Sekvenování celého lidského exomu
Výhody služby
● Cílená oblast kódující protein: zachycením a sekvenováním oblasti kódující protein se hWES využívá k odhalení variant souvisejících se strukturou proteinu;
● Vysoká přesnost: s vysokou hloubkou sekvenování usnadňuje hWES detekci běžných variant a vzácných variant s frekvencemi nižšími než 1 %;
● Cenově efektivní: hWES poskytuje přibližně 85 % mutací lidských chorob z 1 % lidského genomu;
● Pět přísných QC postupů pokrývajících celý proces s Q30>85% zaručenou zárukou.
Vzorové specifikace
| Plošina
| Knihovna
| Strategie zachycení exonu
| Doporučit strategii sekvenování
|
|
Platforma Illumina NovaSeq
| PE150 | Agilent SureSelect Human All Exon V6 IDT xGen Exome Hyb Panel V2 | 5 Gb 10 Gb |
Vzorové požadavky
| Typ vzorku
| Množství(Qubit®)
| Hlasitost
| Koncentrace
| Čistota (NanoDrop™) |
|
Genomová DNA
| ≥ 300 ng | ≥ 15 μL | ≥ 20 ng/μL | OD260/280=1,8-2,0 žádná degradace, žádná kontaminace
|
Doporučená hloubka sekvenování
Pro mendelovské poruchy/vzácná onemocnění: efektivní hloubka sekvenování nad 50×
Pro vzorky nádorů: efektivní hloubka sekvenování nad 100×
Bioinformatika
Tok servisní práce
Vzorová dodávka
Extrakce DNA
Stavba knihovny
Sekvenování
Analýza dat
Doručování dat
Poprodejní služby
1.Statistika zarovnání
Tabulka 1 Statistika výsledku mapy
Tabulka 2 Statistika zachycení exomu
2. Detekce variací
Obrázek 1 Statistika SNV a InDel
3. Pokročilá analýza
Obrázek 2 Circos graf škodlivých SNV a InDel v celém genomu
Tabulka 3 Screening genů způsobujících onemocnění
