Ihmisen koko eksomin sekvensointi
Palvelun edut
● Kohdennettu proteiinia koodaava alue: vangitsemalla ja sekvensoimalla proteiinia koodaava alue, hWES:ää käytetään paljastamaan proteiinin rakenteeseen liittyviä variantteja;
● Korkea tarkkuus: korkealla sekvensointisyvyydellä hWES helpottaa yleisten muunnelmien ja harvinaisten varianttien havaitsemista, joiden taajuudet ovat alle 1 %;
● Kustannustehokas: hWES tuottaa noin 85 % ihmisen sairauksien mutaatioista 1 %:sta ihmisen genomista;
● Viisi tiukkaa laadunvalvontamenettelyä, jotka kattavat koko prosessin Q30>85% takuulla.
Mallitiedot
| Alusta
| Kirjasto
| Exonin sieppausstrategia
| Suosittele sekvensointistrategiaa
|
|
Illumina NovaSeq -alusta
| PE150 | Agilent SureSelect Human All Exon V6 IDT xGen Exome Hyb -paneeli V2 | 5 Gb 10 Gb |
Esimerkkivaatimukset
| Näytteen tyyppi
| Määrä(Qubit®)
| Äänenvoimakkuus
| Keskittyminen
| Puhtaus (NanoDrop™) |
|
Genominen DNA
| ≥ 300 ng | ≥ 15 μL | ≥ 20 ng/μL | OD260/280 = 1,8-2,0 ei hajoamista, ei saastumista
|
Suositeltu sekvensointisyvyys
Mendelin häiriöt/harvinaiset sairaudet: tehokas sekvensointisyvyys yli 50×
Kasvainnäytteet: tehokas sekvensointisyvyys yli 100×
Bioinformatiikka
Palvelun työnkulku
Näytteen toimitus
DNA:n uuttaminen
Kirjaston rakentaminen
Jaksotus
Tietojen analysointi
Tietojen toimitus
Myynnin jälkeiset palvelut
1. Tasaustilastot
Taulukko 1 Karttatuloksen tilastot
Taulukko 2 Exome-kaappauksen tilastot
2.Variaatioiden tunnistus
Kuva 1 SNV:n ja InDelin tilastot
3. Advanced Analysis
Kuva 2 Circos-kaavio genominlaajuisesta haitallisesta SNV:stä ja InDelistä
Taulukko 3 Tautia aiheuttavien geenien seulonta
