● Roinn Còdadh Protein Cuimsichte: le bhith a’ glacadh agus a’ cur an òrdugh sgìre còdaidh pròtain, tha hWES air a chleachdadh gus caochlaidhean co-cheangailte ri structar pròtain a nochdadh;
● Cruinneas àrd: le doimhneachd seicheamh àrd, bidh hWES a’ comasachadh caochlaidhean cumanta agus caochlaidhean tearc a lorg le triceadan nas ìsle na 1%;
● Èifeachdach a thaobh cosgais: tha hWES a’ toirt a-mach mu 85% de mhùthaidhean galair daonna bho 1% de genoma daonna;
● Còig modhan QC teann a 'còmhdach a' phròiseas gu lèir le Q30> 85% cinnteach.
Àrd-ùrlar
| Leabharlann
| Ro-innleachd glacadh Exon
| Moladh Ro-innleachd Seicheamhachaidh
|
Àrd-ùrlar Illumina NovaSeq
| PE150 | Agilent SureSelect Human All Exon V6 Pannal IDT xGen Exome Hyb V2 | 5 Gb 10 Gb |
Seòrsa Sampall
| Suim(Qubit®)
| Toirt
| dùmhlachd
| Purity (NanoDrop™) |
DNA genomic
| ≥ 300 ng | ≥ 15 μL | ≥ 20 ng/μL | OD260/280=1.8-2.0 gun truailleadh, gun truailleadh
|
Airson eas-òrdughan Mendelian / galairean tearc: doimhneachd sreath èifeachdach os cionn 50 ×
Airson sampallan tumhair: doimhneachd seicheachaidh èifeachdach os cionn 100 ×
1.Alignment staitistig
Clàr 1 Staitistig de thoradh mapa
Clàr 2 Staitistig de ghlacadh exome
2.Variation Dearbhaidh
Figear 1 Staitistig SNV agus InDel
Mion-sgrùdadh 3.Advanced
Figear 2 Cuilbheart circos de SNV cronail air feadh Genome agus InDel
Clàr 3 Sgrionadh de ghinean a dh’ adhbharaicheas galair