-
Ανάλυση συσχέτισης σε επίπεδο γονιδιώματος
Η μελέτη συσχέτισης σε επίπεδο γονιδιώματος (GWAS) στοχεύει στον εντοπισμό γενετικών παραλλαγών (γονότυπος) που σχετίζονται με συγκεκριμένα χαρακτηριστικά (φαινότυπος).Η μελέτη GWAS διερευνά γενετικούς δείκτες που διασχίζουν ολόκληρο το γονιδίωμα μεγάλου αριθμού ατόμων και προβλέπει συσχετίσεις γονότυπου-φαινοτύπου μέσω στατιστικής ανάλυσης σε επίπεδο πληθυσμού.Έχει εφαρμοστεί ευρέως στην έρευνα για τις ανθρώπινες ασθένειες και την εξόρυξη λειτουργικών γονιδίων σε πολύπλοκα χαρακτηριστικά ζώων ή φυτών.
-
Αλληλουχία Ολόκληρου Γονιδιώματος Φυτών/Ζωικών
Ο επαναπροσδιορισμός της αλληλουχίας ολόκληρου του γονιδιώματος, γνωστός και ως WGS, επιτρέπει την αποκάλυψη τόσο κοινών όσο και σπάνιων μεταλλάξεων σε ολόκληρο το γονιδίωμα, συμπεριλαμβανομένου του απλού νουκλεοτιδικού πολυμορφισμού (SNP), της διαγραφής εισαγωγής (InDel), της παραλλαγής δομής (SV) και της παραλλαγής αριθμού αντιγράφου (CNV). ).Τα SV αποτελούν μεγαλύτερο μέρος της βάσης παραλλαγής από τα SNP και έχουν μεγαλύτερο αντίκτυπο στο γονιδίωμα, το οποίο έχει σημαντική επίδραση στους ζωντανούς οργανισμούς.Η επαναλαμβανόμενη αλληλουχία μακράς ανάγνωσης επιτρέπει την ακριβέστερη αναγνώριση μεγάλων θραυσμάτων και περίπλοκων παραλλαγών, επειδή οι μεγάλες αναγνώσεις καθιστούν πολύ ευκολότερη τη χρωμοσωμική διασταύρωση σε περίπλοκες περιοχές όπως οι διαδοχικές επαναλήψεις, οι πλούσιες σε GC/AT περιοχές και οι υπερ-μεταβλητές περιοχές.
Πλατφόρμα: Illumina, PacBio, Nanopore
-
Εξελικτική Γενετική
Η εξελικτική γενετική είναι μια γεμάτη υπηρεσία αλληλουχίας που έχει σχεδιαστεί για να παρέχει μια ολοκληρωμένη ερμηνεία εξελικτικών πληροφοριών δεδομένων υλικών με βάση γενετικές παραλλαγές, συμπεριλαμβανομένων των SNP, InDels, SV και CNV.Παρέχει όλες τις βασικές αναλύσεις που απαιτούνται για την περιγραφή των εξελικτικών αλλαγών και των γενετικών χαρακτηριστικών των πληθυσμών, όπως η δομή του πληθυσμού, η γενετική ποικιλότητα, οι σχέσεις φυλογένεσης, κ.λπ.
-
Συγκριτική Γονιδιωματική
Συγκριτική γονιδιωματική κυριολεκτικά σημαίνει σύγκριση των πλήρους γονιδιωματικών αλληλουχιών και δομών διαφορετικών ειδών.Αυτή η πειθαρχία στοχεύει στην αποκάλυψη της εξέλιξης των ειδών, της γονιδιακής λειτουργίας, του γονιδιακού ρυθμιστικού μηχανισμού σε επίπεδο γονιδιώματος, προσδιορίζοντας τις δομές και τα στοιχεία της αλληλουχίας που διατηρήθηκαν ή διαφοροποιήθηκαν μεταξύ διαφορετικών ειδών.Η τυπική συγκριτική γονιδιωματική μελέτη περιλαμβάνει αναλύσεις στην οικογένεια γονιδίων, την εξελικτική ανάπτυξη, τον διπλασιασμό ολόκληρου του γονιδιώματος, την επιλεκτική πίεση κ.λπ.
