-
Analýza asociací v celém genomu
Genomová asociační studie (GWAS) se zaměřuje na identifikaci genetických variant (genotypů), které jsou spojeny se specifickými vlastnostmi (fenotyp).Studie GWAS zkoumá genetické markery napříč celým genomem velkého počtu jedinců a předpovídá asociace genotyp-fenotyp statistickou analýzou na úrovni populace.Široce se používá při výzkumu lidských nemocí a funkční těžbě genů na komplexních vlastnostech zvířat nebo rostlin.
-
Sekvenování celého genomu rostlin/zvířat
Resekvenování celého genomu, také známé jako WGS, umožňuje odhalit běžné i vzácné mutace v celém genomu včetně jednonukleotidového polymorfismu (SNP), inzerční delece (InDel), strukturní variace (SV) a variace počtu kopií (CNV ).SV tvoří větší část variační báze než SNP a mají větší dopad na genom, což má významný vliv na živé organismy.Resekvenování s dlouhým čtením umožňuje přesnější identifikaci velkých fragmentů a komplikovaných variací, protože dlouhá čtení značně usnadňují chromozomální křížení přes komplikované oblasti, jako jsou tandemové repetice, oblasti bohaté na GC/AT a hypervariabilní oblasti.
Platforma: Illumina, PacBio, Nanopore
-
Evoluční genetika
Evoluční genetika je komplexní sekvenační služba navržená pro poskytování komplexní interpretace evolučních informací daných materiálů na základě genetických variací, včetně SNP, InDels, SV a CNV.Poskytuje všechny základní analýzy potřebné pro popis evolučních změn a genetických rysů populací, jako je struktura populace, genetická diverzita, fylogenetické vztahy atd. Obsahuje také studie o toku genů, které umožňují odhad efektivní velikosti populace, doby divergence.
-
Srovnávací genomika
Komparativní genomika doslova znamená porovnávání kompletních genomových sekvencí a struktur různých druhů.Tato disciplína si klade za cíl odhalit evoluci druhů, funkci genů, mechanismus regulace genů na úrovni genomu identifikací sekvenčních struktur a prvků, které se zachovaly nebo diferencovaly napříč různými druhy.Typická komparativní genomická studie zahrnuje analýzy genové rodiny, evolučního vývoje, duplikace celého genomu, selektivního tlaku atd.
-
Hi-C založené Genome Assembly
Hi-C je metoda navržená k zachycení konfigurace chromozomů kombinací sondování interakcí založených na blízkosti a vysoce výkonného sekvenování.Předpokládá se, že intenzita těchto interakcí negativně koreluje s fyzickou vzdáleností na chromozomech.Data Hi-C by tedy mohla vést ke shlukování, řazení a orientaci sestavených sekvencí v návrhu genomu a jejich ukotvení na určitý počet chromozomů.Tato technologie umožňuje sestavení genomu na úrovni chromozomů v nepřítomnosti genetické mapy založené na populaci.Každý genom potřebuje Hi-C.
Platforma: Platforma Illumina NovaSeq / DNBSEQ
-
Rostlinné/zvířecí sekvenování genomu De Novo
De Novosekvenování odkazuje na konstrukci celého genomu druhu pomocí sekvenačních technologií, např. PacBio, Nanopore, NGS, atd., v nepřítomnosti referenčního genomu.Pozoruhodné zlepšení délky čtení u sekvenačních technologií třetí generace přineslo nové možnosti při sestavování komplexních genomů, jako jsou genomy s vysokou heterozygotností, vysokým poměrem repetitivních oblastí, polyploidy atd. S délkou čtení na úrovni desítek kilobází umožňují tato sekvenační čtení rozlišení repetitivních prvků, oblastí s abnormálním obsahem GC a dalších vysoce komplexních oblastí.
Platforma: PacBio Sequel II /Nanopore PromethION P48/ Platforma Illumina NovaSeq
-
Sekvenování celého lidského exomu
Celé exomové sekvenování (WES) je považováno za nákladově efektivní sekvenační strategii pro identifikaci mutací způsobujících onemocnění.Přestože exony zabírají pouze přibližně 1,7 % celého genomu, představují přímo profil celkových proteinových funkcí.V lidském genomu bylo hlášeno, že více než 85 % mutací souvisejících s onemocněním se vyskytuje v oblasti kódující protein.
BMKGENE nabízí komplexní a flexibilní služby sekvenování celého lidského exomu s různými dostupnými strategiemi zachycování exonu pro splnění různých výzkumných cílů.
Platforma: Illumina NovaSeq Platform
-
Sekvence zesíleného fragmentu specifického lokusu (SLAF-Seq)
Vysoce výkonné genotypování, zejména na velké populaci, je základním krokem v genetických asociačních studiích, které poskytují genetický základ pro objev funkčních genů, evoluční analýzu atd. Namísto hlubokého resekvenování celého genomu je sekvenování genomu se sníženou reprezentací (RRGS) ) je zaveden s cílem minimalizovat náklady na sekvenování na vzorek a zároveň zachovat rozumnou účinnost při objevování genetických markerů.Toho se běžně dosahuje extrakcí restrikčních fragmentů v daném rozsahu velikostí, který se nazývá knihovna redukované reprezentace (RRL).Sekvenování fragmentů amplifikovaných na specifickém lokusu (SLAF-Seq) je samostatně vyvinutá strategie pro genotypování SNP s nebo bez referenčního genomu.
Platforma: Illumina NovaSeq Platform
