-
Análise de asociación de todo o xenoma
O estudo de asociación de todo o xenoma (GWAS) ten como obxectivo identificar variantes xenéticas (xenotipo) que se asocian con trazos específicos (fenotipo).O estudo GWAS investiga os marcadores xenéticos que cruzan o xenoma completo dun gran número de individuos e prevé asociacións xenotipo-fenotipo mediante análises estatísticas a nivel poboacional.Aplicouse amplamente na investigación de enfermidades humanas e na minería de xenes funcionais en trazos complexos de animais ou plantas.
-
Secuenciación do xenoma completo de plantas/animais
A resecuenciación do xenoma completo, tamén coñecida como WGS, permite a revelación de mutacións comúns e raras en todo o xenoma, incluíndo o polimorfismo de nucleótido único (SNP), a eliminación de inserción (InDel), a variación de estrutura (SV) e a variación de número de copias (CNV). ).Os SV constitúen unha maior parte da base de variación que os SNP e teñen un maior impacto no xenoma, o que ten un efecto significativo nos organismos vivos.A resecuenciación de lecturas longas permite unha identificación máis precisa de fragmentos grandes e variacións complicadas porque as lecturas longas facilitan moito o cruzamento cromosómico en rexións complicadas como as repeticións en tándem, as rexións ricas en GC/AT e as rexións hipervariables.
Plataforma: Illumina, PacBio, Nanopore
-
Xenética evolutiva
A xenética evolutiva é un servizo de secuenciación completo deseñado para ofrecer unha interpretación completa da información evolutiva de materiais determinados baseada en variacións xenéticas, incluíndo SNP, InDels, SV e CNV.Ofrece todas as análises fundamentais necesarias para describir os cambios evolutivos e as características xenéticas das poboacións, como a estrutura da poboación, a diversidade xenética, as relacións filoxenéticas, etc. Tamén contén estudos sobre o fluxo xenético, que permite a estimación do tamaño efectivo da poboación e do tempo de diverxencia.
-
Xenómica comparada
A xenómica comparada significa literalmente comparar as secuencias e estruturas xenómicas completas de diferentes especies.Esta disciplina ten como obxectivo revelar a evolución das especies, a función dos xenes, o mecanismo regulador dos xenes a nivel do xenoma identificando as estruturas de secuencias e os elementos que se conservaron ou se diferenciaron en diferentes especies.O estudo típico de xenómica comparativa inclúe análises en familia de xenes, desenvolvemento evolutivo, duplicación do xenoma completo, presión selectiva, etc.
-
Asemblea xenómica baseada en Hi-C
Hi-C é un método deseñado para capturar a configuración cromosómica combinando interaccións baseadas na sondaxe de proximidade e secuenciación de alto rendemento.Crese que a intensidade destas interaccións está correlacionada negativamente coa distancia física nos cromosomas.Polo tanto, os datos Hi-C poderían guiar a agrupación, ordenación e orientación de secuencias ensambladas nun xenoma borrador e ancoralas nun determinado número de cromosomas.Esta tecnoloxía potencia un conxunto de xenomas a nivel cromosómico en ausencia dun mapa xenético baseado na poboación.Cada xenoma necesita un Hi-C.
Plataforma: Plataforma Illumina NovaSeq / DNBSEQ
-
Plant/Animal De Novo Genome Sequencing
De NovoA secuenciación refírese á construción do xenoma completo dunha especie mediante tecnoloxías de secuenciación, por exemplo, PacBio, Nanopore, NGS, etc., en ausencia dun xenoma de referencia.A notable mellora na lonxitude de lectura das tecnoloxías de secuenciación de terceira xeración trouxo novas oportunidades na ensamblaxe de xenomas complexos, como aqueles con alta heterocigosidade, alta proporción de rexións repetitivas, poliploides, etc. Con lonxitude de lectura a nivel de decenas de quilobases, estas lecturas de secuenciación permiten resolución de elementos repetitivos, rexións con contidos anormais de GC e outras rexións moi complexas.
Plataforma: PacBio Sequel II/Nanopore PromethION P48/Illumina NovaSeq Platform
-
Secuenciación do exoma total humano
A secuenciación do exoma completo (WES) considérase unha estratexia de secuenciación rendible para identificar mutacións que causan enfermidades.Aínda que os exóns só ocupan aproximadamente o 1,7% de todo o xenoma, representa directamente o perfil das funcións das proteínas totais.No xenoma humano, informouse de que máis do 85% das mutacións relacionadas coa enfermidade ocorren na rexión codificante das proteínas.
BMKGENE ofrece servizos completos e flexibles de secuenciación de exomas humanos completos con diferentes estratexias de captura de exóns dispoñibles para cumprir varios obxectivos de investigación.
Plataforma: Plataforma Illumina NovaSeq
-
Secuenciación de fragmentos amplificados de locus específicos (SLAF-Seq)
O xenotipado de alto rendemento, especialmente na poboación a gran escala, é un paso fundamental nos estudos de asociación xenética, que proporciona unha base xenética para o descubrimento de xenes funcionais, a análise evolutiva, etc. ) introdúcese para minimizar o custo de secuenciación por mostra, mantendo unha eficiencia razoable no descubrimento de marcadores xenéticos.Isto conséguese habitualmente extraendo fragmentos de restrición dentro do intervalo de tamaño determinado, que se denomina biblioteca de representación reducida (RRL).A secuenciación de fragmentos amplificados de locus específicos (SLAF-Seq) é unha estratexia desenvolvida por si mesmo para o xenotipado de SNP con ou sen xenoma de referencia.
Plataforma: Plataforma Illumina NovaSeq
