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Análisis de asociación de todo el genoma
El estudio de asociación de todo el genoma (GWAS) tiene como objetivo identificar variantes genéticas (genotipo) asociadas con rasgos específicos (fenotipo).El estudio GWAS investiga marcadores genéticos que cruzan el genoma completo de un gran número de individuos y predice asociaciones genotipo-fenotipo mediante análisis estadístico a nivel de población.Se ha aplicado ampliamente en la investigación de enfermedades humanas y en la extracción de genes funcionales de rasgos complejos de animales o plantas.
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Secuenciación del genoma completo de plantas/animales
La resecuenciación del genoma completo, también conocida como WGS, permite revelar mutaciones comunes y raras en todo el genoma, incluido el polimorfismo de nucleótido único (SNP), la eliminación de inserción (InDel), la variación de estructura (SV) y la variación del número de copias (CNV). ).Los SV constituyen una porción mayor de la base de variación que los SNP y tienen un mayor impacto en el genoma, lo que tiene un efecto significativo en los organismos vivos.La resecuenciación de lectura larga permite una identificación más precisa de fragmentos grandes y variaciones complicadas porque las lecturas largas facilitan el cruce cromosómico de regiones complicadas como repeticiones en tándem, regiones ricas en GC/AT y regiones hipervariables.
Plataforma: Illumina, PacBio, Nanopore
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Genética evolutiva
La genética evolutiva es un servicio de secuenciación completo diseñado para proporcionar una interpretación integral de la información evolutiva de materiales determinados en función de variaciones genéticas, incluidos SNP, InDels, SV y CNV.Proporciona todos los análisis fundamentales necesarios para describir los cambios evolutivos y las características genéticas de las poblaciones, como la estructura de la población, la diversidad genética, las relaciones filogénicas, etc. También contiene estudios sobre el flujo de genes, que permiten estimar el tamaño efectivo de la población y el tiempo de divergencia.
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Genómica comparada
La genómica comparada significa literalmente comparar las secuencias y estructuras completas del genoma de diferentes especies.Esta disciplina tiene como objetivo revelar la evolución de las especies, la función de los genes y el mecanismo regulador de los genes a nivel del genoma mediante la identificación de las estructuras de secuencia y los elementos que se conservaron o diferenciaron entre diferentes especies.El estudio típico de genómica comparativa incluye análisis de familias de genes, desarrollo evolutivo, duplicación del genoma completo, presión selectiva, etc.
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Ensamblaje del genoma basado en Hi-C
Hi-C es un método diseñado para capturar la configuración cromosómica combinando interacciones basadas en proximidad y secuenciación de alto rendimiento.Se cree que la intensidad de estas interacciones está correlacionada negativamente con la distancia física en los cromosomas.Por lo tanto, los datos de Hi-C podrían guiar la agrupación, ordenación y orientación de secuencias ensambladas en un borrador de genoma y anclarlas en una cierta cantidad de cromosomas.Esta tecnología permite el ensamblaje del genoma a nivel de cromosomas en ausencia de un mapa genético basado en la población.Cada genoma necesita un Hi-C.
Plataforma: Plataforma Illumina NovaSeq / DNBSEQ
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Secuenciación del genoma de novo de plantas/animales
De NovoLa secuenciación se refiere a la construcción del genoma completo de una especie utilizando tecnologías de secuenciación, por ejemplo, PacBio, Nanopore, NGS, etc., en ausencia de un genoma de referencia.La notable mejora en la longitud de lectura de las tecnologías de secuenciación de tercera generación ha brindado nuevas oportunidades en el ensamblaje de genomas complejos, como aquellos con alta heterocigosidad, alta proporción de regiones repetitivas, poliploides, etc. Con una longitud de lectura de decenas de kilobases, estas lecturas de secuenciación permiten resolución de elementos repetitivos, regiones con contenidos anormales de GC y otras regiones altamente complejas.
Plataforma: PacBio Sequel II /Nanopore PromethION P48/Plataforma Illumina NovaSeq
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Secuenciación del exoma completo humano
La secuenciación completa del exoma (WES) se considera una estrategia de secuenciación rentable para identificar mutaciones que causan enfermedades.Aunque los exones sólo ocupan aproximadamente el 1,7% de todo el genoma, representan directamente el perfil de las funciones proteicas totales.En el genoma humano, se ha informado que más del 85% de las mutaciones relacionadas con enfermedades ocurren en la región codificante de proteínas.
BMKGENE ofrece servicios integrales y flexibles de secuenciación del exoma humano completo con diferentes estrategias de captura de exones disponibles para cumplir diversos objetivos de investigación.
Plataforma: Plataforma Illumina NovaSeq
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Secuenciación de fragmentos amplificados de locus específico (SLAF-Seq)
El genotipado de alto rendimiento, especialmente en poblaciones a gran escala, es un paso fundamental en los estudios de asociación genética, que proporciona una base genética para el descubrimiento de genes funcionales, análisis evolutivos, etc. En lugar de una resecuenciación profunda del genoma completo, se utiliza la secuenciación del genoma de representación reducida (RRGS). ) se introduce para minimizar el costo de secuenciación por muestra y, al mismo tiempo, mantener una eficiencia razonable en el descubrimiento de marcadores genéticos.Esto se logra comúnmente extrayendo fragmentos de restricción dentro de un rango de tamaño determinado, lo que se denomina biblioteca de representación reducida (RRL).La secuenciación de fragmentos amplificados de locus específico (SLAF-Seq) es una estrategia de desarrollo propio para el genotipado de SNP con o sin un genoma de referencia.
Plataforma: Plataforma Illumina NovaSeq
