Human Whole Exome Sequencing
Service Foardielen
● Targeted Protein Kodearjen Regio: troch it fêstlizzen en sekwinsje fan proteïne kodearring regio, hWES wurdt brûkt om te reveal farianten yn ferbân mei protein struktuer;
● High Accuracy: mei hege sequencing djipte, hWES fasilitearret deteksje fan mienskiplike farianten en seldsume farianten mei frekwinsjes leger as 1%;
● Kosten effektyf: hWES jout likernôch 85% fan minsklike sykte mutaasjes út 1% fan minsklik genome;
● Fiif strikte QC-prosedueres dy't it hiele proses mei Q30> 85% garandearje.
Sample Spesifikaasjes
| Perron
| Biblioteek
| Exon Capture Strategy
| Oanrikkemandearje Sequencing Strategy
|
|
Illumina NovaSeq Platfoarm
| PE150 | Agilent SureSelect Human All Exon V6 IDT xGen Exome Hyb Panel V2 | 5 gb 10 Gb |
Sample Requirements
| Sample Type
| Tal(Qubit®)
| Folume
| Konsintraasje
| Purity (NanoDrop™) |
|
Genomysk DNA
| ≥ 300 ng | ≥ 15 μL | ≥ 20 ng/μL | OD260/280=1.8-2.0 gjin degradaasje, gjin fersmoarging
|
Oanrikkemandearre Sequencing djipte
Foar Mendelyske steuringen / seldsume sykten: effektive sequencing djipte boppe 50 ×
Foar tumormonsters: effektive sequencing djipte boppe 100 ×
Bioinformatika
Service Work Flow
Sample levering
DNA-ekstraksje
Biblioteekbou
Sequencing
Data analyze
Data levering
Nei-ferkeap tsjinsten
1.Alignment statistyk
Tabel 1 Statistyk fan kaart resultaat
Tabel 2 Statistiken fan exome capture
2.Variation Detection
figuer 1 Statistyk fan SNV en InDel
3.Avansearre analyze
figuer 2 Circos plot fan Genome-wide skealike SNV en InDel
Tabel 3 Screening fan sykte-feroarsaakje genen