-
Συγκρότημα γονιδιώματος με βάση Hi-C
Το Hi-C είναι μια μέθοδος που έχει σχεδιαστεί για να καταγράφει τη διαμόρφωση των χρωμοσωμάτων συνδυάζοντας αλληλεπιδράσεις που βασίζονται στην εγγύτητα ανίχνευσης και αλληλουχία υψηλής απόδοσης.Η ένταση αυτών των αλληλεπιδράσεων πιστεύεται ότι συσχετίζεται αρνητικά με τη φυσική απόσταση στα χρωμοσώματα.Επομένως, τα δεδομένα Hi-C θα μπορούσαν να καθοδηγήσουν τη ομαδοποίηση, τη σειρά και τον προσανατολισμό των συναρμολογημένων αλληλουχιών σε ένα προσχέδιο γονιδιώματος και την αγκύρωση αυτών σε έναν ορισμένο αριθμό χρωμοσωμάτων.Αυτή η τεχνολογία ενισχύει μια συγκρότηση γονιδιώματος σε επίπεδο χρωμοσώματος απουσία γενετικού χάρτη με βάση τον πληθυσμό.Κάθε γονιδίωμα χρειάζεται ένα Hi-C.
Πλατφόρμα: Illumina NovaSeq Platform / DNBSEQ
-
Αλληλουχία γονιδιώματος φυτών/ζώων De Novo
De NovoΗ αλληλούχιση αναφέρεται στην κατασκευή ολόκληρου του γονιδιώματος ενός είδους χρησιμοποιώντας τεχνολογίες προσδιορισμού αλληλουχίας, π.χ. PacBio, Nanopore, NGS, κ.λπ., ελλείψει γονιδιώματος αναφοράς.Η αξιοσημείωτη βελτίωση στο μήκος ανάγνωσης των τεχνολογιών αλληλουχίας τρίτης γενιάς έχει φέρει νέες ευκαιρίες στη συναρμολόγηση σύνθετων γονιδιωμάτων, όπως εκείνων με υψηλή ετεροζυγωτία, υψηλή αναλογία επαναλαμβανόμενων περιοχών, πολυπλοειδών κ.λπ. Με μήκος ανάγνωσης σε επίπεδο δεκάδων kilobases, αυτές οι αναγνώσεις αλληλουχίας επιτρέπουν επίλυση επαναλαμβανόμενων στοιχείων, περιοχών με μη φυσιολογική περιεκτικότητα GC και άλλων εξαιρετικά πολύπλοκων περιοχών.
Πλατφόρμα: PacBio Sequel II /Nanopore PromethION P48/ Πλατφόρμα Illumina NovaSeq
-
Αλληλουχία Ανθρώπινου Ολόκληρου Εξώματος
Η αλληλουχία ολόκληρου του εξώματος (WES) θεωρείται ως μια οικονομικά αποδοτική στρατηγική αλληλούχισης για τον εντοπισμό μεταλλάξεων που προκαλούν ασθένειες.Αν και τα εξόνια καταλαμβάνουν μόνο περίπου το 1,7% ολόκληρου του γονιδιώματος, αντιπροσωπεύει άμεσα το προφίλ των συνολικών πρωτεϊνικών λειτουργιών.Στο ανθρώπινο γονιδίωμα, έχει αναφερθεί ότι περισσότερο από το 85% των μεταλλάξεων που σχετίζονται με τη νόσο συμβαίνουν στην κωδικοποιητική περιοχή πρωτεΐνης.
Το BMKGENE προσφέρει ολοκληρωμένες και ευέλικτες υπηρεσίες αλληλουχίας ανθρώπινων ολόκληρων εξωμάτων με διαφορετικές στρατηγικές σύλληψης εξονίων που είναι διαθέσιμες για την επίτευξη διαφόρων ερευνητικών στόχων.
Πλατφόρμα: Πλατφόρμα Illumina NovaSeq
-
Αλληλουχία θραύσματος ενισχυμένης ειδικής θέσης (SLAF-Seq)
Ο προσδιορισμός γονότυπου υψηλής απόδοσης, ειδικά σε πληθυσμό μεγάλης κλίμακας, είναι ένα θεμελιώδες βήμα στις μελέτες γενετικής συσχέτισης, το οποίο παρέχει γενετική βάση για ανακάλυψη λειτουργικών γονιδίων, εξελικτική ανάλυση, κ.λπ. ) εισάγεται για να ελαχιστοποιηθεί το κόστος αλληλουχίας ανά δείγμα, διατηρώντας παράλληλα λογική αποτελεσματικότητα στην ανακάλυψη γενετικών δεικτών.Αυτό επιτυγχάνεται συνήθως με την εξαγωγή περιοριστικού τμήματος εντός δεδομένου εύρους μεγέθους, το οποίο ονομάζεται βιβλιοθήκη μειωμένης αναπαράστασης (RRL).Ο προσδιορισμός αλληλουχίας θραύσματος ενισχυμένου ειδικού τόπου (SLAF-Seq) είναι μια στρατηγική που αναπτύχθηκε μόνος του για τον προσδιορισμό του γονότυπου SNP με ή χωρίς γονιδίωμα αναφοράς.
Πλατφόρμα: Πλατφόρμα Illumina NovaSeq
