Productes

Seqüenciació de l'exoma sencer humà

La seqüenciació de l'exoma sencer (WES) es considera una estratègia de seqüenciació rendible per identificar mutacions que causen malalties.Tot i que els exons només ocupen aproximadament l'1,7% del genoma sencer, representa directament el perfil de les funcions totals de les proteïnes.En el genoma humà, s'ha informat que més del 85% de les mutacions relacionades amb la malaltia es produeixen a la regió codificant de proteïnes.

BMKGENE ofereix serveis complets i flexibles de seqüenciació de l'exoma complet humà amb diferents estratègies de captura d'exons disponibles per assolir diversos objectius de recerca.

Plataforma: Plataforma Illumina NovaSeq

Contacta amb nosaltres

Detalls del servei

Resultats de demostració

Avantatges del servei

● Regió de codificació de proteïnes dirigida: mitjançant la captura i seqüenciació de la regió de codificació de proteïnes, hWES s'utilitza per revelar variants relacionades amb l'estructura de la proteïna;
● Alta precisió: amb una gran profunditat de seqüenciació, hWES facilita la detecció de variants comunes i variants rares amb freqüències inferiors a l'1%;
● Rentable: hWES produeix aproximadament el 85% de les mutacions de malalties humanes a partir de l'1% del genoma humà;
● Cinc procediments estrictes de control de qualitat que cobreixen tot el procés amb Q30>85% garantit.

Especificacions de mostra

Plataforma

Biblioteca

Estratègia de captura d'exons

Recomanar estratègia de seqüenciació

Plataforma Illumina NovaSeq

PE150

Agilent SureSelect Human All Exon V6

IDT xGen Exome Hyb Panel V2

5 Gb

10 Gb

Exemples de requisits

Tipus de mostra

Import(Qubit®)

Volum

Concentració

Puresa (NanoDrop™)

ADN genòmic

≥ 300 ng

≥ 15 μL

≥ 20 ng/μL

OD260/280=1,8-2,0

sense degradació, sense contaminació

Profunditat de seqüenciació recomanada

Per a trastorns mendelians/malalties rares: profunditat de seqüenciació efectiva per sobre de 50×
Per a mostres de tumor: profunditat de seqüenciació efectiva per sobre de 100 ×