-
Genoma osoko elkarteen analisia
Genoma osoko elkarte-azterketak (GWAS) ezaugarri zehatzekin (fenotipo) lotzen diren aldaera genetikoak (genotipoa) identifikatzea du helburu.GWAS ikerketak marka genetikoak gizabanako kopuru handien genoma osoa zeharkatzen du eta genotipo-fenotipo elkarteak aurreikusten ditu populazio mailan analisi estatistikoaren bidez.Animalien edo landareen ezaugarri konplexuetan giza gaixotasunen eta gene-meatzaritza funtzionalaren ikerketan asko aplikatu da.
-
Landare/Animalaren Genoma Osoaren Sekuentziazioa
Genoma osoa birsekuentziatzeak, WGS izenez ere ezagutzen dena, genoma osoan mutazio arruntak zein arraroak agertzea ahalbidetzen du nukleotido bakarreko polimorfismoa (SNP), txertatze ezabaketa (InDel), egitura aldakuntza (SV) eta kopia kopurua aldakuntza (CNV) barne. ).SVek aldakuntza-oinarriaren zati handiagoa osatzen dute SNPek baino eta eragin handiagoa dute genoman, eta horrek eragin handia du izaki bizidunetan.Irakurketa luzeko birsekuentziazioak zati handien eta aldakuntza konplikatuen identifikazio zehatzagoa ahalbidetzen du, irakurketa luzeek askoz errazten baitute kromosomikoen gurutzaketa eskualde konplikatuetan zehar, hala nola tandem errepikapenak, GC/AT-abereak diren eskualdeak eta eskualde hiperaldagarriak.
Plataforma: Illumina, PacBio, Nanopore
-
Genetika ebolutiboa
Genetika ebolutiboa aldakuntza genetikoetan oinarritutako material ebolutiboari buruzko interpretazio integrala emateko diseinatutako sekuentziazio-zerbitzu bat da, SNP, InDels, SV eta CNV barne.Populazioen eboluzio-aldaketak eta ezaugarri genetikoak deskribatzeko beharrezkoak diren oinarrizko analisi guztiak eskaintzen ditu, hala nola, populazioaren egitura, aniztasun genetikoa, filogenia-erlazioak, etab. Gene-fluxuari buruzko azterketak ere baditu, populazio-tamaina eraginkorra eta dibergentzia-denbora zenbatesteko ahalmena ematen dutenak.
-
Genomika Konparatua
Genomika konparatiboak, literalki, espezie ezberdinen genoma sekuentzia eta egitura osoak alderatzea esan nahi du.Diziplina honek espezieen bilakaera, gene-funtzioa, gene-erregulazio-mekanismoa genoma mailan ezagutaraztea du helburu, espezie ezberdinetan kontserbatu edo bereizten diren sekuentzia-egiturak eta elementuak identifikatuz.Genomika konparatiboko ohiko azterketak geneen familian, garapen ebolutiboan, genoma osoaren bikoizketan, presio selektiboan, etab.
-
Hi-C oinarritutako Genoma Asanblada
Hi-C kromosomaren konfigurazioa harrapatzeko diseinatutako metodo bat da, hurbiltasunean oinarritutako interakzioak eta errendimendu handiko sekuentziazioa konbinatuz.Elkarrekintza horien intentsitatea kromosometako distantzia fisikoarekin negatiboki erlazionatuta dagoela uste da.Hori dela eta, Hi-C-ko datuek genoma zirriborro batean bildutako sekuentzien multzokatzea, ordenatzea eta orientatzea eta horiek kromosoma kopuru jakin batean ainguratzea bideratu dezakete.Teknologia honek kromosoma-mailako genoma muntaia ahalbidetzen du populazioetan oinarritutako mapa genetikorik ezean.Genoma bakoitzak Hi-C bat behar du.
Plataforma: Illumina NovaSeq Plataforma / DNBSEQ
-
Landare/Animal De Novo Genomaren Sekuentziazioa
De Novosekuentziazioa espezie baten genoma osoa eraikitzeari deritzo sekuentziazio teknologiak erabiliz, adibidez, PacBio, Nanopore, NGS, etab., erreferentziazko genomarik ezean.Hirugarren belaunaldiko sekuentziazio teknologien irakurketaren luzeraren hobekuntza nabarmenak aukera berriak ekarri ditu genoma konplexuak mihiztatzeko, hala nola, heterozigositate handia dutenak, eskualde errepikakorren proportzio altua dutenak, poliploideak, etab. Irakurketaren luzera hamarnaka kilobase mailan dagoenez, sekuentziazio irakurketa hauek ahalbidetzen dute. Elementu errepikakorrak, GC eduki anormalak dituzten eskualdeak eta oso konplexuak diren beste eskualde batzuk ebaztea.
Plataforma: PacBio Sequel II /Nanopore PromethION P48/Illumina NovaSeq Plataforma
-
Giza Exoma Osoaren Sekuentziazioa
Exoma osoko sekuentziazioa (WES) gaixotasunak eragiten dituzten mutazioak identifikatzeko sekuentziazio estrategia errentagarritzat jotzen da.Exoek genoma osoaren % 1,7 gutxi gorabehera hartzen duten arren, proteina osoaren funtzioen profila adierazten du zuzenean.Giza genoman, gaixotasunei lotutako mutazioen % 85 baino gehiago proteina kodetzaileen eskualdean gertatzen dela jakinarazi da.
BMKGENEk giza exoma osoa sekuentziatzeko zerbitzu integralak eta malguak eskaintzen ditu exoiak harrapatzeko estrategia ezberdinekin ikerketa-helburu ezberdinak betetzeko eskuragarri.
Plataforma: Illumina NovaSeq Plataforma
-
Loku espezifikoko zatien sekuentziazioa (SLAF-Seq)
Errendimendu handiko genotipizazioa, batez ere eskala handiko populazioan, oinarrizko urratsa da elkarte genetikoen ikerketetan, gene funtzionalak ezagutzeko, eboluzio-analisirako, etab. oinarri genetikoak eskaintzen dituena. ) lagin bakoitzeko sekuentziazio kostua minimizatzeko aurkezten da, markatzaile genetikoen aurkikuntzan zentzuzko eraginkortasuna mantentzen duen bitartean.Hau, normalean, muga-zatiak erauziz lortzen da tamaina-tarte jakin batean, zeina irudikapen murriztuaren liburutegia (RRL) deitzen dena.Loku espezifikoko fragmentuen sekuentziazioa (SLAF-Seq) SNP genotipatzeko erreferentziazko genoma batekin edo gabe garatutako estrategia bat da.
Plataforma: Illumina NovaSeq Plataforma
