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Analisi di l'Associazione Genome-wide
U studiu di l'associazione di u genoma (GWAS) hà u scopu di identificà varianti genetichi (genotipu) chì sò assuciati cù caratteristiche specifiche (fenotipu).U studiu GWAS investiga i marcatori genetichi chì attraversanu u genoma sanu di un gran numaru di individui è predice l'associazioni genotipu-fenotipu per analisi statistiche à livellu di pupulazione.Hè stata largamente appiicata in a ricerca nantu à e malatie umane è l'estrazione di geni funzionali nantu à tratti cumplessi di animali o piante.
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Sequenza di genoma interu vegetale / animali
A re-sequenza di u genoma tutale, cunnisciuta ancu cum'è WGS, permette a rivelazione di mutazioni cumuni è rari in tuttu u genoma, cumpresu u polimorfismu di nucleotidi unicu (SNP), l'eliminazione di inserzione (InDel), a variazione di struttura (SV) è a variazione di u numeru di copia (CNV). ).I SV custituiscenu una parte più grande di a basa di variazione cà SNP è anu un impattu maiò in u genoma, chì hà un effettu significativu nantu à l'organi viventi.A resequenza di lettura longa permette una identificazione più precisa di frammenti grandi è variazioni complicate perchè e letture longu facenu assai più faciule l'attraversu cromosomicu nantu à e regioni complicate cum'è ripetizioni in tandem, regioni ricche di GC / AT è regioni ipervariabili.
Piattaforma: Illumina, PacBio, Nanopore
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Genetica Evolutiva
A genetica evolutiva hè un serviziu di sequenza impaccata cuncepitu per furnisce una interpretazione cumpleta di l'infurmazioni evolutive di materiali dati basati nantu à variazioni genetiche, cumprese SNP, InDels, SV è CNV.Hè furnisce tutte l'analisi fundamentale necessarie per a descrizzione di i cambiamenti evoluzione è e caratteristiche genetiche di e pupulazioni, cum'è a struttura di a pupulazione, a diversità genetica, i rilazioni di filugenia, etc. Contene ancu studii nantu à u flussu di geni, chì empowers stima di a dimensione di a pupulazione efficace, u tempu di divergenza.
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Genomica comparata
A genomica comparativa significa literalmente paragunà e sequenze di genoma cumpletu è strutture di e diverse spezie.Sta disciplina hà per scopu di revelà l'evoluzione di e spezie, a funzione di i geni, u meccanismo di regulazione di u genu à u livellu di u genoma identificendu e strutture di sequenza è elementi chì si cunservanu o si differenzianu in diverse spezie.U studiu tipicu di genomica comparativa include analisi in famiglia di geni, sviluppu evolutivu, duplicazione di genoma sanu, pressione selettiva, etc.
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Assemblea Genome basatu in Hi-C
Hi-C hè un metudu cuncepitu per catturà a cunfigurazione cromusomica cumminendu interazzione basata in a vicinanza di sonda è a sequenza d'alta produzzione.L'intensità di sti interazzione hè crede esse correlata negativamente cù a distanza fisica nantu à i cromusomi.Per quessa, i dati Hi-C puderanu guidà l'aggregazione, l'urdinamentu è l'orientazione di sequenze assemblate in un genoma di bozza è ancorandu quelli nantu à un certu numaru di cromusomi.Sta tecnulugia permette un assemblea di genoma à livellu di cromusomu in assenza di una mappa genetica basata in a pupulazione.Ogni genoma hà bisognu di un Hi-C.
Piattaforma: Piattaforma Illumina NovaSeq / DNBSEQ
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Sequencing Genome De Novo Plant/Animal
De Novosequencing si riferisce à a custruzzione di u genoma tutale di una spezia utilizendu tecnulugia di sequenza, per esempiu PacBio, Nanopore, NGS, etc., in assenza di un genoma di riferimentu.A migliione rimarchevule in a lunghezza di lettura di e tecnulugia di sequenza di a terza generazione hà purtatu novi opportunità in l'assemblea di genomi cumplessi, cum'è quelli cù alta eterozigosità, altu ratio di regioni ripetitive, poliploidi, ecc. risoluzione di elementi ripetitivi, regioni cù cuntenutu anormali di GC è altre regioni altamente cumplesse.
Piattaforma: PacBio Sequel II /Nanopore PromethION P48/Illumina NovaSeq Platform
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Sequenza di l'exoma tutale umanu
A sequenza di l'esome tutale (WES) hè cunsiderata cum'è una strategia di sequenza di u costu per l'identificazione di mutazioni chì causanu a malatia.Ancu l'esoni occupanu solu circa l'1,7% di u genoma sanu, rapprisenta u prufilu di e funzioni di a proteina totali direttamente.In u genoma umanu, hè statu infurmatu chì più di 85% di e mutazioni relative à a malatia si trovanu in a regione codificante di a proteina.
BMKGENE offre servizii cumpleti è flessibili di sequenza di l'esome umanu tutale cù diverse strategie di cattura di l'esone dispunibili per scuntrà diversi scopi di ricerca.
Piattaforma: piattaforma Illumina NovaSeq
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Sequenza di fragmentu amplificata à locu specificu (SLAF-Seq)
Genotyping high-throughput, in particulare nantu à a populazione di grande scala, hè un passu fundamentale in i studii di l'associazione genetica, chì furnisce una basa genetica per a scuperta di geni funzionali, l'analisi evoluzione, ecc. ) hè introduttu per minimizzà u costu di sequenza per campionu, mentre mantene una efficienza raghjone nantu à a scuperta di marcatura genetica.Questu hè comunmente ottenutu per estrazione di frammenti di restrizione in un intervallu di dimensioni determinate, chì hè chjamatu biblioteca di rappresentanza ridotta (RRL).A sequenza di frammenti amplificati di locu specificu (SLAF-Seq) hè una strategia auto-sviluppata per a genotipizazione SNP cù o senza genoma di riferimentu.
Piattaforma: piattaforma Illumina NovaSeq
