Sequenzierung des gesamten menschlichen Exoms
Servicevorteile
● Gezielte proteinkodierende Region: Durch die Erfassung und Sequenzierung der proteinkodierenden Region wird hWES verwendet, um Varianten im Zusammenhang mit der Proteinstruktur aufzudecken;
● Hohe Genauigkeit: Mit der hohen Sequenzierungstiefe erleichtert hWES die Erkennung häufiger Varianten und seltener Varianten mit Häufigkeiten von weniger als 1 %;
● Kostengünstig: hWES liefert etwa 85 % der Mutationen menschlicher Krankheiten aus 1 % des menschlichen Genoms;
● Fünf strenge QC-Verfahren, die den gesamten Prozess abdecken, mit garantiertem Q30>85 %.
Beispielspezifikationen
| Plattform
| Bibliothek
| Exon-Capture-Strategie
| Empfehlen Sie eine Sequenzierungsstrategie
|
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Illumina NovaSeq-Plattform
| PE150 | Agilent SureSelect Human All Exon V6 IDT xGen Exome Hyb Panel V2 | 5 GB 10 GB |
Beispielanforderungen
| Beispielstyp
| Menge(Qubit®)
| Volumen
| Konzentration
| Reinheit (NanoDrop™) |
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Genomische DNA
| ≥ 300 ng | ≥ 15 μL | ≥ 20 ng/μL | OD260/280=1,8-2,0 Keine Verschlechterung, keine Kontamination
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Empfohlene Sequenzierungstiefe
Für Mendelsche Störungen/seltene Erkrankungen: effektive Sequenzierungstiefe über 50×
Für Tumorproben: effektive Sequenzierungstiefe über 100×
Bioinformatik
Service-Workflow
Musterlieferung
DNA-Extraktion
Bibliotheksbau
Sequenzierung
Datenanalyse
Datenlieferung
Kundendienst
1. Ausrichtungsstatistik
Tabelle 1 Statistik des Kartenergebnisses
Tabelle 2 Statistik der Exom-Erfassung
2. Variationserkennung
Abbildung 1 Statistik von SNV und InDel
3. Erweiterte Analyse
Abbildung 2 Circos-Diagramm von genomweit schädlichem SNV und InDel
Tabelle 3 Screening krankheitsverursachender Gene
