● Rhanbarth Codio Protein wedi'i Dargedu: trwy ddal a dilyniannu rhanbarth codio protein, defnyddir hWES i ddatgelu amrywiadau sy'n ymwneud â strwythur protein;
● Cywirdeb Uchel: gyda dyfnder dilyniannu uchel, mae hWES yn hwyluso canfod amrywiadau cyffredin ac amrywiadau prin gydag amlder is nag 1%;
● Cost-effeithiol: mae hWES yn cynhyrchu tua 85% o dreigladau clefydau dynol o 1% o genom dynol;
● Pum gweithdrefn QC llym yn cwmpasu'r broses gyfan gyda Q30> 85% wedi'i warantu.
Platfform
| Llyfrgell
| Strategaeth Dal Exon
| Argymell Strategaeth Dilyniannu
|
Llwyfan Illumina NovaSeq
| PE150 | Agilent SureSelect Human All Exon V6 Panel Hyb Exome IDT xGen V2 | 5 Gb 10 Gb |
Math Sampl
| Swm( Qubit® )
| Cyfrol
| Crynodiad
| Purdeb(NanoDrop™) |
DNA genomig
| ≥ 300 ng | ≥ 15 μL | ≥ 20 ng/μL | OD260/280=1.8-2.0 dim diraddio, dim halogiad
|
Ar gyfer anhwylderau Mendelaidd / afiechydon prin: dyfnder dilyniannu effeithiol uwchlaw 50 ×
Ar gyfer samplau tiwmor: dyfnder dilyniannu effeithiol uwchlaw 100 ×
Ystadegau 1.Alignment
Tabl 1 Ystadegau canlyniad map
Tabl 2 Ystadegau cipio exome
Canfod 2.Variation
Ffigur 1 Ystadegau SNV ac InDel
Dadansoddiad 3.Advanced
Ffigur 2 Llain Circos o SNV niweidiol Genom-eang ac InDel
Tabl 3 Sgrinio genynnau sy'n achosi afiechyd