માનવ સંપૂર્ણ એક્ઝોમ સિક્વન્સિંગ
સેવા લાભો
● લક્ષિત પ્રોટીન કોડિંગ ક્ષેત્ર: પ્રોટીન કોડિંગ ક્ષેત્રને કેપ્ચર કરીને અને ક્રમાંકિત કરીને, hWES નો ઉપયોગ પ્રોટીન માળખાને લગતા પ્રકારો જાહેર કરવા માટે થાય છે;
● ઉચ્ચ ચોકસાઈ: ઉચ્ચ અનુક્રમની ઊંડાઈ સાથે, hWES સામાન્ય પ્રકારો અને 1% કરતા ઓછી ફ્રીક્વન્સી સાથેના દુર્લભ પ્રકારોને શોધવાની સુવિધા આપે છે;
● અસરકારક ખર્ચ: hWES માનવ જીનોમના 1%માંથી આશરે 85% માનવ રોગના પરિવર્તનો આપે છે;
● પાંચ કડક QC પ્રક્રિયાઓ Q30>85% ગેરંટી સાથે સમગ્ર પ્રક્રિયાને આવરી લે છે.
નમૂના વિશિષ્ટતાઓ
| પ્લેટફોર્મ
| પુસ્તકાલય
| એક્સોન કેપ્ચર વ્યૂહરચના
| સિક્વન્સિંગ વ્યૂહરચના ભલામણ
|
|
ઇલુમિના નોવાસેક પ્લેટફોર્મ
| PE150 | Agilent SureSelect Human All Exon V6 IDT xGen Exome Hyb પેનલ V2 | 5 જીબી 10 જીબી |
નમૂના જરૂરીયાતો
| નમૂનાનો પ્રકાર
| રકમ(Qubit® )
| વોલ્યુમ
| એકાગ્રતા
| શુદ્ધતા(NanoDrop™) |
|
જીનોમિક ડીએનએ
| ≥ 300 એનજી | ≥ 15 μL | ≥ 20 ng/μL | OD260/280=1.8-2.0 કોઈ અધોગતિ નથી, કોઈ દૂષણ નથી
|
ભલામણ કરેલ અનુક્રમ ઊંડાઈ
મેન્ડેલિયન ડિસઓર્ડર/દુર્લભ રોગો માટે: અસરકારક અનુક્રમની ઊંડાઈ 50× ઉપર
ગાંઠના નમૂનાઓ માટે: 100× ઉપર અસરકારક અનુક્રમની ઊંડાઈ
બાયોઇન્ફોર્મેટિક્સ
સેવા કાર્ય પ્રવાહ
નમૂના વિતરણ
ડીએનએ નિષ્કર્ષણ
પુસ્તકાલય બાંધકામ
સિક્વન્સિંગ
માહિતી વિશ્લેષણ
ડેટા ડિલિવરી
વેચાણ પછીની સેવાઓ
1.સંરેખણ આંકડા
કોષ્ટક 1 નકશા પરિણામના આંકડા
કોષ્ટક 2 એક્ઝોમ કેપ્ચરના આંકડા
2.વિવિધતા શોધ
આકૃતિ 1 SNV અને InDel ના આંકડા
3.અદ્યતન વિશ્લેષણ
આકૃતિ 2 જીનોમ-વ્યાપી હાનિકારક SNV અને InDel નો સર્કોસ પ્લોટ
કોષ્ટક 3 રોગ પેદા કરતા જનીનોની તપાસ
