-
Αλληλουχία γονιδιώματος φυτών/ζώων De novo
De novoΗ αλληλούχιση αναφέρεται στην κατασκευή ολόκληρου του γονιδιώματος ενός είδους με χρήση τεχνολογιών προσδιορισμού αλληλουχίας, π.χ. PacBio, Nanopore, NGS, κ.λπ., ελλείψει γονιδιώματος αναφοράς.Η αξιοσημείωτη βελτίωση στο μήκος ανάγνωσης των τεχνολογιών αλληλουχίας τρίτης γενιάς έχει φέρει νέες ευκαιρίες στη συναρμολόγηση πολύπλοκων γονιδιωμάτων, όπως εκείνων με υψηλή ετεροζυγωτία, υψηλή αναλογία επαναλαμβανόμενων περιοχών, πολυπλοειδών κ.λπ. Με μήκος ανάγνωσης σε επίπεδο δεκάδων kilobases, αυτές οι αναγνώσεις αλληλουχίας επιτρέπουν επίλυση επαναλαμβανόμενων στοιχείων, περιοχών με μη φυσιολογική περιεκτικότητα GC και άλλων εξαιρετικά πολύπλοκων περιοχών.
Πλατφόρμα: PacBio Sequel II /Nanopore PromethION P48/ Illumina NovaSeq6000
-
Συγκρότημα γονιδιώματος με βάση Hi-C
Το Hi-C είναι μια μέθοδος που έχει σχεδιαστεί για να καταγράφει τη διαμόρφωση των χρωμοσωμάτων συνδυάζοντας αλληλεπιδράσεις που βασίζονται στην ανίχνευση εγγύτητας και αλληλουχία υψηλής απόδοσης.Η ένταση αυτών των αλληλεπιδράσεων πιστεύεται ότι συσχετίζεται αρνητικά με τη φυσική απόσταση στα χρωμοσώματα.Επομένως, τα δεδομένα Hi-C θα μπορούσαν να καθοδηγήσουν τη ομαδοποίηση, τη σειρά και τον προσανατολισμό των συναρμολογημένων αλληλουχιών σε ένα προσχέδιο γονιδιώματος και την αγκύρωση αυτών σε συγκεκριμένο αριθμό χρωμοσωμάτων.Αυτή η τεχνολογία ενισχύει ένα συγκρότημα γονιδιώματος σε επίπεδο χρωμοσώματος απουσία γενετικού χάρτη με βάση τον πληθυσμό.Κάθε γονιδίωμα χρειάζεται ένα Hi-C.
Πλατφόρμα: Illumina NovaSeq6000 / DNBSEQ
-
Εξελικτική Γενετική
Η εξελικτική γενετική είναι μια γεμάτη υπηρεσία αλληλούχισης που έχει σχεδιαστεί για να παρέχει μια ολοκληρωμένη ερμηνεία εξελικτικών πληροφοριών δεδομένων υλικών με βάση γενετικές παραλλαγές, συμπεριλαμβανομένων των SNP, InDels, SV και CNV.Παρέχει όλη τη θεμελιώδη ανάλυση που απαιτείται για την περιγραφή των εξελικτικών αλλαγών και των γενετικών χαρακτηριστικών των πληθυσμών, όπως η δομή του πληθυσμού, η γενετική ποικιλότητα, οι σχέσεις φυλογένεσης κ.λπ.
-
Συγκριτική Γονιδιωματική
Συγκριτική γονιδιωματική κυριολεκτικά σημαίνει σύγκριση των πλήρεις αλληλουχίες γονιδιώματος και δομές διαφορετικών ειδών.Αυτή η πειθαρχία στοχεύει στην αποκάλυψη της εξέλιξης των ειδών, της γονιδιακής λειτουργίας, του γονιδιακού ρυθμιστικού μηχανισμού σε επίπεδο γονιδιώματος, προσδιορίζοντας τις δομές και τα στοιχεία της αλληλουχίας που διατηρήθηκαν ή διαφοροποιήθηκαν μεταξύ διαφορετικών ειδών.Η τυπική συγκριτική γονιδιωματική μελέτη περιλαμβάνει αναλύσεις στην οικογένεια γονιδίων, την εξελικτική ανάπτυξη, τον διπλασιασμό ολόκληρου του γονιδιώματος, την επιλεκτική πίεση κ.λπ.
-
Μαζική διαχωριστική ανάλυση
Η μαζική διαχωριστική ανάλυση (BSA) είναι μια τεχνική που χρησιμοποιείται για τον γρήγορο εντοπισμό γενετικών δεικτών που σχετίζονται με το φαινότυπο.Η κύρια ροή εργασίας του BSA περιλαμβάνει την επιλογή δύο ομάδων ατόμων με εξαιρετικά αντίθετους φαινοτύπους, τη συγκέντρωση του DNA όλων των ατόμων για να σχηματίσει δύο όγκους DNA, τον εντοπισμό διαφορικών αλληλουχιών μεταξύ δύο δεξαμενών.Αυτή η τεχνική έχει χρησιμοποιηθεί εκτενώς για τον εντοπισμό γενετικών δεικτών που συνδέονται στενά με στοχευμένα γονίδια σε γονιδιώματα φυτών/ζώων.
