-
Genomin laajuinen assosiaatioanalyysi
Genominlaajuinen assosiaatiotutkimus (GWAS) pyrkii tunnistamaan geneettisiä variantteja (genotyyppi), jotka liittyvät tiettyihin piirteisiin (fenotyyppi).GWAS-tutkimus tutkii geneettisiä markkereita ylittävät suuren määrän yksilöitä koko genomin ja ennustaa genotyyppi-fenotyyppi-assosiaatioita tilastollisen analyysin avulla populaatiotasolla.Sitä on käytetty laajalti ihmisten sairauksien tutkimuksessa ja funktionaalisten geenien louhinnassa eläinten tai kasvien monimutkaisissa piirteissä.
-
Kasvin/eläimen koko genomin sekvensointi
Koko genomin uudelleensekvensointi, joka tunnetaan myös nimellä WGS, mahdollistaa sekä yleisten että harvinaisten mutaatioiden paljastamisen koko genomissa, mukaan lukien yhden nukleotidin polymorfismi (SNP), lisäysdeleetion (InDel), rakennemuunnelman (SV) ja kopionumeron vaihtelun (CNV) ).SV:t muodostavat suuremman osan variaatiopohjasta kuin SNP:t ja niillä on suurempi vaikutus genomiin, jolla on merkittävä vaikutus eläviin organismeihin.Pitkään luettu uudelleensekvensointi mahdollistaa suurten fragmenttien ja monimutkaisten muunnelmien tarkemman tunnistamisen, koska pitkät lukemat tekevät kromosomien risteyttämisestä paljon helpompaa monimutkaisten alueiden, kuten tandemtoistojen, GC/AT-rikkaiden alueiden ja hypervariaabelien alueiden yli.
Alusta: Illumina, PacBio, Nanopore
-
Evoluutiogenetiikka
Evoluutiogenetiikka on pakattu sekvensointipalvelu, joka on suunniteltu tarjoamaan kattavan tulkinnan tiettyjen materiaalien evoluutiotiedoista geneettisten muunnelmien perusteella, mukaan lukien SNP:t, InDels, SV ja CNV.Se tarjoaa kaiken perustavanlaatuisen analyysin, jota tarvitaan populaatioiden evoluutiomuutosten ja geneettisten ominaisuuksien, kuten populaatiorakenteen, geneettisen monimuotoisuuden, filogeneettisten suhteiden jne. kuvaamiseen. Se sisältää myös geenivirtaa koskevia tutkimuksia, jotka mahdollistavat tehokkaan populaation koon ja poikkeamisajan arvioinnin.
-
Vertaileva genomiikka
Vertaileva genomiikka tarkoittaa kirjaimellisesti eri lajien täydellisten genomisekvenssien ja rakenteiden vertaamista.Tämän tieteenalan tavoitteena on paljastaa lajien evoluutio, geenitoiminta, geenien säätelymekanismi genomitasolla tunnistamalla sekvenssirakenteet ja elementit, jotka säilyivät tai erottuivat eri lajeissa.Tyypillinen vertaileva genomiikkatutkimus sisältää analyysit geeniperheestä, evoluutiokehityksestä, koko genomin monistamisesta, selektiivisestä paineesta jne.
-
Hi-C-pohjainen genomikokoonpano
Hi-C on menetelmä, joka on suunniteltu kaappaamaan kromosomikonfiguraatio yhdistämällä läheisyyteen perustuvia vuorovaikutuksia ja korkean suorituskyvyn sekvensointia.Näiden vuorovaikutusten intensiteetin uskotaan korreloivan negatiivisesti kromosomien fyysisen etäisyyden kanssa.Siksi Hi-C-data voisi ohjata koottujen sekvenssien ryhmittymistä, järjestämistä ja suuntaamista luonnosgenomissa ja ankkuroimalla ne tiettyyn määrään kromosomeja.Tämä tekniikka mahdollistaa kromosomitason genomikokoonpanon populaatiopohjaisen geneettisen kartan puuttuessa.Jokainen genomi tarvitsee Hi-C:n.
Alusta: Illumina NovaSeq Platform / DNBSEQ
-
Kasvien/eläinten de Novo genomin sekvensointi
De Novosekvensointi viittaa lajin koko genomin rakentamiseen käyttämällä sekvensointiteknologioita, esim. PacBio, Nanopore, NGS jne. referenssigenomin puuttuessa.Kolmannen sukupolven sekvensointitekniikoiden lukupituuden huomattava parannus on tuonut uusia mahdollisuuksia koota monimutkaisia genomeja, kuten sellaisia, joissa on korkea heterotsygoottisuus, korkea toistuvien alueiden suhde, polyploideja jne. Lukupituuden ollessa kymmenien kiloemästen tasolla nämä sekvensointilukemat mahdollistavat toistuvien elementtien, epänormaalin GC-sisällön alueiden ja muiden erittäin monimutkaisten alueiden ratkaiseminen.
Alusta: PacBio Sequel II / Nanopore PromethION P48 / Illumina NovaSeq Platform
-
Ihmisen koko eksomin sekvensointi
Koko eksomien sekvensointia (WES) pidetään kustannustehokkaana sekvensointistrategiana sairauksia aiheuttavien mutaatioiden tunnistamisessa.Vaikka eksonit vievät vain noin 1,7 % koko genomista, se edustaa suoraan proteiinien kokonaistoimintojen profiilia.Ihmisen genomissa on raportoitu, että yli 85 % sairauteen liittyvistä mutaatioista tapahtuu proteiinia koodaavalla alueella.
BMKGENE tarjoaa kattavia ja joustavia ihmisen koko eksomin sekvensointipalveluita erilaisilla eksonien sieppausstrategioilla eri tutkimustavoitteiden saavuttamiseksi.
Alusta: Illumina NovaSeq Platform
-
Specific-Locus Amplified Fragment Sequencing (SLAF-Seq)
Korkean suorituskyvyn genotyypitys, erityisesti laajamittaisessa populaatiossa, on perustavanlaatuinen vaihe geneettisissä assosiaatiotutkimuksissa, mikä tarjoaa geneettisen perustan funktionaalisten geenien löytämiselle, evoluutioanalyysille jne. Syvän koko genomin uudelleensekvensoinnin sijasta genomin sekvensoinnin vähentäminen (RRGS) ).Tämä saavutetaan tavallisesti uuttamalla restriktiofragmentti tietyllä kokoalueella, jota kutsutaan nimellä RRL (Reduced representation library).Spesifisen lokuksen monistettu fragmenttisekvenssi (SLAF-Seq) on itse kehitetty strategia SNP-genotyypitykseen referenssigenomin kanssa tai ilman sitä.
Alusta: Illumina NovaSeq Platform
