-
Dadansoddiad Cymdeithas Genom-eang
Nod astudiaeth cysylltiad genom-eang (GWAS) yw nodi amrywiadau genetig (genoteip) sy'n gysylltiedig â nodweddion penodol (ffenoteip).Mae astudiaeth GWAS yn ymchwilio i farcwyr genetig ar draws genom cyfan nifer fawr o unigolion ac yn rhagweld cysylltiadau genoteip-ffenoteip trwy ddadansoddiad ystadegol ar lefel poblogaeth.Fe'i cymhwyswyd yn eang mewn ymchwil ar glefydau dynol a chloddio genynnau swyddogaethol ar nodweddion cymhleth anifeiliaid neu blanhigion.
-
Dilyniannu Genom Cyfan Planhigion/Anifeiliaid
Mae ail-ddilyniant genom cyfan, a elwir hefyd yn WGS, yn galluogi datgelu treigladau cyffredin a phrin ar y genom cyfan gan gynnwys Amryffurfedd Niwcleotid Sengl (SNP), Dileu Mewnosodiad (InDel), Amrywiad Strwythur (SV), ac Amrywiad Rhif Copi (CNV). ).Mae SVs yn cyfrif am gyfran fwy o'r sylfaen amrywiad nag SNPs ac yn cael mwy o effaith ar y genom, sy'n cael effaith sylweddol ar organebau byw.Mae dilyniannu darllen hir yn caniatáu ar gyfer adnabod darnau mawr ac amrywiadau cymhleth yn fwy manwl gywir oherwydd bod darlleniadau hir yn ei gwneud hi'n llawer haws croesi cromosomaidd dros ranbarthau cymhleth fel ailddarllediadau tandem, rhanbarthau cyfoethog GC / AT, a rhanbarthau gor-newidiol.
Llwyfan: Illumina, PacBio, Nanopore
-
Geneteg Esblygiadol
Mae geneteg esblygiadol yn wasanaeth dilyniannu llawn a gynlluniwyd ar gyfer darparu dehongliad cynhwysfawr o wybodaeth esblygiadol o ddeunyddiau penodol yn seiliedig ar amrywiadau genetig, gan gynnwys SNPs, InDels, SVs a CNVs.Mae'n darparu'r holl ddadansoddiadau sylfaenol sy'n ofynnol ar gyfer disgrifio newidiadau esblygiadol a nodweddion genetig poblogaethau, megis strwythur poblogaeth, amrywiaeth genetig, perthnasoedd ffylogeni, ac ati Mae hefyd yn cynnwys astudiaethau ar lif genynnau, sy'n grymuso amcangyfrif o faint poblogaeth effeithiol, amser dargyfeirio.
-
Genomeg Gymharol
Mae genomeg gymharol yn llythrennol yn golygu cymharu dilyniannau genomau cyflawn a strwythurau gwahanol rywogaethau.Nod y ddisgyblaeth hon yw datgelu esblygiad rhywogaethau, swyddogaeth genynnau, mecanwaith rheoleiddio genynnau ar lefel genom trwy nodi'r strwythurau dilyniant a'r elfennau a warchododd neu a wahaniaethodd ar draws gwahanol rywogaethau.Mae astudiaeth genomeg gymharol nodweddiadol yn cynnwys dadansoddiadau o deulu genynnau, datblygiad esblygiadol, dyblygu genom cyfan, pwysau dethol, ac ati.
-
Cynulliad Genom wedi'i seilio ar Hi-C
Mae Hi-C yn ddull sydd wedi'i gynllunio i ddal cyfluniad cromosomau trwy gyfuno rhyngweithiadau treiddgar yn seiliedig ar agosrwydd a dilyniannu trwybwn uchel.Credir bod cydberthynas negyddol rhwng dwyster y rhyngweithiadau hyn a phellter corfforol ar gromosomau.Felly, gallai data Hi-C arwain y gwaith o glystyru, trefnu a chyfeiriannu dilyniannau wedi’u cydosod mewn genom drafft ac angori’r rheini ar nifer penodol o gromosomau.Mae'r dechnoleg hon yn grymuso cynulliad genom ar lefel cromosom yn absenoldeb map genetig sy'n seiliedig ar boblogaeth.Mae angen Hi-C ar bob genom.
Llwyfan: Platfform Illumina NovaSeq / DNBSEQ
-
Dilyniannu Genom De Novo Planhigion/Anifeiliaid
De Novomae dilyniannu yn cyfeirio at adeiladu genom cyfan rhywogaeth gan ddefnyddio technolegau dilyniannu, ee PacBio, Nanopore, NGS, ac ati, yn absenoldeb genom cyfeirio.Mae'r gwelliant rhyfeddol yn hyd darllen technolegau dilyniannu trydydd cenhedlaeth wedi dod â chyfleoedd newydd wrth gydosod genomau cymhleth, megis y rhai â heterozygosity uchel, cymhareb uchel o ranbarthau ailadroddus, polyploidau, ac ati Gyda hyd darllen ar lefel degau o kilobases, mae'r darlleniadau dilyniannu hyn yn galluogi datrys elfennau ailadroddus, rhanbarthau â chynnwys GC annormal a rhanbarthau cymhleth iawn eraill.
Llwyfan: PacBio Sequel II / Nanopore PromethION P48 / Platfform Illumina NovaSeq
-
Dilyniannu Exome Gyfan Dynol
Mae dilyniannu exome cyfan (WES) yn cael ei ystyried yn strategaeth ddilyniannu gost-effeithiol ar gyfer nodi mwtaniadau sy'n achosi clefydau.Er mai dim ond tua 1.7% o'r genom cyfan y mae exons yn ei gymryd, mae'n cynrychioli proffil cyfanswm swyddogaethau protein yn uniongyrchol.Mewn genom dynol, adroddwyd bod mwy nag 85% o fwtaniadau sy'n gysylltiedig â chlefydau yn digwydd mewn rhanbarth codio protein.
Mae BMKGENE yn cynnig gwasanaethau dilyniannu exome cyfan dynol cynhwysfawr a hyblyg gyda gwahanol strategaethau dal exon ar gael i gwrdd â nodau ymchwil amrywiol.
Llwyfan: Platfform Illumina NovaSeq
-
Dilyniannu Darn Chwyddo Penodol-Locus (SLAF-Seq)
Mae genoteipio trwybwn uchel, yn enwedig ar boblogaeth ar raddfa fawr, yn gam sylfaenol mewn astudiaethau cysylltiad genetig, sy'n darparu sail enetig ar gyfer darganfod genynnau swyddogaethol, dadansoddi esblygiadol, ac ati. ) yn cael ei gyflwyno i leihau cost dilyniannu fesul sampl, tra'n cynnal effeithlonrwydd rhesymol ar ddarganfod marciwr genetig.Cyflawnir hyn yn gyffredin trwy echdynnu darn cyfyngiad o fewn ystod maint penodol, a elwir yn llyfrgell cynrychiolaeth lai (RRL).Mae dilyniannu darnau chwyddedig â locws penodol (SLAF-Seq) yn strategaeth hunanddatblygedig ar gyfer genoteipio PCE gyda neu heb genom cyfeirio.
Llwyfan: Platfform Illumina NovaSeq
