-
જીનોમ-વાઇડ એસોસિએશન વિશ્લેષણ
જીનોમ-વાઇડ એસોસિએશન સ્ટડી (જીડબ્લ્યુએએસ) નો હેતુ આનુવંશિક પ્રકારો (જીનોટાઇપ) ને ઓળખવાનો છે જે વિશિષ્ટ લક્ષણો (ફીનોટાઇપ) સાથે સંકળાયેલ છે.GWAS અભ્યાસ આનુવંશિક માર્કર્સની તપાસ કરે છે જે મોટી સંખ્યામાં વ્યક્તિઓના સમગ્ર જીનોમને પાર કરે છે અને વસ્તીના સ્તરે આંકડાકીય વિશ્લેષણ દ્વારા જીનોટાઇપ-ફેનોટાઇપ એસોસિએશનની આગાહી કરે છે.માનવીય રોગો અને પ્રાણીઓ અથવા છોડના જટિલ લક્ષણો પર કાર્યાત્મક જનીન ખાણકામ પરના સંશોધનમાં તેનો વ્યાપકપણે ઉપયોગ કરવામાં આવ્યો છે.
-
છોડ/પ્રાણી સંપૂર્ણ જીનોમ સિક્વન્સિંગ
સંપૂર્ણ જિનોમ રિ-સિક્વન્સિંગ, જેને WGS તરીકે પણ ઓળખવામાં આવે છે, સિંગલ ન્યુક્લિયોટાઇડ પોલીમોર્ફિઝમ (SNP), ઇન્સર્શન ડિલીશન (InDel), સ્ટ્રક્ચર વેરિએશન (SV), અને કોપી નંબર વેરિએશન (CNV) સહિત સમગ્ર જિનોમ પર સામાન્ય અને દુર્લભ બંને મ્યુટેશનને જાહેર કરવામાં સક્ષમ બનાવે છે. ).SVs એ SNPs કરતા ભિન્નતાના આધારનો મોટો હિસ્સો બનાવે છે અને જિનોમ પર વધુ અસર કરે છે, જે જીવંત સજીવો પર નોંધપાત્ર અસર કરે છે.લાંબા-વાંચન રિક્વન્સિંગ મોટા ટુકડાઓ અને જટિલ ભિન્નતાઓની વધુ ચોક્કસ ઓળખ માટે પરવાનગી આપે છે કારણ કે લાંબા વાંચન જટિલ પ્રદેશો જેમ કે ટેન્ડમ રિપીટ્સ, GC/AT-સમૃદ્ધ પ્રદેશો અને હાયપર-વેરિયેબલ પ્રદેશો પર રંગસૂત્રને પાર કરવાનું વધુ સરળ બનાવે છે.
પ્લેટફોર્મ: Illumina, PacBio, Nanopore
-
ઉત્ક્રાંતિ જિનેટિક્સ
ઇવોલ્યુશનરી જિનેટિક્સ એ એક પેક્ડ સિક્વન્સિંગ સેવા છે જે SNPs, InDels, SVs અને CNVs સહિત આનુવંશિક ભિન્નતાઓના આધારે આપેલ સામગ્રીની ઉત્ક્રાંતિ માહિતી પર વ્યાપક અર્થઘટન પ્રદાન કરવા માટે રચાયેલ છે.તે ઉત્ક્રાંતિવાદી ફેરફારો અને વસ્તીના આનુવંશિક લક્ષણો, જેમ કે વસ્તી માળખું, આનુવંશિક વિવિધતા, ફાયલોજેની સંબંધો, વગેરેનું વર્ણન કરવા માટે જરૂરી તમામ મૂળભૂત વિશ્લેષણ પ્રદાન કરે છે. તેમાં જનીન પ્રવાહ પર અભ્યાસ પણ છે, જે અસરકારક વસ્તી કદ, વિચલન સમયના અંદાજને સશક્ત બનાવે છે.
-
તુલનાત્મક જીનોમિક્સ
તુલનાત્મક જીનોમિક્સનો શાબ્દિક અર્થ થાય છે વિવિધ જાતિઓના સંપૂર્ણ જિનોમ સિક્વન્સ અને બંધારણોની તુલના કરવી.આ શિસ્તનો ઉદ્દેશ્ય જાતિના ઉત્ક્રાંતિ, જનીન કાર્ય, જીનોમ સ્તરે જીન રેગ્યુલેટરી મિકેનિઝમને ક્રમની રચનાઓ અને તત્વોને ઓળખી કાઢવાનો છે જે વિવિધ જાતિઓમાં સંરક્ષણ અથવા ભિન્નતા ધરાવે છે.લાક્ષણિક તુલનાત્મક જીનોમિક્સ અભ્યાસમાં જનીન કુટુંબ, ઉત્ક્રાંતિ વિકાસ, સંપૂર્ણ જીનોમ ડુપ્લિકેશન, પસંદગીયુક્ત દબાણ વગેરેના વિશ્લેષણનો સમાવેશ થાય છે.
