Inimese kogu eksoomi järjestamine
Teenuse eelised
● Sihtvalgu kodeerimispiirkond: valku kodeeriva piirkonna hõivamisel ja sekveneerimisel kasutatakse hWES-i valgu struktuuriga seotud variantide paljastamiseks;
● Kõrge täpsus: suure sekveneerimissügavusega hWES hõlbustab tavaliste ja haruldaste variantide tuvastamist, mille sagedus on alla 1%;
● Kulutõhus: hWES annab ligikaudu 85% inimese haiguste mutatsioonidest 1% inimese genoomist;
● Viis ranget QC protseduuri, mis hõlmavad kogu protsessi Q30> 85% garanteeritud.
Näidiste spetsifikatsioonid
| Platvorm
| Raamatukogu
| Exoni püüdmise strateegia
| Soovitage järjestusstrateegiat
|
|
Illumina NovaSeq platvorm
| PE150 | Agilent SureSelect Human All Exon V6 IDT xGen Exome Hyb Panel V2 | 5 Gb 10 Gb |
Näidisnõuded
| Proovi tüüp
| Summa(Qubit®)
| Helitugevus
| Keskendumine
| Puhtus (NanoDrop™) |
|
Genoomne DNA
| ≥ 300 ng | ≥ 15 μL | ≥ 20 ng/μL | OD260/280 = 1,8-2,0 ei lagune, ei saastu
|
Soovitatav sekveneerimissügavus
Mendeli häirete/haruldaste haiguste korral: efektiivne sekveneerimissügavus üle 50×
Kasvajaproovide puhul: efektiivne sekveneerimissügavus üle 100 ×
Bioinformaatika
Teeninduse töövoog
Näidiste kohaletoimetamine
DNA ekstraheerimine
Raamatukogu ehitus
Järjestus
Andmete analüüs
Andmete edastamine
Müügijärgsed teenused
1.Joondamise statistika
Tabel 1 Kaarditulemuse statistika
Tabel 2 Eksoomi püüdmise statistika
2.Variatsiooni tuvastamine
Joonis 1 SNV ja InDeli statistika
3. Täpsem analüüs
Joonis 2 Circos diagramm kogu genoomi hõlmava kahjuliku SNV ja InDeli kohta
Tabel 3 Haigust põhjustavate geenide skriinimine
