-
Anàlisi d'associacions a tot el genoma
L'estudi d'associació a tot el genoma (GWAS) té com a objectiu identificar variants genètiques (genotip) que s'associen a trets específics (fenotip).L'estudi GWAS investiga els marcadors genètics creuen el genoma sencer d'un gran nombre d'individus i prediu les associacions genotip-fenotip mitjançant anàlisi estadística a nivell de població.S'ha aplicat àmpliament en investigacions sobre malalties humanes i mineria de gens funcionals en trets complexos d'animals o plantes.
-
Seqüenciació del genoma sencer de plantes/animals
La reseqüenciació del genoma sencer, també coneguda com WGS, permet revelar mutacions tant comunes com rares a tot el genoma, incloent el polimorfisme de nucleòtids únics (SNP), la supressió d'inserció (InDel), la variació d'estructura (SV) i la variació del nombre de còpies (CNV). ).Els SV constitueixen una part més gran de la base de variació que els SNP i tenen un impacte més gran en el genoma, la qual cosa té un efecte significatiu en els organismes vius.La reseqüenciació de lectura llarga permet una identificació més precisa de fragments grans i variacions complicades perquè les lectures llargues faciliten molt l'encreuament cromosòmic sobre regions complicades com ara repeticions en tàndem, regions riques en GC/AT i regions hipervariables.
Plataforma: Illumina, PacBio, Nanopore
-
Genètica evolutiva
La genètica evolutiva és un servei de seqüenciació complet dissenyat per proporcionar una interpretació completa de la informació evolutiva de materials donats basant-se en variacions genètiques, inclosos els SNP, InDels, SV i CNV.Proporciona totes les anàlisis fonamentals necessàries per descriure els canvis evolutius i les característiques genètiques de les poblacions, com ara l'estructura de la població, la diversitat genètica, les relacions filogèniques, etc. També conté estudis sobre el flux genètic, que permet estimar la mida efectiva de la població i el temps de divergència.
-
Genòmica Comparada
La genòmica comparada significa literalment comparar les seqüències completes del genoma i les estructures de diferents espècies.Aquesta disciplina té com a objectiu revelar l'evolució de les espècies, la funció gènica, el mecanisme regulador del gen a nivell del genoma mitjançant la identificació de les estructures de seqüències i els elements que es van conservar o es van diferenciar en diferents espècies.L'estudi típic de genòmica comparada inclou anàlisis en família de gens, desenvolupament evolutiu, duplicació del genoma sencer, pressió selectiva, etc.
-
Muntatge del genoma basat en Hi-C
Hi-C és un mètode dissenyat per capturar la configuració del cromosoma combinant interaccions basades en la proximitat i la seqüenciació d'alt rendiment.Es creu que la intensitat d'aquestes interaccions està correlacionada negativament amb la distància física als cromosomes.Per tant, les dades d'Hi-C podrien guiar l'agrupació, l'ordenació i l'orientació de seqüències assemblades en un esborrany de genoma i ancorar-les a un nombre determinat de cromosomes.Aquesta tecnologia potencia un conjunt de genoma a nivell de cromosoma en absència de mapa genètic basat en la població.Cada genoma necessita un Hi-C.
Plataforma: Plataforma Illumina NovaSeq / DNBSEQ
-
Seqüenciació del genoma de planta/animal de nova
De NovoLa seqüenciació fa referència a la construcció del genoma sencer d'una espècie mitjançant tecnologies de seqüenciació, per exemple PacBio, Nanopore, NGS, etc., en absència d'un genoma de referència.La notable millora de la longitud de lectura de les tecnologies de seqüenciació de tercera generació ha aportat noves oportunitats en l'assemblatge de genomes complexos, com els que tenen una alta heterozigositat, una alta proporció de regions repetitives, poliploides, etc. Amb una longitud de lectura a nivell de desenes de quilobases, aquestes lectures de seqüenciació permeten resolució d'elements repetitius, regions amb continguts anormals de GC i altres regions altament complexes.
Plataforma: PacBio Sequel II/Nanopore PromethION P48/Illumina NovaSeq Platform
-
Seqüenciació de l'exoma sencer humà
La seqüenciació de l'exoma sencer (WES) es considera una estratègia de seqüenciació rendible per identificar mutacions que causen malalties.Tot i que els exons només ocupen aproximadament l'1,7% del genoma sencer, representa directament el perfil de les funcions totals de les proteïnes.En el genoma humà, s'ha informat que més del 85% de les mutacions relacionades amb la malaltia es produeixen a la regió codificant de proteïnes.
BMKGENE ofereix serveis complets i flexibles de seqüenciació de l'exoma complet humà amb diferents estratègies de captura d'exons disponibles per assolir diversos objectius de recerca.
Plataforma: Plataforma Illumina NovaSeq
-
Seqüenciació de fragments amplificats de locus específics (SLAF-Seq)
El genotipat d'alt rendiment, especialment en poblacions a gran escala, és un pas fonamental en els estudis d'associació genètica, que proporciona una base genètica per al descobriment de gens funcionals, l'anàlisi evolutiva, etc. ) s'introdueix per minimitzar el cost de seqüenciació per mostra, alhora que es manté una eficiència raonable en el descobriment de marcadors genètics.Això s'aconsegueix habitualment extraient fragments de restricció dins d'un interval de mida donat, que s'anomena biblioteca de representació reduïda (RRL).La seqüenciació de fragments amplificats de locus específics (SLAF-Seq) és una estratègia de desenvolupament propi per al genotipat SNP amb o sense un genoma de referència.
Plataforma: Plataforma Illumina NovaSeq
