Táirgí

Seicheamhú Exome Iomlán Daonna

Íomhá Réadmhaoin Seicheamhú Iomlán an Duine

Breathnaítear ar sheicheamhú iomlán exome (WES) mar straitéis seicheamhaithe costéifeachtach chun sócháin is cúis le galair a aithint.Cé nach ndéanann exons ach thart ar 1.7% den ghéanóm iomlán, léiríonn sé go díreach próifíl na bhfeidhmeanna próitéine iomlána.Sa genome daonna, tá sé tuairiscithe go dtarlaíonn níos mó ná 85% de na sócháin a bhaineann le galair i réigiún códaithe próitéine.

Cuireann BMKGENE seirbhísí seicheamhaithe exome daonna cuimsitheach agus solúbtha ar fáil le straitéisí éagsúla gabhála exon ar fáil chun spriocanna taighde éagsúla a bhaint amach.

Ardán: Illumina NovaSeq Platform

Glaoigh orainn

Sonraí Seirbhíse

Torthaí Taispeána

Buntáistí Seirbhíse

● Réigiún Dírithe um Chódú Próitéin: trí réigiún códaithe próitéine a ghabháil agus a sheicheamhú, úsáidtear hWES chun leagan a bhaineann le struchtúr próitéine a nochtadh;
● Cruinneas Ard: le doimhneacht ard seicheamhaithe, éascaíonn hWES malairtí coitianta agus leaganacha neamhchoitianta a bhrath le minicíochtaí níos ísle ná 1%;
● Éifeachtach ó thaobh Costas: táirgeann hWES thart ar 85% de shócháin galair daonna ó 1% den ghéanóm daonna;
● Cúig nós imeachta QC dian a chlúdaíonn an próiseas iomlán agus Q30> 85% ráthaithe.

Sonraíochtaí Samplacha

Ardán

Leabharlann

Straitéis Gabhála Exon

Straitéis Seicheamhaithe a mholadh

Ardán Illumina NovaSeq

PE150

Agilent SureSelect Human All Exon V6

IDT xGen Exome Hyb Panel V2

5 Gb

10 Gb

Riachtanais Shamplacha

Cineál Samplach

Méid( Qubit® )

Toirt

Tiúchan

Purity(NanoDrop™)

DNA genomic

≥ 300 ng

≥ 15 μL

≥ 20 ng/μL

OD260/280=1.8-2.0

gan aon díghrádú, gan aon éilliú

Doimhneacht Seicheamhaithe Molta

I gcás neamhoird Mendelian / galair neamhchoitianta: doimhneacht seicheamhaithe éifeachtach os cionn 50 ×
I gcás samplaí siadaí: doimhneacht seicheamhaithe éifeachtach os cionn 100 ×