● Celita Proteina Kodiga Regiono: per kaptado kaj sekvencado de proteino-kodiga regiono, hWES estas uzata por malkaŝi variantojn rilatajn al proteina strukturo;
● Alta Precizeco: kun alta sinsekva profundo, hWES faciligas detekton de oftaj variantoj kaj maloftaj variantoj kun frekvencoj pli malaltaj ol 1%;
● Kostefika: hWES donas proksimume 85% de homaj malsanoj mutacioj de 1% de homa genaro;
● Kvin striktaj QC-proceduroj kovrantaj la tutan procezon kun Q30>85% garantiita.
Platformo
| Biblioteko
| Exon-Kapta Strategio
| Rekomendi Sekvencan Strategion
|
Platformo Illumina NovaSeq
| PE150 | Agilent SureSelect Human All Exon V6 IDT xGen Exome Hyb Panel V2 | 5 Gb 10 Gb |
Specimena Tipo
| Kvanto(Qubit®)
| Volumo
| Koncentriĝo
| Pureco (NanoDrop™) |
Genoma DNA
| ≥ 300 ng | ≥ 15 μL | ≥ 20 ng/μL | OD260/280=1.8-2.0 neniu degradado, neniu poluado
|
Por mendelaj malordoj/maloftaj malsanoj: efika sekvenca profundo super 50×
Por tumorprovaĵoj: efika sekvenca profundo super 100×
1.Alignment-statistikoj
Tabelo 1 Statistiko de maprezulto
Tabelo 2 Statistiko de eksoma kapto
2.Detekto de Variado
Figuro 1 Statistiko de SNV kaj InDel
3.Altnivela Analizo
Figuro 2 Circos-intrigo de Genome-kovranta damaĝa SNV kaj InDel
Tabelo 3 Kribrado de malsano-kaŭzantaj genoj