● Gipunting nga Rehiyon sa Protein Coding: pinaagi sa pagkuha ug pag-sequence sa rehiyon sa pag-coding sa protina, ang hWES gigamit aron ipadayag ang mga variant nga may kalabotan sa istruktura sa protina;
● High Accuracy: nga adunay taas nga sequencing depth, ang hWES nagpadali sa pag-detect sa komon nga mga variant ug talagsaon nga mga variant nga adunay mga frequency nga ubos sa 1%;
● Epektibo sa Gasto: Ang hWES makahatag ug gibana-bana nga 85% sa mutation sa sakit sa tawo gikan sa 1% sa genome sa tawo;
● Lima ka estrikto nga mga pamaagi sa QC nga naglangkob sa tibuok proseso nga adunay Q30>85% nga garantiya.
Plataporma
| Library
| Diskarte sa Pagkuha sa Exon
| Irekomendar ang Sequencing Strategy
|
Plataporma sa Illumina NovaSeq
| PE150 | Agilent SureSelect Human Tanan nga Exon V6 IDT xGen Exome Hyb Panel V2 | 5 Gb 10 Gb |
Sample Type
| kantidad(Qubit® )
| Tomo
| Konsentrasyon
| Kaputli(NanoDrop™ ) |
Genomic nga DNA
| ≥ 300 ng | ≥ 15 μL | ≥ 20 ng/μL | OD260/280=1.8-2.0 walay degradasyon, walay kontaminasyon
|
Para sa Mendelian disorder/talagsaon nga mga sakit: epektibo nga pagkasunodsunod nga giladmon labaw sa 50 ×
Para sa mga sample sa tumor: epektibo nga pagkasunodsunod nga giladmon labaw sa 100 ×
1.Estadistika sa pag-align
Talaan 1 Mga estadistika sa resulta sa mapa
Talaan 2 Mga istatistika sa pagkuha sa exome
2.Pagtuki sa Pagkalainlain
Figure 1 Statistics sa SNV ug InDel
3.Advanced nga Pagtuki
Figure 2 Circos plot sa Genome-wide makadaot nga SNV ug InDel
Talaan 3 Pagsusi sa mga gene nga hinungdan sa sakit