ≥ 20 ng/μL | OD260/280=1,8-2,0 nema degradacije, nema kontaminacije
|
Preporučena dubina sekvenciranja
Za mendelske poremećaje/rijetke bolesti: učinkovita dubina sekvenciranja iznad 50×
Za uzorke tumora: učinkovita dubina sekvenciranja iznad 100×
Bioinformatika
Tijek rada usluge
Dostava uzoraka
ekstrakcija DNK
Izgradnja knjižnice
Sekvenciranje
Analiza podataka
Dostava podataka
Usluge nakon prodaje
1. Statistika poravnanja
Tablica 1 Statistika rezultata karte
Tablica 2 Statistika hvatanja egzoma
2. Otkrivanje varijacija
Slika 1 Statistika SNV i InDel
3.Napredna analiza
Slika 2 Circos dijagram štetnog SNV-a i InDel-a za cijeli genom
Tablica 3 Probir gena koji uzrokuju bolest