-
Hi-C આધારિત જીનોમ એસેમ્બલી
હાઇ-સી એ પ્રોબિંગ પ્રોક્સિમિટી-આધારિત ક્રિયાપ્રતિક્રિયાઓ અને ઉચ્ચ-થ્રુપુટ સિક્વન્સિંગને સંયોજિત કરીને રંગસૂત્ર રૂપરેખાંકન મેળવવા માટે રચાયેલ પદ્ધતિ છે.આ ક્રિયાપ્રતિક્રિયાઓની તીવ્રતા રંગસૂત્રો પરના ભૌતિક અંતર સાથે નકારાત્મક રીતે સંકળાયેલ હોવાનું માનવામાં આવે છે.તેથી, હાઈ-સી ડેટા ડ્રાફ્ટ જીનોમમાં એસેમ્બલ સિક્વન્સના ક્લસ્ટરિંગ, ઓર્ડર અને ઓરિએન્ટિંગ અને તેને ચોક્કસ સંખ્યામાં રંગસૂત્રો પર એન્કર કરવા માટે માર્ગદર્શન આપી શકે છે.આ ટેક્નોલોજી વસ્તી-આધારિત આનુવંશિક નકશાની ગેરહાજરીમાં રંગસૂત્ર-સ્તરની જીનોમ એસેમ્બલીને સશક્ત બનાવે છે.દરેક જીનોમને હાઈ-સીની જરૂર હોય છે.
પ્લેટફોર્મ: ઇલુમિના નોવાસેક પ્લેટફોર્મ / DNBSEQ
-
પ્લાન્ટ/એનિમલ ડી નોવો જીનોમ સિક્વન્સિંગ
ડી નોવોસિક્વન્સિંગ એ સંદર્ભ જિનોમની ગેરહાજરીમાં, સિક્વન્સિંગ ટેક્નોલોજી, દા.ત. PacBio, Nanopore, NGS, વગેરેનો ઉપયોગ કરીને જાતિના સંપૂર્ણ જિનોમના નિર્માણનો સંદર્ભ આપે છે.ત્રીજી પેઢીની સિક્વન્સિંગ ટેક્નૉલૉજીની વાંચન લંબાઈમાં નોંધપાત્ર સુધારાએ જટિલ જિનોમને એસેમ્બલ કરવાની નવી તકો લાવી છે, જેમ કે ઉચ્ચ વિષમતા, પુનરાવર્તિત પ્રદેશોનો ઉચ્ચ ગુણોત્તર, પોલીપ્લોઈડ વગેરે. દસ કિલોબેઝ સ્તરે વાંચન લંબાઈ સાથે, આ સિક્વન્સિંગ રીડ સક્ષમ કરે છે. પુનરાવર્તિત તત્વોનું નિરાકરણ, અસામાન્ય GC સમાવિષ્ટો ધરાવતા પ્રદેશો અને અન્ય અત્યંત જટિલ પ્રદેશો.
પ્લેટફોર્મ: PacBio સિક્વલ II / નેનોપોર પ્રોમેથિયન P48 / ઇલુમિના નોવાસેક પ્લેટફોર્મ
-
માનવ સંપૂર્ણ એક્ઝોમ સિક્વન્સિંગ
સંપૂર્ણ એક્ઝોમ સિક્વન્સિંગ (WES) ને રોગ પેદા કરતા પરિવર્તનને ઓળખવા માટે ખર્ચ-અસરકારક સિક્વન્સિંગ વ્યૂહરચના તરીકે ગણવામાં આવે છે.જો કે એક્સોન્સ સમગ્ર જીનોમનો માત્ર 1.7% ભાગ લે છે, તે કુલ પ્રોટીન કાર્યોની રૂપરેખાને સીધી રીતે રજૂ કરે છે.માનવ જીનોમમાં, એવું નોંધવામાં આવ્યું છે કે 85% થી વધુ રોગ સંબંધિત પરિવર્તનો પ્રોટીન કોડિંગ ક્ષેત્રમાં થાય છે.
BMKGENE વિવિધ સંશોધન લક્ષ્યોને પૂર્ણ કરવા માટે ઉપલબ્ધ વિવિધ એક્સોન કેપ્ચરિંગ વ્યૂહરચનાઓ સાથે વ્યાપક અને લવચીક માનવ સંપૂર્ણ એક્સોમ સિક્વન્સિંગ સેવાઓ પ્રદાન કરે છે.
પ્લેટફોર્મ: ઈલુમિના નોવાસેક પ્લેટફોર્મ
-
સ્પેસિફિક-લોકસ એમ્પ્લીફાઇડ ફ્રેગમેન્ટ સિક્વન્સિંગ (SLAF-Seq)
ઉચ્ચ-થ્રુપુટ જીનોટાઇપિંગ, ખાસ કરીને મોટા પાયે વસ્તી પર, આનુવંશિક જોડાણ અભ્યાસમાં એક મૂળભૂત પગલું છે, જે કાર્યાત્મક જનીન શોધ, ઉત્ક્રાંતિ વિશ્લેષણ, વગેરે માટે આનુવંશિક આધાર પૂરો પાડે છે. ઊંડા સંપૂર્ણ જીનોમ રી-સિક્વન્સિંગને બદલે, ઓછી રજૂઆત જીનોમ સિક્વન્સિંગ (RGS) આનુવંશિક માર્કર શોધ પર વાજબી કાર્યક્ષમતા જાળવવા સાથે, નમૂના દીઠ અનુક્રમ ખર્ચ ઘટાડવા માટે રજૂ કરવામાં આવે છે.આ સામાન્ય રીતે આપેલ કદની શ્રેણીમાં પ્રતિબંધના ટુકડાને બહાર કાઢીને પ્રાપ્ત થાય છે, જેને રિડ્યુસ્ડ રિપ્રેઝન્ટેશન લાઇબ્રેરી (RRL) નામ આપવામાં આવ્યું છે.સ્પેસિફિક-લોકસ એમ્પ્લીફાઇડ ફ્રેગમેન્ટ સિક્વન્સિંગ (SLAF-Seq) એ સંદર્ભ જિનોમ સાથે અથવા વગર SNP જીનોટાઇપિંગ માટે સ્વ-વિકસિત વ્યૂહરચના છે.
પ્લેટફોર્મ: ઈલુમિના નોવાસેક પ્લેટફોર્મ
