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Analyse d'association à l'échelle du génome
L'étude d'association pangénomique (GWAS) vise à identifier les variantes génétiques (génotype) associées à des traits spécifiques (phénotype).L'étude GWAS étudie les marqueurs génétiques du génome entier d'un grand nombre d'individus et prédit les associations génotype-phénotype par analyse statistique au niveau de la population.Il a été largement appliqué dans la recherche sur les maladies humaines et l’exploration de gènes fonctionnels sur des caractères complexes d’animaux ou de plantes.
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Séquençage du génome entier de plantes/animaux
Le re-séquençage du génome entier, également connu sous le nom de WGS, permet de révéler des mutations à la fois courantes et rares sur l'ensemble du génome, notamment le polymorphisme nucléotidique unique (SNP), la délétion par insertion (InDel), la variation de structure (SV) et la variation du nombre de copies (CNV). ).Les SV représentent une plus grande partie de la base de variation que les SNP et ont un impact plus important sur le génome, ce qui a un effet significatif sur les organismes vivants.Le reséquençage à lecture longue permet une identification plus précise des fragments volumineux et des variations compliquées, car les lectures longues facilitent grandement le croisement chromosomique sur des régions compliquées telles que les répétitions en tandem, les régions riches en GC/AT et les régions hyper-variables.
Plateforme : Illumina, PacBio, Nanopore
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Génétique évolutive
La génétique évolutive est un service de séquençage complet conçu pour fournir une interprétation complète des informations évolutives de matériaux donnés, basée sur des variations génétiques, notamment les SNP, InDels, SV et CNV.Il fournit toutes les analyses fondamentales nécessaires à la description des changements évolutifs et des caractéristiques génétiques des populations, telles que la structure de la population, la diversité génétique, les relations phylogéniques, etc. Il contient également des études sur le flux génétique, qui permettent d'estimer la taille effective de la population et le temps de divergence.
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Génomique comparée
La génomique comparative signifie littéralement comparer les séquences et structures complètes du génome de différentes espèces.Cette discipline vise à révéler l'évolution des espèces, la fonction des gènes et le mécanisme de régulation des gènes au niveau du génome en identifiant les structures de séquence et les éléments conservés ou différenciés entre différentes espèces.Une étude génomique comparative typique comprend des analyses de la famille des gènes, du développement évolutif, de la duplication du génome entier, de la pression sélective, etc.
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Assemblage du génome basé sur Hi-C
Hi-C est une méthode conçue pour capturer la configuration des chromosomes en combinant le sondage des interactions basées sur la proximité et le séquençage à haut débit.On pense que l’intensité de ces interactions est négativement corrélée à la distance physique sur les chromosomes.Par conséquent, les données Hi-C pourraient guider le regroupement, l’ordonnancement et l’orientation des séquences assemblées dans un projet de génome et leur ancrage sur un certain nombre de chromosomes.Cette technologie permet un assemblage du génome au niveau des chromosomes en l’absence de carte génétique basée sur la population.Chaque génome a besoin d’un Hi-C.
Plateforme：Plateforme Illumina NovaSeq / DNBSEQ
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Séquençage du génome végétal/animal de novo
De Novole séquençage fait référence à la construction du génome entier d'une espèce à l'aide de technologies de séquençage, par exemple PacBio, Nanopore, NGS, etc., en l'absence d'un génome de référence.L'amélioration remarquable de la longueur de lecture des technologies de séquençage de troisième génération a ouvert de nouvelles opportunités dans l'assemblage de génomes complexes, tels que ceux présentant une hétérozygotie élevée, un taux élevé de régions répétitives, des polyploïdes, etc. Avec une longueur de lecture de plusieurs dizaines de kilobases, ces lectures de séquençage permettent résolution d'éléments répétitifs, de régions avec des contenus GC anormaux et d'autres régions très complexes.
Plateforme : Plateforme PacBio Sequel II /Nanopore PromethION P48/Illumina NovaSeq
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Séquençage de l’exome humain entier
Le séquençage de l’exome entier (WES) est considéré comme une stratégie de séquençage rentable pour identifier les mutations pathogènes.Bien que les exons n’occupent qu’environ 1,7 % du génome total, ils représentent directement le profil des fonctions totales des protéines.Dans le génome humain, il a été rapporté que plus de 85 % des mutations liées à une maladie se produisent dans la région codante pour une protéine.
BMKGENE propose des services complets et flexibles de séquençage d’exomes humains entiers avec différentes stratégies de capture d’exons disponibles pour répondre à divers objectifs de recherche.
Plateforme : Plateforme Illumina NovaSeq
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Séquençage de fragments amplifiés à locus spécifique (SLAF-Seq)
Le génotypage à haut débit, en particulier sur une population à grande échelle, est une étape fondamentale dans les études d'association génétique, qui fournit une base génétique pour la découverte de gènes fonctionnels, l'analyse évolutive, etc. Au lieu d'un re-séquençage en profondeur du génome entier, le séquençage à représentation réduite du génome (RRGS ) est introduit pour minimiser le coût de séquençage par échantillon, tout en maintenant une efficacité raisonnable dans la découverte de marqueurs génétiques.Ceci est généralement réalisé en extrayant un fragment de restriction dans une plage de tailles donnée, appelée bibliothèque de représentation réduite (RRL).Le séquençage de fragments amplifiés à locus spécifiques (SLAF-Seq) est une stratégie auto-développée pour le génotypage des SNP avec ou sans génome de référence.
Plateforme : Plateforme Illumina NovaSeq
