-
Anailís ar an gCumann ar fud an Ghéanóim
Tá sé mar aidhm ag staidéar comhlachais géanóim (GWAS) malairtí géiniteacha (géinitíopa) a bhaineann le tréithe sonracha (feinitíopa) a aithint.Déanann staidéar GWAS imscrúdú ar mharcóirí géiniteacha trasna géanóm iomlán líon mór daoine aonair agus réamh-mheastar comhlachais géinitíopa-feinitíopa trí anailís staitistiúil ar leibhéal an daonra.Cuireadh i bhfeidhm go forleathan é i dtaighde ar ghalair dhaonna agus ar mhianadóireacht géine feidhmiúil ar thréithe casta ainmhithe nó plandaí.
-
Seicheamhú Géanóim Iomlán Plandaí/Ainmhithe
Cumasaíonn athsheicheamhú géanóm iomlán, ar a dtugtar WGS freisin, sócháin choitianta agus neamhchoitianta ar an ngéanóm iomlán a nochtadh, lena n-áirítear Ilmhoirfeacht Núicléitíde Aonair (SNP), Scriosadh Ionsáigh (InDel), Athrú Struchtúr (SV), agus Athrú ar Uimhir Chóip (CNV). ).Déanann SVanna cuid níos mó den bhonn éagsúlachta ná SNPanna agus bíonn tionchar níos mó acu ar an genome, a bhfuil tionchar suntasach aige ar orgánaigh bheo.Ligeann seicheamhú léite fada blúirí móra agus éagsúlachtaí casta a aithint níos beaichte mar go mbíonn sé i bhfad níos éasca le léamh fada trasnú crómasómach thar réigiúin chasta ar nós athrá comhleanúnach, réigiúin saibhir GC/AT, agus réigiúin hipearathróg.
Ardán: Illumina, PacBio, Nanopore
-
Géineolaíocht Éabhlóideach
Is seirbhís sheicheamhaithe pacáilte í géineolaíocht éabhlóideach atá deartha chun léirmhíniú cuimsitheach a sholáthar ar fhaisnéis éabhlóideach ábhar tugtha bunaithe ar éagsúlachtaí géiniteacha, lena n-áirítear SNPanna, InDels, SVanna agus CNVanna.Soláthraíonn sé gach anailís bhunúsach a theastaíonn chun cur síos a dhéanamh ar athruithe éabhlóideacha agus ar ghnéithe géiniteacha daonraí, mar struchtúr daonra, éagsúlacht ghéiniteach, caidrimh phylogeny, etc. Tá staidéir ann freisin ar shreabhadh géine, a chumasaíonn meastachán ar mhéid éifeachtach daonra, am éagsúlachta.
-
Géanóm Chomparáideach
Ciallaíonn géanóm chomparáideach go litriúil comparáid a dhéanamh idir seichimh agus struchtúir iomlána an ghéanóim de speicis éagsúla.Tá sé mar aidhm ag an disciplín seo éabhlóid speiceas, feidhm ghéine, meicníocht rialála géine a nochtadh ar leibhéal an ghéanóim trí na struchtúir seichimh agus na heilimintí a chaomhnaigh nó a dhifreáil thar speicis éagsúla a shainaithint.Áirítear le gnáthstaidéar géanóm comparáideach anailísí i dteaghlach géine, forbairt éabhlóideach, dúbailt genome iomlán, brú roghnach, etc.
-
Tionól Genome bunaithe ar Hi-C
Is modh é Hi-C atá deartha chun cumraíocht chromosóim a ghabháil trí idirghníomhaíochtaí fiafraithe bunaithe ar ghaireacht agus seicheamhú ard-thréchuir a chomhcheangal.Creidtear go bhfuil comhghaol diúltach idir déine na n-idirghníomhaíochtaí seo agus achar fisiceach ar chrómasóim.Mar sin, d’fhéadfadh sonraí Hi-C cnuasú, ordú agus treoshuíomh seicheamh cóimeáilte i ndréachtghéanóm a threorú agus iad siúd a ancaire ar líon áirithe crómasóim.Cumhachtaíonn an teicneolaíocht seo comhthionól géanóm ar leibhéal crómasóim in éagmais léarscáile géiniteach daonra-bhunaithe.Teastaíonn Hi-C ó gach géanóm.
Ardán: Illumina NovaSeq Platform / DNBSEQ
-
Seicheamhú Géanóim Gléasra/Ainmhithe De Novo
De Novotagraíonn seicheamhú do thógáil ghéanóm iomlán speicis ag baint úsáide as teicneolaíochtaí seicheamhaithe, m.sh. PacBio, Nanópóir, NGS, etc., in éagmais géanóm tagartha.Mar gheall ar an bhfeabhsú suntasach ar fhad léite na dteicneolaíochtaí seicheamhaithe tríú glúin tá deiseanna nua ann maidir le géanóim choimpléascacha a chur le chéile, mar iad siúd a bhfuil ard-heitrisigeachas acu, cóimheas ard de réigiúin athchleachtacha, polaplóidigh, etc. Le fad léite ag leibhéal na ndeicheanna cileabónáit, cumasaíonn na léamha seicheamhaithe seo. gnéithe athchleachtach a réiteach, réigiúin ina bhfuil ábhar neamhghnácha GC agus réigiúin an-chasta eile.
Ardán: PacBio Sequel II /Nanopore PromethION P48/ Illumina NovaSeq Platform
-
Seicheamhú Exome Iomlán Daonna
Breathnaítear ar sheicheamhú iomlán exome (WES) mar straitéis seicheamhaithe costéifeachtach chun sócháin is cúis le galair a aithint.Cé nach nglacann exons ach thart ar 1.7% den ghéanóim iomlán, léiríonn sé go díreach próifíl na bhfeidhmeanna próitéine iomlána.Sa genome daonna, tá sé tuairiscithe go dtarlaíonn níos mó ná 85% de na sócháin a bhaineann le galair i réigiún códaithe próitéine.
Cuireann BMKGENE seirbhísí seicheamhaithe exome daonna cuimsitheach agus solúbtha ar fáil le straitéisí éagsúla gabhála exon ar fáil chun spriocanna taighde éagsúla a bhaint amach.
Ardán: Illumina NovaSeq Platform
-
Seicheamhú Mír Mhéadaithe Sain-Locus (SLAF-Seq)
Is céim bhunúsach í géinitíopáil ard-thréchuir, go háirithe ar dhaonra ar scála mór, i staidéir chomhlachas géiniteach, a sholáthraíonn bunús géiniteach d’fhionnachtain géinte feidhme, anailís éabhlóideach, etc. (e) a thugtar isteach chun costas seicheamhaithe in aghaidh an tsampla a íoslaghdú, agus éifeachtúlacht réasúnach a chothabháil maidir le fionnachtain marcóra géiniteach.Baintear é seo amach go coitianta trí bhlúire srianta a bhaint laistigh den raon méide áirithe, ar a dtugtar leabharlann ionadaíochta laghdaithe (RRL).Is straitéis fhéinfhorbartha é seicheamhú blúirí amplithe sain-lócas (SLAF-Seq) do ghéinitíopáil SNP le nó gan ghéanóm tagartha.
Ardán: Illumina NovaSeq Platform
